行業(yè)新聞
當(dāng)前位置：首頁(yè) > 關(guān)于三濟(jì) > 行業(yè)新聞
染色體微缺失微重復(fù)檢測(cè)或?qū)⒊蔀橄乱粋€(gè)臨床轉(zhuǎn)化熱點(diǎn)
時(shí)間：2015-05-19 09:41:00 來(lái)源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) 點(diǎn)擊：
問(wèn)：王晟博士您好！感謝您接受采訪。貝瑞和康本次會(huì)上展示的以NextSeq CN500測(cè)序儀為核心的高通量測(cè)序?qū)嶒?yàn)室整體解決方案看起來(lái)非常具有可操作性，那么這套系統(tǒng)是否已經(jīng)在臨床實(shí)驗(yàn)室成功運(yùn)行？
答：是的，貝瑞和康以NextSeq CN500基因測(cè)序儀為核心的高通量測(cè)序目前已經(jīng)在全國(guó)多家大型產(chǎn)前診斷中心正式運(yùn)營(yíng)。事實(shí)證明，NextSeq CN500具有非常好的臨床適用性。
這款儀器沿用的是經(jīng)典的SBS測(cè)序原理，數(shù)據(jù)質(zhì)量高，是國(guó)際主流NIPT服務(wù)商的一致選擇，可靠性經(jīng)過(guò)上百萬(wàn)份樣本的驗(yàn)證。最可貴的是，NextSeq CN500在保證數(shù)據(jù)質(zhì)量的前提下，操作非常簡(jiǎn)便，就和我們使用觸屏手機(jī)一樣，只要點(diǎn)擊幾個(gè)按鍵，測(cè)序就自動(dòng)開(kāi)始，測(cè)序結(jié)束后機(jī)器自動(dòng)清洗，實(shí)驗(yàn)人員需要做的只是將制備好的樣本和預(yù)置好的試劑放進(jìn)相應(yīng)的試劑倉(cāng)即可。
必須要強(qiáng)調(diào)的一點(diǎn)是，貝瑞和康提供的檢測(cè)試劑盒，建庫(kù)過(guò)程不需要PCR，完全單管操作，兩步加樣一步純化，4個(gè)小時(shí)就可以搞定96個(gè)樣本，可以極大的降低人工操作可能帶來(lái)的質(zhì)控風(fēng)險(xiǎn)?，F(xiàn)在，貝瑞和康的這套體系已經(jīng)被越來(lái)越多的客戶(hù)認(rèn)同，也有越來(lái)越多的產(chǎn)前診斷中心希望能夠與我們合作，搭建以NextSeq CN500為核心的高通量測(cè)序?qū)嶒?yàn)室。
問(wèn)：我們注意到，您今天演講的題目是關(guān)于遺傳病檢測(cè)的，這是否意味著針對(duì)染色體微缺失微重復(fù)的檢測(cè)將成為貝瑞和康下一個(gè)重點(diǎn)發(fā)展的項(xiàng)目？
答：我想大家也注意到了，本次大會(huì)的一個(gè)重要議題就是有關(guān)染色體微缺失微重復(fù)的檢測(cè)。所以貝瑞和康的發(fā)展重點(diǎn)是依據(jù)這樣一個(gè)事實(shí) ——在全球遺傳病檢測(cè)領(lǐng)域內(nèi)，隨著技術(shù)不斷發(fā)展，人們對(duì)微小的染色體變化依賴(lài)于更精確的技術(shù)得以檢出?？浦Z安就是我們針對(duì)染色體微缺失微重復(fù)的一個(gè)臨床檢測(cè)項(xiàng)目。
這項(xiàng)技術(shù)已經(jīng)完成了大規(guī)模的臨床試驗(yàn)，在這之后，我們已完成3000多例的實(shí)踐樣本的檢測(cè)，。鑒于染色體非整倍體的產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)日趨成熟，而無(wú)論是從技術(shù)本身的發(fā)展還是從臨床實(shí)際的需求來(lái)看，微缺失微重復(fù)注定是下一個(gè)大的發(fā)展方向，因此我們下一步會(huì)加大在科諾安項(xiàng)目上的推動(dòng)力量。爭(zhēng)取在一個(gè)合理合規(guī)的框架內(nèi)，為臨床提供優(yōu)質(zhì)的臨床檢測(cè)項(xiàng)目。
問(wèn)：是否能為我們?cè)敿?xì)介紹一下科諾安？
答：科諾安是貝瑞和康自主研發(fā)的針對(duì)染色體畸變的臨床檢測(cè)項(xiàng)目?？浦Z安的技術(shù)基礎(chǔ)是高通量測(cè)序技術(shù)和短串聯(lián)重復(fù)技術(shù)，也就是STR技術(shù)。STR技術(shù)解決的是區(qū)分采樣時(shí)可能引進(jìn)的母源污染。這個(gè)項(xiàng)目與NIPT不同，科諾安可以準(zhǔn)確的發(fā)現(xiàn)非整倍體、異倍體、大于100Kb的染色體微缺失、微重復(fù)、及較低比例的嵌合體。基于它的檢測(cè)精準(zhǔn)度和覆蓋范圍，我們可以針對(duì)產(chǎn)前、流產(chǎn)物、先證者或疑似患者、以及查找不孕不育原因的患者進(jìn)行檢測(cè)。
