原標題：《個性醫(yī)療：創(chuàng)造性的破壞》。
隨著技術的進步，通用性醫(yī)療開始逐步向個性化醫(yī)療轉變。人類全基因組測序完成后，根據病人的DNA進行“定制醫(yī)療”的想法開始變得時髦起來。未來可能出現只對你一個人有效的藥物或者醫(yī)療解決方案，甚至這種個性化的醫(yī)療服務，在你尚未出生時就已經被清晰地制定好了。這意味著，醫(yī)療行業(yè)將成為一個被“創(chuàng)造性破壞”的產業(yè)。
近日，美國國防巨頭洛克希德·馬丁公司作出最新嘗試——與美國圣地亞哥市的遺傳信息服務供應商Illumina合作探索根據DNA制定個性化醫(yī)療方案。
根據病人的DNA進行“定制醫(yī)療”的想法并不新奇，但是上述兩家公司雄心勃勃地表示，希望能夠為所有人制定出個性化的醫(yī)療方案。
洛克希德·馬丁公司表示，該項目的目標客戶包括政府和商業(yè)醫(yī)療服務公司。
當然，瞄準“個性化醫(yī)療”的并非只有洛克希德·馬丁公司。瑞士制藥公司羅氏于去年至今年初，在生物醫(yī)藥行業(yè)掀起了大規(guī)模收購浪潮，而其收購的公司均是涉及個性化醫(yī)療領域：2014年4月7日，羅氏宣布耗資4.5億美元收購分子診斷公司IQuum；同年6月2日，羅氏出價3.5億美元將一家基因測序公司GeniaTechnologies收入麾下；今年的1月12日，羅氏又宣布以10.3億美元的價格收購Foundation制藥公司56.3%的股權，以推動個性化癌癥診療和藥物開發(fā)。
事實上，正如互聯網大數據帶來的全行業(yè)個性化革命一樣，醫(yī)療行業(yè)正迎來屬于自己的個性化時代，不僅是移動化、數字化、可視化，未來可能出現只對你一個人有效的藥物或者醫(yī)療解決方案，甚至這種個性化的醫(yī)療服務，在你尚未出生時就已經被清晰地制定好了。這意味著，醫(yī)療行業(yè)將成為一個被“創(chuàng)造性破壞”的產業(yè)。
什么是個性化醫(yī)療
個性化醫(yī)療概念最早于20世紀70年代提出，而它的發(fā)現還要追溯到分子生物學的出現，可以說，是分子生物學的出現引發(fā)了現代醫(yī)學的一場革命，短短20多年，醫(yī)學的各個領域都因此發(fā)生了巨大的變化。臨床藥物的研發(fā)和應用也發(fā)生了翻天覆地的變化，從通用性醫(yī)療逐步向個性化醫(yī)療轉變。
分子生物學技術逐漸成熟后，開始了人類全基因測序。這些龐大的工程完成后，個性化醫(yī)療的概念出現并成為一個很時髦的名詞，人們開始憧憬每個人都將擁有自己的基因序列庫，醫(yī)生會按照患者的基因序列有針對性地開展個性化治療。這個概念喧囂了一陣后，逐漸悄無聲息。但科學界并沒有放棄，經過多年的默默發(fā)展，個體化醫(yī)療已經小有所成，科學界對個體化醫(yī)療這個概念也有了新的認識。
從字義上理解，個性化醫(yī)療是精確到個體的，又稱精準醫(yī)療，是指以個人基因組信息為基礎，結合蛋白質組、代謝組等相關內環(huán)境信息，為病人量身設計出最佳的治療方案，以期達到治療效果最大化和副作用最小化的一門定制醫(yī)療模式。
“在正確的時間給予正確的病人以正確的治療”，如果能夠實現這一目標，無疑是一種非常高質量的醫(yī)療服務，肯定會非常有效地提高民眾的健康和壽命。
但是，實現這個目標有一個最大的障礙，即醫(yī)療系統(tǒng)不可能承受。隨著人口不斷增多和壽命的延長，醫(yī)療系統(tǒng)已經到了無法承受的邊緣。如果進行這種字面意義的個性化醫(yī)療，至多只能為極少數人服務，如此消耗醫(yī)療資源，勢必嚴重影響為全民提供基本的醫(yī)療保障，反而導致整體醫(yī)療水平下降。正是因為這個原因，個性化醫(yī)療在前些年才出現由盛而衰的情況。
有人說，個性化醫(yī)療這個名詞起得不好。從目前的發(fā)展趨勢上看，應該稱作精確醫(yī)療。精確有不同的程度，并不一定非要精確到個體，而是在某種特定的疾病之內再繼續(xù)細分，以達到最佳的治療效果。所追求的依然是一種藥適用于很多病人，只不過通過分子生物學的技術縮小了適用范圍，更為精確。
