“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)讓選擇變得如此簡(jiǎn)單！”
時(shí)間：2016-08-12 10:00:18 來(lái)源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) 點(diǎn)擊：
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精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)距離百姓有多遠(yuǎn)？會(huì)給人們的生老病死帶來(lái)怎樣的變化？
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在國(guó)家衛(wèi)計(jì)委、科技部等部委推薦下，近日新華社記者走進(jìn)北京大學(xué)第三醫(yī)院、中日友好醫(yī)院、廣東省婦幼保健院發(fā)現(xiàn)，在一些臨床醫(yī)院，以基因組學(xué)為基礎(chǔ)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)已經(jīng)悄悄生長(zhǎng)……
加快應(yīng)用：“避免更多有出生缺陷的嬰兒出生”
“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)讓選擇變得如此簡(jiǎn)單！未來(lái)一切皆有可能！”會(huì)議室里，幻燈片上北京大學(xué)第三醫(yī)院院長(zhǎng)喬杰的這句話讓人印象深刻。
喬杰的自信，來(lái)自于近年來(lái)基因科技尤其是測(cè)序技術(shù)的飛速發(fā)展，人類對(duì)生命天書的解讀越來(lái)越深入，更來(lái)自于團(tuán)隊(duì)的科學(xué)實(shí)踐。
北醫(yī)三院生殖醫(yī)學(xué)中心是中國(guó)大陸首例試管嬰兒誕生地，也是目前世界上最大的輔助生殖技術(shù)治療中心之一，門診量每年以20%到30%的速度增長(zhǎng)，連續(xù)兩年超過(guò)50萬(wàn)人次。
“現(xiàn)在對(duì)生命的認(rèn)知越來(lái)越多，越來(lái)越清晰。理論上7000多種單基因病，都可以在基因?qū)用嫣崆敖槿搿?rdquo;她說(shuō)，“只要有足夠的基因序列信息，就能針對(duì)任何遺傳異常開(kāi)展胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，進(jìn)行染色體及基因篩查，檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，檢測(cè)胚胎的23對(duì)染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目，分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常，從根本上阻斷遺傳病在家庭中傳遞。”
有這樣一對(duì)夫婦，男方患有遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤，想生育不攜帶致病位點(diǎn)的健康孩子。夫婦倆在北醫(yī)三院嘗試做試管嬰兒，通過(guò)胚胎遺傳診斷，挑選正常胚胎成功移植，健康的孩子于2014年9月出生。
迄今為止，北醫(yī)三院共完成染色體疾病或胚胎遺傳學(xué)篩查1504例，已移植1141例，分娩302例，持續(xù)妊娠104例。近兩年來(lái)，利用高通量測(cè)序技術(shù)為39例患者完成胚胎染色體分析，已經(jīng)移植19例，分娩4例，持續(xù)妊娠10例。團(tuán)隊(duì)進(jìn)一步利用自行開(kāi)發(fā)的基于高通量測(cè)序的MARSALA（非整倍體測(cè)序與連鎖分析）技術(shù)為41例病人完成了胚胎單基因遺傳疾病診斷,實(shí)施移植手術(shù)15例，5例成功分娩，8例還在妊娠中。
喬杰團(tuán)隊(duì)與北京大學(xué)謝曉亮教授和湯富酬教授等合作，在單細(xì)胞測(cè)序上走在了世界前列。
“這個(gè)成果的創(chuàng)新點(diǎn)是通過(guò)分析患者的胚胎細(xì)胞，在單細(xì)胞水平上進(jìn)行高通量測(cè)序，即可檢測(cè)致病基因突變位點(diǎn)和全基因組范圍染色體異常。”喬杰說(shuō)。
我國(guó)每年有約90萬(wàn)個(gè)出生缺陷新生兒，不孕不育患者更是難以計(jì)數(shù)。
