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發(fā)表在8月4日的Nature雜志上由多國(guó)科學(xué)家合作的研究表明在人群中共享的常見(jiàn)變體可以解釋大部分2型糖尿病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。該研究還鑒定了一種新的特定東亞人種的變體，是迄今為止發(fā)表的最大的多種族遺傳測(cè)序研究。
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一個(gè)大型的國(guó)際科學(xué)家團(tuán)隊(duì)的最新研究為2型糖尿病相關(guān)基因的提供了更完整的圖景，表明了之前已確定的、世界上很多人共享的等位基因都是最大的罪魁禍?zhǔn)?，而特異型的變體可能在得這種疾病的人身上也起重要作用。
研究人員還通過(guò)他們對(duì)來(lái)自五個(gè)種族個(gè)體基因的研究鑒定了一種新的特定東亞人種的變體。這是迄今為止發(fā)表的最大的多種族遺傳測(cè)序研究。
他們的研究結(jié)果發(fā)表在8月4日的Nature雜志上。
12萬(wàn)人的多種族樣本分析
由密歇根大學(xué)、牛津大學(xué)、MIT、哈佛大學(xué)和麻省總院領(lǐng)導(dǎo)，來(lái)自22個(gè)國(guó)家的300多名科學(xué)家運(yùn)用來(lái)自12萬(wàn)人的DNA來(lái)對(duì)2型糖尿病這一影響世界百分之十的疾病的基因和變體進(jìn)行精確定位。此項(xiàng)研究已經(jīng)帶給大家對(duì)2型糖尿病遺傳結(jié)構(gòu)最完整的認(rèn)識(shí)。隨著深度的研究，科研人員已經(jīng)獲得影響2型糖尿病風(fēng)險(xiǎn)的基因變體數(shù)量和性狀更完整的圖景。
通過(guò)和兩個(gè)研究計(jì)劃GoT2D 和T2D-GENES的合作，研究人員鑒定了十幾個(gè)影響2型糖尿病風(fēng)險(xiǎn)的包含變體的基因區(qū)域。它們其中大多數(shù)是常見(jiàn)的變體，發(fā)現(xiàn)在所有人群中，大多數(shù)之前被其它的基因組關(guān)聯(lián)研究檢測(cè)到過(guò)。
研究團(tuán)隊(duì)鑒定了一個(gè)關(guān)于2型糖尿病和基因PAX4變體的新的關(guān)聯(lián)。它只出現(xiàn)在包括韓國(guó)、中國(guó)、新加坡的東亞。他們還表明了在基因TM6SF2的變體，之前是認(rèn)為和脂肪肝有聯(lián)系的，也影響2型糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)。
研究人員完成了超過(guò)2600個(gè)人的全基因組測(cè)序，13000人的外顯子測(cè)序，輔以111000人的基因組或外顯子陣列基因分型。
這些研究包括祖先起源在歐洲，南亞和東亞，美洲和非洲的個(gè)人。大多數(shù)以前的研究只涉及歐洲血統(tǒng)的人。
該研究解決了一個(gè)世紀(jì)的爭(zhēng)論
這個(gè)深入研究2型糖尿病的遺傳學(xué)解決了一個(gè)世紀(jì)的爭(zhēng)論：基因差異是否影響如糖尿病這樣的常見(jiàn)病的易患傾向？這些基因差異是被群體中共享的？還是具體到個(gè)人和他的家庭的，是罕見(jiàn)或獨(dú)特事件？
科學(xué)家說(shuō)雖然罕見(jiàn)的變異會(huì)影響2型糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)，該項(xiàng)研究結(jié)果表明常見(jiàn)的、在人群中共享的變體可以解釋大部分2型糖尿病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
2型是糖尿病最常見(jiàn)的形式，也是全球公共衛(wèi)生的主要威脅。除了它的遺傳成分，環(huán)境和行為在誰(shuí)會(huì)得病中也發(fā)揮重要作用。為了改善疾病的治療和預(yù)防，需要考慮每個(gè)人的基因構(gòu)成。精準(zhǔn)醫(yī)療依賴(lài)于對(duì)疾病遺傳結(jié)構(gòu)的深刻理解，此項(xiàng)工作為2型糖尿病提供了關(guān)鍵的信息。
此項(xiàng)研究告訴大家，大多數(shù)人都有2型糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)。由于數(shù)百甚至數(shù)千個(gè)遺傳變異通常在人群中共享，而這種大范圍的遺傳風(fēng)險(xiǎn)可能會(huì)挑戰(zhàn)科研人員在精密醫(yī)學(xué)的努力。為世界各地的研究者加深對(duì)2型糖尿病的分子機(jī)制的了解，科學(xué)家們還提供了一個(gè)可公開(kāi)訪問(wèn)的、史無(wú)前例規(guī)模的數(shù)據(jù)集。
