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近年來(lái)，基因測(cè)序隨著明星效應(yīng)進(jìn)入了大眾的視線，市場(chǎng)上出現(xiàn)的商品讓人眼花繚亂，例如天賦基因、肥胖基因以及腫瘤基因檢測(cè)等。然而，這些基因檢測(cè)究竟是醫(yī)療算命還是精準(zhǔn)治療？7月23日，東方財(cái)經(jīng)頻道《聚焦自貿(mào)區(qū)》欄目對(duì)此進(jìn)行了特別報(bào)道。
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7月23日，東方財(cái)經(jīng)頻道《聚焦自貿(mào)區(qū)》欄目聚焦了基因檢測(cè)的相關(guān)問(wèn)題。幾年前，美國(guó)女星安吉麗娜朱莉通過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)自己患乳腺癌的概率高達(dá)87%，并選擇了切除乳腺，從此基因檢測(cè)進(jìn)入了公眾的視線。
近年來(lái)，我國(guó)基因檢測(cè)企業(yè)不斷地出現(xiàn)，但是因?yàn)槭袌?chǎng)管理的混亂，2014年我國(guó)叫停了一部分基因檢測(cè)服務(wù)，而在今年3月份，我國(guó)公布了第一批基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心試點(diǎn)單位，并預(yù)計(jì)在2年內(nèi)建立30個(gè)基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心。在經(jīng)歷了一波三折之后，基因檢測(cè)將何去何從？它究竟是醫(yī)療算命還是精準(zhǔn)治療呢？
基因檢測(cè)究竟能做什么？
基因檢測(cè)對(duì)于大部分人來(lái)說(shuō)是既熟悉又陌生的詞匯，盡管明星效應(yīng)讓基因檢測(cè)逐漸走入了大眾視線，但基因檢測(cè)究竟能做什么？對(duì)很多人來(lái)說(shuō)仍然是個(gè)未知數(shù)。
基因檢測(cè)應(yīng)用較多的領(lǐng)域就是遺傳病的檢測(cè)，即通過(guò)檢測(cè)突變基因來(lái)預(yù)測(cè)未來(lái)患上疾病的可能性，從而改善生活環(huán)境和習(xí)慣，避免或延緩疾病的發(fā)生。
GenomeMe的創(chuàng)始人Mohammed Javad Tabesh說(shuō)：“基因檢測(cè)是個(gè)很有趣的東西，它具有很大的潛力，目的之一就是預(yù)防疾病?，F(xiàn)在我們有了醫(yī)療保障體系，通常只會(huì)在生病的時(shí)候才想到去看醫(yī)生，然而這就是問(wèn)題所在，基因檢測(cè)就是讓你預(yù)防疾病的發(fā)生，當(dāng)你患病的時(shí)候，將影響降到最低。”
除了預(yù)防疾病，基因檢測(cè)在精準(zhǔn)用藥方面也發(fā)揮著重要作用。同樣一種藥物，不同的人服用后有不同的反應(yīng)，通過(guò)基因檢測(cè)的方法就可以解決這樣的問(wèn)題，從而避免用藥的浪費(fèi)或用藥錯(cuò)誤帶來(lái)的副作用。
目前，基因測(cè)序在生殖、遺傳病、腫瘤的個(gè)性化治療及復(fù)雜慢性病中起著關(guān)鍵的作用。數(shù)據(jù)顯示，近三年來(lái)，我國(guó)共有20萬(wàn)孕婦接受了產(chǎn)前基因檢測(cè)，未來(lái)2-3年都將保持20%-25%的年復(fù)合增長(zhǎng)率，未來(lái)五年的市場(chǎng)規(guī)模將達(dá)到百億級(jí)。
基因測(cè)序并不能一測(cè)就靈，醫(yī)療算命商品要謹(jǐn)慎
目前已經(jīng)有1000多種疾病可以通過(guò)基因檢測(cè)的方式進(jìn)行診斷，例如乳腺癌的檢測(cè)準(zhǔn)確率已經(jīng)達(dá)到了50%-80%，一些非遺傳性腫瘤，如肺癌、胃癌等的檢測(cè)準(zhǔn)確率也能達(dá)到30%至40%，不過(guò)由于一些疾病的突變基因還未被找到，因此基因檢測(cè)還不能做到一測(cè)就靈或包測(cè)百病的效果。
盡管現(xiàn)在基因檢測(cè)還未做到包測(cè)百病的效果，但仍有一些專(zhuān)家將基因測(cè)序的效果夸大，甚至將基因檢測(cè)做營(yíng)銷(xiāo)的噱頭，市面上往往就出現(xiàn)了不少打著基因檢測(cè)的旗號(hào)實(shí)則更像醫(yī)療算命的商品。