“生育障礙影響我國(guó)數(shù)千萬(wàn)對(duì)夫婦，傳統(tǒng)輔助生殖技術(shù)已經(jīng)不能滿足需求。”喬杰呼吁，應(yīng)該加快精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在婦產(chǎn)科應(yīng)用步伐，避免更多有出生缺陷的嬰兒出生。“要知道，避免一個(gè)出生缺陷孩子，就可以減輕社會(huì)負(fù)擔(dān)100萬(wàn)元。”
“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在路上，過(guò)去只有少數(shù)科室在用，隨著技術(shù)提高、成本降低，從婦產(chǎn)科、腫瘤科到眼科、神經(jīng)科等，用的科室越來(lái)越多。為進(jìn)一步提高臨床醫(yī)療的精準(zhǔn)度，醫(yī)院更是在2014年成立了分子診斷中心。”喬杰說(shuō)，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展要有新技術(shù)，這就需要對(duì)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究增加投入，還要將相關(guān)基因檢測(cè)納入醫(yī)保。
精準(zhǔn)用藥：“這就是我們的差距”
別嘌醇片是一種治療高尿酸血癥的常用藥。
和其他醫(yī)院不同，在中日友好醫(yī)院中醫(yī)風(fēng)濕病科，醫(yī)生如果給病人開(kāi)這種藥，電腦系統(tǒng)會(huì)自動(dòng)彈出提示：該藥品藥效和安全與患者基因多態(tài)性相關(guān)，建議進(jìn)行基因檢測(cè)。
中日友好醫(yī)院科研處處長(zhǎng)、皮膚性病科主任崔勇說(shuō)，這就是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在中日友好醫(yī)院臨床的一個(gè)應(yīng)用。“別嘌醇片是一種降低尿酸的藥，如果攜帶一種特定基因的人服用，容易發(fā)生重度皮炎，死亡率也比較高，醫(yī)生就會(huì)建議患者進(jìn)行基因檢測(cè)。”
記者在醫(yī)院門診了解到，一些患者對(duì)基因檢測(cè)與用藥安全之間的關(guān)系不太清楚，有些患者因?yàn)闄z測(cè)需要一定費(fèi)用、且基本沒(méi)有納入醫(yī)保不愿意做。
中日友好醫(yī)院院長(zhǎng)王辰院士說(shuō)，在醫(yī)院1000多種藥里，有110多種可實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)用藥，涉及腫瘤、心血管病等科室。
皮膚性病科有幾種重癥疾病，如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、重癥藥疹、天皰瘡等，往往需要長(zhǎng)期大劑量用糖皮質(zhì)激素，患者需監(jiān)測(cè)并防止精神異常、感染、股骨頭壞死等。
“目前，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)證據(jù)顯示，如果用藥前就檢測(cè)患者個(gè)體基因組信息，就可能避免某些特有不良反應(yīng)的發(fā)生，如股骨頭壞死。”崔勇說(shuō)。
在發(fā)達(dá)國(guó)家，有些藥物在使用前必須知道患者基因信息；另一些藥物，建議參照患者基因特征使用，以獲得更好療效。
據(jù)介紹，目前美國(guó)藥物遺傳學(xué)和藥物基因組學(xué)知識(shí)庫(kù)收錄的199種個(gè)體化藥物中，美國(guó)食品藥品管理局已將171種藥物相關(guān)基因信息標(biāo)注在說(shuō)明書上，歐洲藥品管理局標(biāo)注了89種。
“199種個(gè)體化藥物中有116種已在國(guó)內(nèi)上市，但是除了十幾種靶向藥物外，目前只有‘卡馬西平’這種藥明確需要用基因信息指導(dǎo)使用。這就是我們的差距。”王辰說(shuō)。
為促進(jìn)藥物基因組學(xué)的應(yīng)用，中日友好醫(yī)院聯(lián)合全國(guó)２０多家醫(yī)院和醫(yī)療機(jī)構(gòu)，成立了中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床研究和應(yīng)用聯(lián)盟，建立適用于中國(guó)人群的藥物基因組學(xué)臨床研究與應(yīng)用體系。
“我們已經(jīng)修訂并發(fā)布了《精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床研究與應(yīng)用質(zhì)量管理專家共識(shí)》，編譯并發(fā)布了116種個(gè)體化藥物的精準(zhǔn)用藥指南初稿。”中日友好醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心專家王鶴堯說(shuō)。