個性化醫(yī)療認為，某種疾病有其共性，也有其區(qū)別，這種區(qū)別不是病人個體的區(qū)別，而是疾病類型的區(qū)別，這種區(qū)別造成現有治療手段對某些病人有效，有些則無效。個性化醫(yī)療要解決的就是為什么治療對有些病人無效的難題，并為這部分人提供治療手段。
慢性粒細胞性白血?。–ML）就是一個非常成功的例子，治療CML的化療藥物不僅沒有什么效果，而且副作用很多。骨髓移植雖然有效，但必須有合適的骨髓捐獻者。半個世紀以前，CML細胞染色體變化（也就是費城染色體）被發(fā)現，其后20年，BCR-ABL融合基因及其與CML的關系被確定。之后，科學家開始尋找能夠針對BCR-ABL的靶向藥物。2001年，美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準格列衛(wèi)（Gleevec）用于CML的一線治療，類似藥物相繼問世。這類靶向藥物的效果非常好，徹底取代了CML的其他化療藥物和骨髓移植。
然而，格列衛(wèi)的成功并不能推廣到其他腫瘤上，因為很難再找到一個只有單一基因變異的例子。但一些腫瘤有幾處基因變異，可以根據這種基因變異來分別研發(fā)靶向藥物，然后對病人進行基因診斷，按存在的基因變異來使用不同的靶向藥物，這便是真正的個性化醫(yī)療。
大數據下的新革命
然而，過去很長一段時間以來，醫(yī)療健康產業(yè)是非常碎片化的。可以說，大數據的出現加快了個性化醫(yī)療的時代來臨，使得不同的疾病數據，比如心率、血糖等都有各自不同的無線傳輸方式，比如藍牙、Wi-Fi傳輸等，并通過不同的渠道將數據傳輸到不同的云端。
對于一個上了歲數的老人來說，很難在一個地方獲取所有健康數據以及健康指標。同樣，對醫(yī)生而言，也很難在一個地方獲取一個病人的所有數據。所以，從解決醫(yī)療信息化現狀的最好辦法就是，打造一個通用的解決方案，把所有數據集成起來，讓所有的相關方都能無縫、簡單地訪問這些數據。
第一步要做的就是需要對數據進行標準化處理。美國無線電通信技術研發(fā)公司高通的業(yè)務拓展總監(jiān)KabirKasargod表示，理想的情況是，所有的數據都能從患者處傳輸到一個平臺，然后再傳輸回醫(yī)生處。
據悉，高通已經有了這樣一款產品2net。2net其實是一個家庭數據收集樞紐中心，大小類似于小夜燈，直接插上家里的電源就可以使用。比如一位老人去看醫(yī)生，被診斷為糖尿病，醫(yī)生就給她2netHub，病人帶回家直接插到家里的任意電源上。當這位老人身上血糖檢測儀開始工作的時候，數據就會通過無線技術傳給2netHub，然后Hub再傳到云端。
當然，光有放在家中的2netHub是遠遠不夠的，對人體健康而言，戶外的健康數據、心跳數據也需要隨時上傳。因此，在移動互聯網時代，數據采集樞紐就變成了口袋里的設備。
為此，高通在推出了2netHub以后，也在和生態(tài)系統(tǒng)中的很多終端廠商合作，開發(fā)各種套件，比如血糖、血壓測量套件，再有就是智能手機版的2netMobile，這是一個軟件開發(fā)工具包（SDK），應用開發(fā)者可以嵌入他們的應用，目前支持Android，很快也會擴展到其他操作系統(tǒng)平臺上。“我們的目標是，當開發(fā)者把2netMobile軟件嵌入某個手機應用后，就能使智能手機變?yōu)橐粋€2netHub。”KabirKasargod說。
由此可見，大數據與云計算在個性化醫(yī)療中發(fā)揮著巨大的作用。一個完全測序的人類基因組包含100-1000GB的數據量，造成很大的解讀困難，因此需要有專門的數據庫進行數據信息的橫向與縱向比對分析。
國外很多公司都建立了自己的大型數據庫并開發(fā)相關的軟件進行快速的數據分析。例如，美國麥利亞德基因公司，擁有專門的數據庫來進行大數據的一體化分析，可用來解釋不確定的遺傳檢測結果，該公司因此擁有了顯著的戰(zhàn)略優(yōu)勢；基因測序儀器公司Illumina公司開發(fā)出BaseSpace的云計算與存儲平臺；SevenBridgesGenomics公司在人類基因組排序和分析中綜合應用了云計算和NoSQL數據的技術，推出EC2、S3和MongoDB等。
