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基因漫游記
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“朱莉基因”引發(fā)前列腺癌,男性基因測序被“提上日程”
時間:2016-07-20 09:19:45 來源:生物探索 點(diǎn)擊:
近日,《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上的一項研究表明,10個轉(zhuǎn)移性前列腺癌患者中至少有一個攜帶突變基因,且這些突變均遺傳自上一輩,因此專家建議轉(zhuǎn)移性前列腺患者進(jìn)行基因檢測,這對患者本身及其家屬均有重要的意義。

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近日,《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上的一項研究表明,10個轉(zhuǎn)移性前列腺癌患者中至少有一個攜帶突變基因,且這些突變均遺傳自上一輩,因此專家建議轉(zhuǎn)移性前列腺患者進(jìn)行基因檢測,這對患者本身及其家屬均有重要的意義。

該研究由倫敦癌癥研究所的Johann de Bono教授及其同事開展,共包含了近700名侵略性前列腺癌患者。研究人員將這些參與者的唾液樣本進(jìn)行DNA檢測,結(jié)果發(fā)現(xiàn)大約12%的患者攜帶遺傳性基因突變,包括BRCA2、ATM、CHEK2、BRCA1、RAD51D和PALB2基因,其中BRCA基因突變率最高,他們認(rèn)為這些突變是患者的根本病因。

基因檢測,讓前列腺癌治療更有效

眾所周知,某些藥物對BRCA基因突變相關(guān)的腫瘤更加有效,攜帶這類基因的男性可能受益于一些新型的靶向藥物,因此研究人員建議這類患者通過接受基因檢測來提高治療效果。

de Bono教授說,“通過基因檢測確認(rèn)病因可以改善患者的治療。我們可以為這類患者提供某些對DNA修復(fù)缺陷有效的藥物,如PAPR抑制劑,這類藥物在腫瘤臨床試驗中顯示出重要的抗體活性。”

基因檢測,幫助預(yù)防前列腺癌

除了幫助治療,基因檢測還可以達(dá)到預(yù)測癌癥風(fēng)險的目的。一些前列腺腫瘤生長很緩慢,甚至可能在患者的一生都不會引起任何癥狀或危害,但另外三分之一的前列腺癌能快速生長,通常具有致命性,因此研究人員一直致力于尋找更好的方法來鑒別致命性癌癥,如今他們堅信基因檢測可以提供一些幫助。

de Bono教授說,“作為醫(yī)生,我們需要了解對于那些祖輩都患有這類癌癥的家庭成員,我們應(yīng)該對其進(jìn)行基因檢測來評估癌癥風(fēng)險,如果檢測結(jié)果顯示風(fēng)險很高,那么患者可以選擇切除前列腺作為預(yù)防措施。”

不過,de Bono教授補(bǔ)充說,“現(xiàn)在建議患者的所有家庭成員進(jìn)行基因檢測或許還為時過早,但在未來這可能就是明智的。如今下結(jié)論也還為時過早,仍需更多的研究來證實。”

英國前列腺癌專家Iain Frame對此表示贊同,“未來,對轉(zhuǎn)移性疾病患者進(jìn)行檢測可幫助他們選擇最有效的治療方案。不過這類測試如何在常規(guī)的臨床中進(jìn)行,這還有待研究,此外還需考慮檢測結(jié)果對男性及其家庭帶來的影響。”

英國癌癥研究中心的Imran Ahmad博士說,“由于成本的下降,本研究中使用的癌癥測序方法將變得越來越有意義,使所有男性定期檢測轉(zhuǎn)移性前列腺癌的遺傳變異成了可能。”


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