王辰建議，應(yīng)協(xié)調(diào)多部門合作建立精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的研究和醫(yī)療體系。國(guó)家食藥監(jiān)總局應(yīng)借鑒國(guó)外經(jīng)驗(yàn)，引導(dǎo)藥廠開(kāi)展基于基因個(gè)體化醫(yī)療的前期研究；各大醫(yī)院應(yīng)教育更多醫(yī)務(wù)人員了解精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的優(yōu)勢(shì)，推進(jìn)個(gè)體化治療。
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前：出生缺陷在萌芽狀態(tài)即可知
唐氏綜合征即21三體是最常見(jiàn)的染色體異常疾病，也是全世界發(fā)病率最高的遺傳病之一，唐氏患兒俗稱“唐寶寶”。另外，18三體、13三體也是相對(duì)常見(jiàn)的染色體異常疾病。這三種染色體疾病往往導(dǎo)致出生缺陷。
伴隨技術(shù)進(jìn)步，近年來(lái)，利用孕婦靜脈抽血進(jìn)行的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)逐步進(jìn)入越來(lái)越多的醫(yī)院，對(duì)“唐寶寶”的篩查準(zhǔn)確性可達(dá)99％，檢測(cè)18三體、13三體的準(zhǔn)確性分別為95％左右、90％左右。
廣東省婦幼保健院從2012年6月開(kāi)始進(jìn)行這三種染色體疾病的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)，迄今已開(kāi)展約1.5萬(wàn)例，共檢出染色體異常胎兒179例，1.48萬(wàn)例孕婦避免了羊膜腔穿刺手術(shù)。
“特別是那些本身有先兆流產(chǎn)而又高齡的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，不能進(jìn)行羊膜腔穿刺手術(shù)，無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)可以讓她們避免穿刺的風(fēng)險(xiǎn)，又能防止染色體異常胎兒的出生。”廣東省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任尹愛(ài)華說(shuō)。
據(jù)介紹，廣東省婦幼保健院對(duì)所有經(jīng)無(wú)創(chuàng)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)的染色體異常的高風(fēng)險(xiǎn)病例，均進(jìn)一步做了羊膜腔穿刺手術(shù)抽取羊水，進(jìn)行染色體核型分析，綜合符合率為90％。
按照傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷“金標(biāo)準(zhǔn)”即早孕期絨毛活檢和中孕期羊膜腔穿刺術(shù)，手術(shù)相關(guān)的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)為0.5％至1％。
“如果每個(gè)篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦都進(jìn)行侵入性檢查，不僅成本高，而且將丟失許多正常胎兒。”尹愛(ài)華說(shuō)。
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)雖然沒(méi)有創(chuàng)傷，是一種高準(zhǔn)確性的篩查技術(shù)，但并不是最終確診手段。
“迄今為止，我們的無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)共漏診了2例18三體，這兩名孕婦在后來(lái)的超聲大排畸中被發(fā)現(xiàn)有多發(fā)畸形，接受進(jìn)一步羊膜腔穿刺后證實(shí)為18三體及時(shí)終止了妊娠。”尹愛(ài)華說(shuō)。
除唐氏綜合征等篩查外，科學(xué)家正嘗試將無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)運(yùn)用于其他遺傳病。
針對(duì)超聲異常胎兒微小染色體疾病，尹愛(ài)華團(tuán)隊(duì)從２０１３年開(kāi)始進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)應(yīng)用研究，對(duì)１４００多例臨床標(biāo)本進(jìn)行驗(yàn)證，檢出率達(dá)９８％左右。