國內A股上市公司榮之聯則憑借在高性能計算和大容量存儲方面積累的技術優(yōu)勢，為華大基因設計、建設和維護位于深圳和香港的生物信息超算中心，成功地解決了基因測序形成的海量數據在并行計算和存儲等方面的難題。目前，華大基因具備了每秒運行157萬億次的超級計算能力，數據存儲量達12.6PB，基因測序能力位居全球第一。
以基因檢測為基礎，大數據分析為手段所得到的信息即可為個體化藥物設計提供指導，實現“量體裁藥”。人類基因組計劃的深入研究表明，個體對藥物反應的差異性，以及藥物在體內的代謝與個人遺傳因素密切相關。
目前，眾多預測性基因檢測項目中最具有實際應用意義的是“藥物基因型檢測”，針對人體發(fā)病基因片段設計靶向藥物，并用大數據分析藥物將要產生的反應、藥效、敏感性以及副作用的情況，同時利用患者的信息（遺傳或生物學特征）和檢測方法，篩選出最佳治療方法和個體化的給藥方案。“量體裁藥”將在很大程度上減少臨床用藥不當，提高療效與降低醫(yī)療費用，為未來醫(yī)學指明方向。
數據安全的挑戰(zhàn)
當然，有了采集的數據，后續(xù)還需要什么？自然是診斷。因此，在云端擁有一個龐大的分析平臺是必須的。據悉，高通在2013年收購了HealthyCircles，其產品主要的功能室把患者的健康數據、關聯數據連接起來做分析，同時通過平臺向整個醫(yī)療保健系統(tǒng)進行分析數據分享。
目前，高通最主要的客戶主要是醫(yī)院和一些醫(yī)療保險公司，主要的用戶場景分為兩種：一種是TCM（過渡期護理管理），就是針對病人從醫(yī)院診療完畢回到家中休養(yǎng)，2net可以給他提供一系列的組件，病人可以在家里進行生命體征的監(jiān)測；還有一種用戶的使用場景是CCM（慢性病/復雜護理管理），它主要是針對一些慢性病，比如說肥胖、糖尿病等慢性病的長期護理。
HealthyCircles的解決方案就是提供一個平臺，使病人的醫(yī)療相關方，包括他的家人、醫(yī)師、保險公司等都可能獲取他的健康數據，然后根據這些數據采取相關措施。
目前，高通的商業(yè)模式是針對2net和HealthyCircles收取月度服務費用，主要是針對一些B2B客戶，比如醫(yī)院以及醫(yī)療保險公司等，價格取決于高通提供給這些客戶的數據。
2005年至今，個性化醫(yī)療市場規(guī)模日益擴大，分子診斷、即時檢驗、生物芯片、基因篩查等領域都迎來了快速發(fā)展。目前在美國，每年進行基因檢測的有700多萬人次，占人口比例1.6%。有機構預測，目前個性化醫(yī)療以10%的年復合速率增長，到2015年，美國個體化醫(yī)療市場就可達到420億美元。
如今，中國也已經在一些經濟發(fā)達城市或者地區(qū)開設了基因檢測服務，包括北京、上海、深圳等地，大中城市的白領人士、老年、婦女、嬰幼兒都是基因檢測的潛在客戶，這些目標群體對基因檢測來說都是數以百億甚至千億的市場價值。
然而，大數據所帶來的信息安全問題也是不容忽視的。醫(yī)療數據，特別是跟健康有關的數據，如何確保其使用的安全性以及個人的隱私問題是擺在所有企業(yè)面前的問題，相當多的國家在數據隱私保護上有自己的標準，并且要求數據平臺必須實現本地化托管。
據悉，目前高通的處理方式是首先拿到美國食品藥物管理局（FDA）的MDDS一級認證（醫(yī)療設備數據系統(tǒng)），來確保2net能夠安全地從醫(yī)療傳感器上收集數據，然后通過2net的網關安全地傳到數據平臺上，最終讓用戶能使用這些數據以采取相應的健康措施。
“在歐洲，高通也要與監(jiān)管機構進行非常深度的合作，相當于美國的FDA的認證。目前，我們的策略是在已經支持2net的33個國家更深入地發(fā)展我們的業(yè)務。因為對于每個國家來講，我們都要對當地監(jiān)管機構的要求做非常深度、細致的評估，找到最佳的方式，使我們的平臺通過當地法律法規(guī)的認證。”KabirKasargod說。