海云生物科技創(chuàng)始人潘峰在接受記者采訪時(shí)表示：“天賦基因和肥胖基因就好比科學(xué)算命的產(chǎn)品一樣投入到市場(chǎng)，我們不能說(shuō)這是完全準(zhǔn)確的檢測(cè)，因?yàn)樗荒艽笾路从持袊?guó)的一種遺傳現(xiàn)象，而且這種基因檢測(cè)沒(méi)有一個(gè)大數(shù)據(jù)來(lái)支撐，所以我們更不能說(shuō)基因檢測(cè)能確定一個(gè)孩子將來(lái)是運(yùn)動(dòng)員或鋼琴家。”
基因檢測(cè)在中國(guó)才跨出一小步
繼人類(lèi)基因組計(jì)劃后，2015年美國(guó)宣布了精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃，今年中國(guó)也將精準(zhǔn)醫(yī)療納入了十三五規(guī)劃中，計(jì)劃從2016年開(kāi)始投入30-40億元來(lái)構(gòu)建精準(zhǔn)醫(yī)療系統(tǒng)。基因檢測(cè)作為精準(zhǔn)醫(yī)療的重要手段，也終于開(kāi)始步入正軌。
但作為基因檢測(cè)發(fā)展比較早的國(guó)家，例如美國(guó)早在20年前就已經(jīng)將基因檢測(cè)運(yùn)用到了癌癥的治療當(dāng)中。
目前，美國(guó)有一千多家醫(yī)療器械機(jī)構(gòu)開(kāi)展基因測(cè)序，每年大概有八百萬(wàn)人進(jìn)行基因檢測(cè)。研究表明目前有三百多種基因突變與癌癥相關(guān)，美國(guó)根據(jù)基因突變研制出的靶向藥物已達(dá)到30多種，而這項(xiàng)服務(wù)在中國(guó)才剛剛開(kāi)始，如今美國(guó)已經(jīng)上市的最新癌癥靶向藥物超過(guò)一百種，但國(guó)內(nèi)上市的卻不到50種。此外，美國(guó)目前針對(duì)遺傳基因檢測(cè)的開(kāi)支為50億美元，預(yù)計(jì)到2021年可達(dá)到150億至250億美元。
雖然我國(guó)的基因檢測(cè)手段已經(jīng)逐漸成熟，但基因檢測(cè)所需要的數(shù)據(jù)庫(kù)還處在起步階段，這就使得檢測(cè)結(jié)果的讀取顯得非常困難。“目前我國(guó)都在使用國(guó)外的數(shù)據(jù)庫(kù)，例如較前沿的美國(guó)的NCBI（美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心），如今日本也開(kāi)始建自己的數(shù)據(jù)庫(kù)，因而我們國(guó)家也要抓緊對(duì)數(shù)據(jù)庫(kù)的建設(shè)。畢竟我們黃種人的基因跟白種人不一樣，如果將測(cè)序結(jié)果與中國(guó)人自己的數(shù)據(jù)相比較，那么結(jié)果可能會(huì)更精準(zhǔn)”，潘峰表示。
中國(guó)需要更加完善的監(jiān)管模式
基因檢測(cè)的確在改變著我們的健康管理模式，但是行業(yè)的發(fā)展，還需要更完善的監(jiān)管模式。
根據(jù)去年的一份調(diào)查報(bào)告顯示，我國(guó)有70%左右的基因檢測(cè)公司沒(méi)有相應(yīng)的臨床資質(zhì)，不少公司過(guò)度夸大了基因檢測(cè)的功能，公司素質(zhì)參差不齊，有的公司沒(méi)有什么儀器，采用與大學(xué)合作開(kāi)展研究項(xiàng)目的方式，得出報(bào)告；有的公司擁有儀器，卻未擁有亞洲人基因數(shù)據(jù)，用的是歐洲人的基因數(shù)據(jù)做判斷，這種狀況讓人擔(dān)憂。而目前，我國(guó)還沒(méi)有建立起完善的基因檢測(cè)公司的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)及市場(chǎng)準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)，一些公司強(qiáng)行開(kāi)展并不成熟的項(xiàng)目。
隨著基因檢測(cè)的層出不窮，各類(lèi)產(chǎn)品也讓人眼花繚亂，普遍來(lái)說(shuō)，價(jià)格仍然偏高，像安吉麗娜朱莉那樣的基因檢測(cè)至少要花三千美元以上。由于各機(jī)構(gòu)檢測(cè)成本的差異和各中介的利潤(rùn)影響，癌癥全基因檢測(cè)在價(jià)格上差異很大，同樣的癌癥全基因檢測(cè)定價(jià)最高可達(dá)六七萬(wàn)，低則在一萬(wàn)五千元左右。
患者吳先生在接受采訪時(shí)對(duì)此表示，“基因檢測(cè)的價(jià)格對(duì)普通工薪階層來(lái)說(shuō)還是比較貴的，從非專(zhuān)業(yè)的角度來(lái)看，我們很難判斷某家公司的好與壞，所以我希望有相關(guān)的政府部門(mén)或監(jiān)管單位來(lái)幫我們把關(guān)。”