“我們還對(duì)妊娠重度地中海貧血高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)研究。”尹愛(ài)華說(shuō)。
專家相信，隨著基因測(cè)序設(shè)備、試劑國(guó)產(chǎn)化加快，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)成本將進(jìn)一步降低，更廣范圍內(nèi)的出生缺陷防控將成為可能。
加快應(yīng)用：“避免更多有出生缺陷的嬰兒出生”
“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)讓選擇變得如此簡(jiǎn)單！未來(lái)一切皆有可能！”會(huì)議室里，幻燈片上北京大學(xué)第三醫(yī)院院長(zhǎng)喬杰的這句話讓人印象深刻。
喬杰的自信，來(lái)自于近年來(lái)基因科技尤其是測(cè)序技術(shù)的飛速發(fā)展，人類對(duì)生命天書的解讀越來(lái)越深入，更來(lái)自于團(tuán)隊(duì)的科學(xué)實(shí)踐。
北醫(yī)三院生殖醫(yī)學(xué)中心是中國(guó)大陸首例試管嬰兒誕生地，也是目前世界上最大的輔助生殖技術(shù)治療中心之一，門診量每年以20%到30%的速度增長(zhǎng)，連續(xù)兩年超過(guò)50萬(wàn)人次。
“現(xiàn)在對(duì)生命的認(rèn)知越來(lái)越多，越來(lái)越清晰。理論上7000多種單基因病，都可以在基因?qū)用嫣崆敖槿搿?rdquo;她說(shuō)，“只要有足夠的基因序列信息，就能針對(duì)任何遺傳異常開(kāi)展胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，進(jìn)行染色體及基因篩查，檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，檢測(cè)胚胎的23對(duì)染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目，分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常，從根本上阻斷遺傳病在家庭中傳遞。”
有這樣一對(duì)夫婦，男方患有遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤，想生育不攜帶致病位點(diǎn)的健康孩子。夫婦倆在北醫(yī)三院嘗試做試管嬰兒，通過(guò)胚胎遺傳診斷，挑選正常胚胎成功移植，健康的孩子于2014年9月出生。
迄今為止，北醫(yī)三院共完成染色體疾病或胚胎遺傳學(xué)篩查1504例，已移植1141例，分娩302例，持續(xù)妊娠104例。近兩年來(lái)，利用高通量測(cè)序技術(shù)為39例患者完成胚胎染色體分析，已經(jīng)移植19例，分娩4例，持續(xù)妊娠10例。團(tuán)隊(duì)進(jìn)一步利用自行開(kāi)發(fā)的基于高通量測(cè)序的MARSALA（非整倍體測(cè)序與連鎖分析）技術(shù)為41例病人完成了胚胎單基因遺傳疾病診斷,實(shí)施移植手術(shù)15例，5例成功分娩，8例還在妊娠中。
喬杰團(tuán)隊(duì)與北京大學(xué)謝曉亮教授和湯富酬教授等合作，在單細(xì)胞測(cè)序上走在了世界前列。
“這個(gè)成果的創(chuàng)新點(diǎn)是通過(guò)分析患者的胚胎細(xì)胞，在單細(xì)胞水平上進(jìn)行高通量測(cè)序，即可檢測(cè)致病基因突變位點(diǎn)和全基因組范圍染色體異常。”喬杰說(shuō)。
我國(guó)每年有約90萬(wàn)個(gè)出生缺陷新生兒，不孕不育患者更是難以計(jì)數(shù)。
“生育障礙影響我國(guó)數(shù)千萬(wàn)對(duì)夫婦，傳統(tǒng)輔助生殖技術(shù)已經(jīng)不能滿足需求。”喬杰呼吁，應(yīng)該加快精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在婦產(chǎn)科應(yīng)用步伐，避免更多有出生缺陷的嬰兒出生。“要知道，避免一個(gè)出生缺陷孩子，就可以減輕社會(huì)負(fù)擔(dān)100萬(wàn)元。”