目前，貝瑞和康已經(jīng)有近12,000例樣本信息的遺傳病大數(shù)據(jù)庫(kù)，并且與國(guó)際人類(lèi)染色體大數(shù)據(jù)庫(kù)，比如DGV，DECIPHER，OMIM等共享信息，已經(jīng)覆蓋全部已知人類(lèi)遺傳疾病信息資源，這對(duì)于臨床檢測(cè)來(lái)說(shuō)是一筆非?？少F的資源。我們相信科諾安臨床檢測(cè)會(huì)成為繼NIPT之后的下一個(gè)明星項(xiàng)目。
問(wèn)：那么，貝瑞和康在以NextSeq CN500為核心的基因測(cè)序平臺(tái)上，是否還有更多的臨床檢測(cè)項(xiàng)目投入市場(chǎng)？
答：當(dāng)然，正如我剛才所說(shuō)，NextSeq CN500是一個(gè)拓展性極強(qiáng)的測(cè)序平臺(tái)。在同類(lèi)產(chǎn)品中，NextSeq CN500不僅測(cè)序通量大，并且可以進(jìn)行雙端測(cè)序，這意味著我們可以針對(duì)更復(fù)雜的染色體病，甚至單基因病進(jìn)行檢測(cè)。
事實(shí)上，我們?cè)谌ツ昃鸵呀?jīng)和國(guó)家人類(lèi)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室聯(lián)合發(fā)表了一篇無(wú)創(chuàng)單基因病的文章，其中自主研發(fā)的cSMART技術(shù)得到國(guó)際業(yè)界同行的高度關(guān)注。在生殖領(lǐng)域，去年我們與301醫(yī)院合作開(kāi)發(fā)的胚胎植入前遺傳學(xué)篩查項(xiàng)目也宣告成功，經(jīng)高通量測(cè)序技術(shù)檢測(cè)的PGS試管嬰兒在2014年9月順利誕生，這些項(xiàng)目都幫助貝瑞和康進(jìn)一步在遺傳病篩查和診斷領(lǐng)域縱深發(fā)展。
目前，我們基于NextSeq CN500還開(kāi)發(fā)了針對(duì)肺癌的檢測(cè)項(xiàng)目，臨床實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)非常樂(lè)觀，意味著我們的平臺(tái)將延伸到腫瘤檢測(cè)的領(lǐng)域當(dāng)中，這也非常符合國(guó)家提出的精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃。我們有理由相信，以NextSeq CN500為核型的高通量測(cè)序平臺(tái)將會(huì)在未來(lái)的臨床醫(yī)學(xué)中給大家?guī)?lái)更多驚喜。
答：是的，貝瑞和康以NextSeq CN500基因測(cè)序儀為核心的高通量測(cè)序目前已經(jīng)在全國(guó)多家大型產(chǎn)前診斷中心正式運(yùn)營(yíng)。事實(shí)證明，NextSeq CN500具有非常好的臨床適用性。
這款儀器沿用的是經(jīng)典的SBS測(cè)序原理，數(shù)據(jù)質(zhì)量高，是國(guó)際主流NIPT服務(wù)商的一致選擇，可靠性經(jīng)過(guò)上百萬(wàn)份樣本的驗(yàn)證。最可貴的是，NextSeq CN500在保證數(shù)據(jù)質(zhì)量的前提下，操作非常簡(jiǎn)便，就和我們使用觸屏手機(jī)一樣，只要點(diǎn)擊幾個(gè)按鍵，測(cè)序就自動(dòng)開(kāi)始，測(cè)序結(jié)束后機(jī)器自動(dòng)清洗，實(shí)驗(yàn)人員需要做的只是將制備好的樣本和預(yù)置好的試劑放進(jìn)相應(yīng)的試劑倉(cāng)即可。
必須要強(qiáng)調(diào)的一點(diǎn)是，貝瑞和康提供的檢測(cè)試劑盒，建庫(kù)過(guò)程不需要PCR，完全單管操作，兩步加樣一步純化，4個(gè)小時(shí)就可以搞定96個(gè)樣本，可以極大的降低人工操作可能帶來(lái)的質(zhì)控風(fēng)險(xiǎn)?，F(xiàn)在，貝瑞和康的這套體系已經(jīng)被越來(lái)越多的客戶(hù)認(rèn)同，也有越來(lái)越多的產(chǎn)前診斷中心希望能夠與我們合作，搭建以NextSeq CN500為核心的高通量測(cè)序?qū)嶒?yàn)室。
問(wèn)：我們注意到，您今天演講的題目是關(guān)于遺傳病檢測(cè)的，這是否意味著針對(duì)染色體微缺失微重復(fù)的檢測(cè)將成為貝瑞和康下一個(gè)重點(diǎn)發(fā)展的項(xiàng)目？
