就像檢查“剎車”
很多人有疑問，“天價”癌癥基因檢測結(jié)果靠譜嗎？
祁鳴教授說，他曾給自己做過88次全身基因檢測，測遍全身兩萬多個基因，這樣的行為主要是為了科研。
“人體的腫瘤抑制基因有兩個拷貝，分別來自于父母親的基因遺傳，這就好比抑制腫瘤的兩個‘剎車’。”祁教授說，一般來說70%至80%的人，隨著年齡增大、不良生活習慣、環(huán)境因素的影響等，腫瘤抑制基因會受到破壞，直到兩個“剎車”都壞了，從而誘發(fā)癌癥。但是也有20%至30%的人，由于父親或母親的基因遺傳，先天就有一個“剎車”是壞的，相比正常人更容易得癌癥。基因檢測，就是檢查腫瘤抑制基因是否都是完好的兩個“剎車”，如果發(fā)現(xiàn)只有一個“剎車”，那就表示檢查者帶有某種癌癥的易感基因，比普通人更容易得癌癥。
三大癌癥基因檢測準確度高
浙江省腫瘤醫(yī)院頭頸外科副主任醫(yī)師趙堅強，最近就為溫州一個家族的6位成員做了甲狀腺切除手術(shù)，其中3人是因甲狀腺腫物而確診為甲狀腺癌的患者，另3人是攜帶甲狀腺癌基因，“一開始，家族中小姑娘爸爸被查出甲狀腺髓樣癌，接著叔叔和奶奶也被確診?？紤]到家族遺傳性問題，醫(yī)院為小姑娘的父系親屬都做了一個名為‘RET基因’的檢測，結(jié)果顯示小姑娘與爸爸、叔叔、奶奶及兩個堂兄弟都為634R基因突變。”
趙堅強說，634R基因突變在醫(yī)學上很明確，幾乎可以肯定會發(fā)展為癌癥。在美國，這類人群都建議在5周歲前切除甲狀腺。
除了甲狀腺癌外，乳腺癌和大腸癌等單基因遺傳的癌癥基因檢測準確度非常高。
杭州市腫瘤醫(yī)院熱療中心博士吳稚冰說：比如乳腺癌的腫瘤抑制基因BRCA1和BRCA2，如果檢測發(fā)現(xiàn)這兩個基因發(fā)生變異，那么今后發(fā)生乳腺癌的幾率在70%至80%以上，可以說基本無法避免得乳腺癌；再比如大腸癌的DNA修復基因組發(fā)生變異，那就意味著患者今后將難以避免患上大腸癌。
并非人人需要做全套檢測
祁鳴教授說，除了單基因遺傳的癌癥，經(jīng)過長期研究，其他許多癌癥的易感基因也都已被找到，攜帶某種癌癥易感基因的患者，患癌癥的幾率要比普通人高。
但是至于到底高出多少倍，目前研究人員還無法統(tǒng)計出具體的數(shù)據(jù)。因此，如果患者拿著檢測報告來問醫(yī)生自己最終患癌的概率，醫(yī)生也無法給出具體答案。
得了癌癥，身體基因肯定出現(xiàn)了突變，但基因突變，并不意味著已經(jīng)患有癌癥。
對于癌癥基因檢測“天價”套餐里的17項檢測有沒有必要全做，祁鳴教授建議，并非人人有必要做全套，一般建議有家族史的患者，可以根據(jù)親屬所患癌癥，單檢測某一項癌癥基因即可。
檢測出癌癥基因怎么辦
“雖已明確很多癌癥的易感基因，但目前的醫(yī)學水平，還無法修復這些受損變異的基因。”祁鳴教授說，有些癌癥只要能提早預知，通過改變生活習慣、注重日常體檢，可以做到延緩甚至避免癌癥的發(fā)生，比如乳腺癌、大腸癌等。
楊芬芳主任說，基因檢測的結(jié)果可成為患者選擇保守治療還是徹底治療時的一個參考。比如肺部結(jié)節(jié)的患者基因檢測結(jié)果如發(fā)現(xiàn)患有肺癌的風險很大，就可以進行徹底治療。
什么人需要檢測癌癥基因