“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在路上，過(guò)去只有少數(shù)科室在用，隨著技術(shù)提高、成本降低，從婦產(chǎn)科、腫瘤科到眼科、神經(jīng)科等，用的科室越來(lái)越多。為進(jìn)一步提高臨床醫(yī)療的精準(zhǔn)度，醫(yī)院更是在2014年成立了分子診斷中心。”喬杰說(shuō)，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展要有新技術(shù)，這就需要對(duì)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究增加投入，還要將相關(guān)基因檢測(cè)納入醫(yī)保。
精準(zhǔn)用藥：“這就是我們的差距”
別嘌醇片是一種治療高尿酸血癥的常用藥。
和其他醫(yī)院不同，在中日友好醫(yī)院中醫(yī)風(fēng)濕病科，醫(yī)生如果給病人開(kāi)這種藥，電腦系統(tǒng)會(huì)自動(dòng)彈出提示：該藥品藥效和安全與患者基因多態(tài)性相關(guān)，建議進(jìn)行基因檢測(cè)。
中日友好醫(yī)院科研處處長(zhǎng)、皮膚性病科主任崔勇說(shuō)，這就是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在中日友好醫(yī)院臨床的一個(gè)應(yīng)用。“別嘌醇片是一種降低尿酸的藥，如果攜帶一種特定基因的人服用，容易發(fā)生重度皮炎，死亡率也比較高，醫(yī)生就會(huì)建議患者進(jìn)行基因檢測(cè)。”
記者在醫(yī)院門診了解到，一些患者對(duì)基因檢測(cè)與用藥安全之間的關(guān)系不太清楚，有些患者因?yàn)闄z測(cè)需要一定費(fèi)用、且基本沒(méi)有納入醫(yī)保不愿意做。
中日友好醫(yī)院院長(zhǎng)王辰院士說(shuō)，在醫(yī)院1000多種藥里，有110多種可實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)用藥，涉及腫瘤、心血管病等科室。
皮膚性病科有幾種重癥疾病，如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、重癥藥疹、天皰瘡等，往往需要長(zhǎng)期大劑量用糖皮質(zhì)激素，患者需監(jiān)測(cè)并防止精神異常、感染、股骨頭壞死等。
“目前，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)證據(jù)顯示，如果用藥前就檢測(cè)患者個(gè)體基因組信息，就可能避免某些特有不良反應(yīng)的發(fā)生，如股骨頭壞死。”崔勇說(shuō)。
在發(fā)達(dá)國(guó)家，有些藥物在使用前必須知道患者基因信息；另一些藥物，建議參照患者基因特征使用，以獲得更好療效。
據(jù)介紹，目前美國(guó)藥物遺傳學(xué)和藥物基因組學(xué)知識(shí)庫(kù)收錄的199種個(gè)體化藥物中，美國(guó)食品藥品管理局已將171種藥物相關(guān)基因信息標(biāo)注在說(shuō)明書上，歐洲藥品管理局標(biāo)注了89種。
“199種個(gè)體化藥物中有116種已在國(guó)內(nèi)上市，但是除了十幾種靶向藥物外，目前只有‘卡馬西平’這種藥明確需要用基因信息指導(dǎo)使用。這就是我們的差距。”王辰說(shuō)。
為促進(jìn)藥物基因組學(xué)的應(yīng)用，中日友好醫(yī)院聯(lián)合全國(guó)２０多家醫(yī)院和醫(yī)療機(jī)構(gòu)，成立了中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床研究和應(yīng)用聯(lián)盟，建立適用于中國(guó)人群的藥物基因組學(xué)臨床研究與應(yīng)用體系。
“我們已經(jīng)修訂并發(fā)布了《精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床研究與應(yīng)用質(zhì)量管理專家共識(shí)》，編譯并發(fā)布了116種個(gè)體化藥物的精準(zhǔn)用藥指南初稿。”中日友好醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心專家王鶴堯說(shuō)。
王辰建議，應(yīng)協(xié)調(diào)多部門合作建立精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的研究和醫(yī)療體系。國(guó)家食藥監(jiān)總局應(yīng)借鑒國(guó)外經(jīng)驗(yàn)，引導(dǎo)藥廠開(kāi)展基于基因個(gè)體化醫(yī)療的前期研究；各大醫(yī)院應(yīng)教育更多醫(yī)務(wù)人員了解精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的優(yōu)勢(shì)，推進(jìn)個(gè)體化治療。