答：我想大家也注意到了，本次大會(huì)的一個(gè)重要議題就是有關(guān)染色體微缺失微重復(fù)的檢測(cè)。所以貝瑞和康的發(fā)展重點(diǎn)是依據(jù)這樣一個(gè)事實(shí) ——在全球遺傳病檢測(cè)領(lǐng)域內(nèi)，隨著技術(shù)不斷發(fā)展，人們對(duì)微小的染色體變化依賴(lài)于更精確的技術(shù)得以檢出?？浦Z安就是我們針對(duì)染色體微缺失微重復(fù)的一個(gè)臨床檢測(cè)項(xiàng)目。
這項(xiàng)技術(shù)已經(jīng)完成了大規(guī)模的臨床試驗(yàn)，在這之后，我們已完成3000多例的實(shí)踐樣本的檢測(cè)，。鑒于染色體非整倍體的產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)日趨成熟，而無(wú)論是從技術(shù)本身的發(fā)展還是從臨床實(shí)際的需求來(lái)看，微缺失微重復(fù)注定是下一個(gè)大的發(fā)展方向，因此我們下一步會(huì)加大在科諾安項(xiàng)目上的推動(dòng)力量。爭(zhēng)取在一個(gè)合理合規(guī)的框架內(nèi)，為臨床提供優(yōu)質(zhì)的臨床檢測(cè)項(xiàng)目。
問(wèn)：是否能為我們?cè)敿?xì)介紹一下科諾安？
答：科諾安是貝瑞和康自主研發(fā)的針對(duì)染色體畸變的臨床檢測(cè)項(xiàng)目?？浦Z安的技術(shù)基礎(chǔ)是高通量測(cè)序技術(shù)和短串聯(lián)重復(fù)技術(shù)，也就是STR技術(shù)。STR技術(shù)解決的是區(qū)分采樣時(shí)可能引進(jìn)的母源污染。這個(gè)項(xiàng)目與NIPT不同，科諾安可以準(zhǔn)確的發(fā)現(xiàn)非整倍體、異倍體、大于100Kb的染色體微缺失、微重復(fù)、及較低比例的嵌合體。基于它的檢測(cè)精準(zhǔn)度和覆蓋范圍，我們可以針對(duì)產(chǎn)前、流產(chǎn)物、先證者或疑似患者、以及查找不孕不育原因的患者進(jìn)行檢測(cè)。
目前，貝瑞和康已經(jīng)有近12,000例樣本信息的遺傳病大數(shù)據(jù)庫(kù)，并且與國(guó)際人類(lèi)染色體大數(shù)據(jù)庫(kù)，比如DGV，DECIPHER，OMIM等共享信息，已經(jīng)覆蓋全部已知人類(lèi)遺傳疾病信息資源，這對(duì)于臨床檢測(cè)來(lái)說(shuō)是一筆非?？少F的資源。我們相信科諾安臨床檢測(cè)會(huì)成為繼NIPT之后的下一個(gè)明星項(xiàng)目。
問(wèn)：那么，貝瑞和康在以NextSeq CN500為核心的基因測(cè)序平臺(tái)上，是否還有更多的臨床檢測(cè)項(xiàng)目投入市場(chǎng)？
答：當(dāng)然，正如我剛才所說(shuō)，NextSeq CN500是一個(gè)拓展性極強(qiáng)的測(cè)序平臺(tái)。在同類(lèi)產(chǎn)品中，NextSeq CN500不僅測(cè)序通量大，并且可以進(jìn)行雙端測(cè)序，這意味著我們可以針對(duì)更復(fù)雜的染色體病，甚至單基因病進(jìn)行檢測(cè)。
事實(shí)上，我們?cè)谌ツ昃鸵呀?jīng)和國(guó)家人類(lèi)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室聯(lián)合發(fā)表了一篇無(wú)創(chuàng)單基因病的文章，其中自主研發(fā)的cSMART技術(shù)得到國(guó)際業(yè)界同行的高度關(guān)注。在生殖領(lǐng)域，去年我們與301醫(yī)院合作開(kāi)發(fā)的胚胎植入前遺傳學(xué)篩查項(xiàng)目也宣告成功，經(jīng)高通量測(cè)序技術(shù)檢測(cè)的PGS試管嬰兒在2014年9月順利誕生，這些項(xiàng)目都幫助貝瑞和康進(jìn)一步在遺傳病篩查和診斷領(lǐng)域縱深發(fā)展。
目前，我們基于NextSeq CN500還開(kāi)發(fā)了針對(duì)肺癌的檢測(cè)項(xiàng)目，臨床實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)非常樂(lè)觀，意味著我們的平臺(tái)將延伸到腫瘤檢測(cè)的領(lǐng)域當(dāng)中，這也非常符合國(guó)家提出的精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃。我們有理由相信，以NextSeq CN500為核型的高通量測(cè)序平臺(tái)將會(huì)在未來(lái)的臨床醫(yī)學(xué)中給大家?guī)?lái)更多驚喜。