“一般來說，50歲以前如果患癌癥，是基因遺傳性的可能性比較大。因此，如果家族中有親屬患有某種癌癥，且發(fā)病年齡又在50歲以前，就有必要做相關(guān)的基因檢測，明確是否攜帶該癌癥易感基因。當然，這還是要根據(jù)每個人的不同情況，以及經(jīng)濟狀況來綜合分析。”
一般來說，需要做基因檢測的有以下人群：
首 先，具有癌癥或多基因遺傳病家族史的人是最需要做基因檢測，通過基因檢測可以知道自己是不是攜帶有遺傳疾病基因，以便及時發(fā)現(xiàn)并做好預防，做好飲食保健與 生活習慣的調(diào)整，或者通過醫(yī)療手段進行干預，降低疾病發(fā)生的風險。確診患有遺傳性腫瘤的人，也可通過做基因檢測獲得更合適的治療方案。據(jù)報道，已故蘋果公 司CEO史蒂芬•喬布斯在患癌時，曾經(jīng)花費10萬美金對腫瘤及自己的全基因組進行過測序。
其 次，長期暴露在高污染環(huán)境或有不良生活習慣的人，可以通過基因檢測了解個人在不同疾病上的發(fā)生傾向，進行全面生活調(diào)整或干預，以期降低風險延緩疾病發(fā)生。 人類疾病的發(fā)生是基因、環(huán)境共同作用的結(jié)果，若檢測出某種疾病的風險，那么可以針對性的避開不良的環(huán)境，從而讓疾病不能表達，做到真正的預防疾病。
不過，目前基因檢測的準確率無法達到100%。據(jù)悉，已在美國形成產(chǎn)業(yè)的基因檢測機構(gòu)，其準確率也不過是85%左右。隨著越來越多和疾病相關(guān)的基因被發(fā)現(xiàn)，以及參與基因檢測的人數(shù)越來越多，準確率會進一步提高。
祁鳴教授也表示，目前在我國，基因檢測還沒有完全普及，包括對基因檢測的操作流程、檢測結(jié)果的準確度等，都缺乏相關(guān)的監(jiān)管標準和制度。因此，市民在選擇做基因檢測時，也要考慮檢測機構(gòu)以及檢測醫(yī)生的權(quán)威性。
國內(nèi)基因檢測開始流行
因為工作壓力越來越大，杭州一家民營企業(yè)的負責人對身體開始有些擔心，加上家族里還有腸癌病人，他日前開始打聽哪里有腸癌基因排查的體檢項目。最近，打聽類似基因體檢項目的企業(yè)家不少，已有不少浙商開始參與基因體檢。
這 個月上旬，創(chuàng)新工場董事長兼CEO李開復在微博上確認自己患上淋巴癌，目前正接受治療，這消息讓企業(yè)家們更加關(guān)注自身的健康，基因體檢在他們的圈子里蔚然 成風。事實上，“健康就是領(lǐng)導力”。杭州多家基因技術(shù)有限公司的負責人透露，近年來越來越多的民營企業(yè)家選擇了高端體檢，并對高端體檢當中的基因檢測項目 尤為關(guān)注。
“基 因治療，備份健康”已然成了高端人士的一種新消費動向。消費前沿往往預示著一個全新產(chǎn)業(yè)的崛起，比爾•蓋茨曾預言，“下一個世界首富將出自基因領(lǐng)域”，目 前美國每年約有幾十億美元的市場規(guī)模，基因檢測的市場逐年擴大，基因測序行業(yè)正在成為朝陽產(chǎn)業(yè)被廣泛看好。有分析人士表示，基因診斷領(lǐng)域前景十分光明，該 市場在今后數(shù)年或?qū)⒂瓉?ldquo;藍海”時代。