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前：出生缺陷在萌芽狀態(tài)即可知
唐氏綜合征即21三體是最常見(jiàn)的染色體異常疾病，也是全世界發(fā)病率最高的遺傳病之一，唐氏患兒俗稱“唐寶寶”。另外，18三體、13三體也是相對(duì)常見(jiàn)的染色體異常疾病。這三種染色體疾病往往導(dǎo)致出生缺陷。
伴隨技術(shù)進(jìn)步，近年來(lái)，利用孕婦靜脈抽血進(jìn)行的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)逐步進(jìn)入越來(lái)越多的醫(yī)院，對(duì)“唐寶寶”的篩查準(zhǔn)確性可達(dá)99％，檢測(cè)18三體、13三體的準(zhǔn)確性分別為95％左右、90％左右。
廣東省婦幼保健院從2012年6月開(kāi)始進(jìn)行這三種染色體疾病的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)，迄今已開(kāi)展約1.5萬(wàn)例，共檢出染色體異常胎兒179例，1.48萬(wàn)例孕婦避免了羊膜腔穿刺手術(shù)。
“特別是那些本身有先兆流產(chǎn)而又高齡的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，不能進(jìn)行羊膜腔穿刺手術(shù)，無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)可以讓她們避免穿刺的風(fēng)險(xiǎn)，又能防止染色體異常胎兒的出生。”廣東省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任尹愛(ài)華說(shuō)。
據(jù)介紹，廣東省婦幼保健院對(duì)所有經(jīng)無(wú)創(chuàng)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)的染色體異常的高風(fēng)險(xiǎn)病例，均進(jìn)一步做了羊膜腔穿刺手術(shù)抽取羊水，進(jìn)行染色體核型分析，綜合符合率為90％。
按照傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷“金標(biāo)準(zhǔn)”即早孕期絨毛活檢和中孕期羊膜腔穿刺術(shù)，手術(shù)相關(guān)的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)為0.5％至1％。
“如果每個(gè)篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦都進(jìn)行侵入性檢查，不僅成本高，而且將丟失許多正常胎兒。”尹愛(ài)華說(shuō)。
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)雖然沒(méi)有創(chuàng)傷，是一種高準(zhǔn)確性的篩查技術(shù)，但并不是最終確診手段。
“迄今為止，我們的無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)共漏診了2例18三體，這兩名孕婦在后來(lái)的超聲大排畸中被發(fā)現(xiàn)有多發(fā)畸形，接受進(jìn)一步羊膜腔穿刺后證實(shí)為18三體及時(shí)終止了妊娠。”尹愛(ài)華說(shuō)。
除唐氏綜合征等篩查外，科學(xué)家正嘗試將無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)運(yùn)用于其他遺傳病。
針對(duì)超聲異常胎兒微小染色體疾病，尹愛(ài)華團(tuán)隊(duì)從２０１３年開(kāi)始進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)應(yīng)用研究，對(duì)１４００多例臨床標(biāo)本進(jìn)行驗(yàn)證，檢出率達(dá)９８％左右。
“我們還對(duì)妊娠重度地中海貧血高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)研究。”尹愛(ài)華說(shuō)。
專家相信，隨著基因測(cè)序設(shè)備、試劑國(guó)產(chǎn)化加快，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)成本將進(jìn)一步降低，更廣范圍內(nèi)的出生缺陷防控將成為可能。
