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7月7日，《American Journal of Human Genetics》雜志上的研究表明，紐卡斯?fàn)柎髮W(xué)Wellcome Trust中心線粒體研究團(tuán)隊與國際研究人員合作開發(fā)了一種新型基因檢測技術(shù)，可快速診斷線粒體疾病。
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7月7日，《American Journal of Human Genetics》雜志上的研究表明，紐卡斯?fàn)柎髮W(xué)Wellcome Trust中心線粒體研究團(tuán)隊與國際研究人員合作開發(fā)了一種新型基因檢測技術(shù)，可快速診斷線粒體疾病。
研究人員發(fā)現(xiàn)一種基因突變——TMEM126B與患者的肌肉能源供應(yīng)障礙有關(guān)。利用下一代測序技術(shù)，研究人員開發(fā)出了耗時僅為2-3天的線粒體疾病快速診斷方法，而傳統(tǒng)的檢測方法耗時為數(shù)月以上。
研究人員結(jié)合常用的基因捕獲技術(shù)和最新測序技術(shù)，識別出了線粒體復(fù)合物I中的缺陷，而且診斷時間從傳統(tǒng)的數(shù)月縮短至2-3天。研究人員認(rèn)為可以利用該技術(shù)來診斷與線粒體疾病相關(guān)的更多基因。目前，已有四個家庭的六個線粒體病例通過該技術(shù)得以診斷。
線粒體疾病的診斷
線粒體疾病是一種遺傳性疾病，影響細(xì)胞的能量供應(yīng)，每年大約有4300名新生兒受線粒體疾病的影響。線粒體疾病的癥狀包括肌肉無力、失明、耳聾、癲癇發(fā)作、學(xué)習(xí)障礙、糖尿病、心臟病、肝功能衰竭，且目前無法治愈，受線粒體疾病影響的新生兒通常在嬰兒早期夭折。
研究已證實(shí)導(dǎo)致線粒體疾病的基因突變與構(gòu)成線粒體的復(fù)合物I有關(guān)，該復(fù)合物也是細(xì)胞能量來源之一，TMEM126B是編碼復(fù)合物I蛋白的基因，該基因突變可導(dǎo)致肌肉能源供應(yīng)出現(xiàn)問題。
尋找致病性遺傳變異對患者家庭來說很重要，因為這意味著他們可以通過檢測來了解疾病根源以及未來小孩的患病風(fēng)險，從而防止失去下一個小孩。研究人員表示，線粒體疾病的診斷通常是復(fù)雜和耗時的過程，大約超過1300個基因與線粒體疾病有關(guān)，因此尋找致病性遺傳因素有時就像大海撈針一樣困難。
線粒體疾病可由母系遺傳的線粒體基因組突變或位于23號常染色體上的基因突變引起。若一個家庭出現(xiàn)一個線粒體疾病例，那么下一個小孩患病的概率為25%。對于線粒體疾病，目前尚無辦法治愈，快速診斷意味著患者家庭在二次生育之前可通過產(chǎn)前檢測來確保下個小孩的健康，這為無法治愈的疾病提供了另一種預(yù)防措施。
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