2000 年6月26日，美國前總統(tǒng)克林頓和英國前首相布萊爾聯(lián)合宣布，科學家們已繪制完成有史以來人類第一張基因組圖譜（Genomic map）。其后的十余年內(nèi)，各國紛紛開始大力支持基因產(chǎn)業(yè)發(fā)展。在各國政府的積極推動下，人類遺傳學研究也取得了長足發(fā)展，其中最令世人矚目的當屬全基因 組關(guān)聯(lián)分析。這類研究，通常是將病人和健康人群的數(shù)十萬個基因位點進行掃描，然后比較兩類人群基因的異同，從而找出與某種疾病可能相關(guān)的突變基因。
與此同時，不少商業(yè)公司也看中了這片新興的市場，不失時機地推出檢測常見疾病易感基因的服務(wù)。在“基因”經(jīng)濟的誘惑下，使得這類公司在知名度和數(shù)量上都大大增加。相關(guān)公司紛紛向社會推廣包括基因檢測在內(nèi)的高端臨床檢測業(yè)務(wù)，市場逐漸升溫。
在 國外，著名谷歌聯(lián)合創(chuàng)始人Sergey Brin的妻子Anne Wojcicki就是一家名為“23andMe”的基因技術(shù)公司的聯(lián)合創(chuàng)始人。該公司屬于新興行業(yè)，它可以讓消費者查看個人家譜和未來健康的詳細遺傳密 碼。參與者在支付一定費用后，只需在試管里吐口吐沫，然后寄給這家公司，大約六周后你就可以通過電子郵件收到檢測結(jié)果和報告。他們的測試可以告訴你的祖先 起源、頭發(fā)質(zhì)量和肌肉等體征情況、多種疾病的風險因素、對藥物的反應(yīng)預測等等。
而 此次“朱莉效應(yīng)”引發(fā)全球眾多女性對乳腺癌的重視，為朱莉進行基因檢測的生物醫(yī)藥企業(yè)萬基遺傳的股價也因此漲幅超過4%，股價創(chuàng)下3年來的新高。“朱莉效 應(yīng)”也影響到國內(nèi)。華大健康腫瘤業(yè)務(wù)負責人劉永強稱：“目前國內(nèi)個人基因檢測的市場還未打開，未來幾年或?qū)⑦_到幾十億元甚至上百億元，保守估計將會迎來 10倍的增長。”
中投顧問醫(yī)藥行業(yè)研究員郭凡禮指出，在美國，有將近15%的人群都知道“基因檢測”這項服務(wù)的存在。美國每年進行此類檢測的就有400萬至500萬人，通過基因檢測和預防性手術(shù)，而在中國仍處于初級階段。
兩大原因制約行業(yè)發(fā)展 基因檢測標準急需建立
基因檢測對于疾病的預測具有十分重要的意義，但在采訪過程中記者發(fā)現(xiàn)，中國個人基因檢測的標準還不統(tǒng)一，很多機構(gòu)并不規(guī)范，甚至過度夸大基因檢測的功能，使得基因檢測看上去像是“算命”。
與 美國如火如荼的基因檢測行業(yè)相比，基因檢測產(chǎn)業(yè)在我國發(fā)展較慢。 一位業(yè)內(nèi)人士告訴記者，一些基因檢測項目需要臨床資質(zhì)。事實上，我國70%的基因檢測公司沒有相應(yīng)的臨床資質(zhì)，進行基因檢測必須通過臨床醫(yī)生，這必然制約 基因檢測項目的開展。而且由于缺乏監(jiān)管，臨床醫(yī)生不知道或忽略了對患者進行基因檢測，很大程度上限制了該產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。
缺乏標準也是重要原因。目前我國沒有基因檢測公司的技術(shù)標準、市場準入標準，國內(nèi)基因檢測公司技術(shù)手段不同，良莠不齊，一些基因檢測公司強行開展并不成熟的基因檢測項目，造成市場混亂，公眾信任嚴重缺失。
