腫瘤「基因檢測」看這篇，知識點一文搞懂！
時間：2022-05-03 14:34:00 來源： 丁香園腫瘤時間 點擊：
在癌癥面前，人們往往會覺得無能為力，尤其是涉及到「基因、遺傳」，大家傾向于說這就是「命」，但事實上，隨著科技的發(fā)展，腫瘤基因檢測便是我們應(yīng)對的一大武器。
很多人第一次聽說這項神奇的檢測，是從一位好萊塢明星開始的。
安吉麗娜·朱莉的母親和小姨都是乳腺癌患者，都攜帶突變的 BRCA1 基因，她的母親于 49 歲確診乳腺癌，56 歲因卵巢癌去世。
2013 年，朱莉做了 BRCA 基因檢測，結(jié)果顯示也攜帶有 BRCA1 基因突變。結(jié)合家族史，醫(yī)生評估她患乳腺癌和卵巢癌的幾率非常高。最終，朱莉決定預(yù)防性切除乳房。2 年后，摘除了卵巢和輸卵管。她的經(jīng)歷引起了轟動，也引發(fā)了全球?qū)δ[瘤基因檢測的關(guān)注。
01
腫瘤基因檢測是什么？
腫瘤有良性腫瘤和惡性腫瘤之分，惡性腫瘤即我們常說的癌癥。
腫瘤歸根結(jié)底是一種基因病（先天+后天），由于腫瘤細(xì)胞中累積了許多有害的基因改變，如基因的位點改變、缺失、重復(fù)等，導(dǎo)致了細(xì)胞生長和增殖的失控，最終導(dǎo)致了腫瘤的發(fā)生。
腫瘤基因檢測，是利用各種方法，尋找這些有害的基因突變。找出突變的基因可以協(xié)助醫(yī)生進行疾病診斷、治療藥物選擇、輔助疾病復(fù)發(fā)監(jiān)測、耐藥及生存期評估。
02
為什么要做腫瘤基因檢測？
國家衛(wèi)健委頒布的《新型抗腫瘤藥物臨床應(yīng)用指導(dǎo)原則（2020年版）》明確指出：抗腫瘤藥物臨床應(yīng)用需在病理組織學(xué)確診后或靶點檢測后方可使用。
靶向藥物，顧名思義就是能夠「精準(zhǔn)打擊」發(fā)生特定基因突變的位點，殺死腫瘤細(xì)胞的同時，又不會殺傷周圍的正常組織細(xì)胞。
但靶向藥物也會出現(xiàn)耐藥現(xiàn)象。
此時可以通過基因檢測分析相關(guān)基因的突變狀態(tài)，了解敏感突變和耐藥突變，能夠幫助醫(yī)生為患者「量身定制」最優(yōu)的靶向用藥治療方案。
免疫治療作為目前腫瘤治療領(lǐng)域的明星療法，在多個復(fù)發(fā)或難治性的惡性腫瘤中都展現(xiàn)了十分強勁的治療效果。
據(jù) 2019 美國癌癥研究協(xié)會（AACR）年會報道，第一批使用免疫檢查點抑制劑 Nivolumab 的晚期非小細(xì)胞肺癌患者，相比傳統(tǒng)療法 5 年生存率提高了近 5 倍！
然而，PD-1 抑制劑價格較為昂貴高昂，針對大部分實體瘤，有效率約為 20%，也就是說，它不是對所有腫瘤都有效。如果盲目使用，萬一是無效的，患者也會背上沉重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。
這時候，就需要事先進行腫瘤基因檢測，確定患者是否適用 PD-1 抑制劑，以免造成不必要的損失。
我們都知道，腫瘤患者的部分突變是會遺傳的。
因此，腫瘤患者需要檢測一下是否攜帶遺傳易感的基因突變，分析自己的腫瘤是否與遺傳相關(guān)，從而知道家屬是不是也有遺傳的風(fēng)險。如果有，可以讓家人盡早采取針對性預(yù)防措施。
基因狀態(tài)，也是影響腫瘤預(yù)后的重要因素。
例如：HER2 基因擴增的乳腺癌患者，預(yù)后比 HER2 基因無擴增者要差。
進行基因檢測，可實現(xiàn)對腫瘤治療效果的動態(tài)監(jiān)測，更準(zhǔn)確地估計患者的生存時間及復(fù)發(fā)風(fēng)險。
目前已獲批準(zhǔn)的靶向藥物只占少數(shù)，還有更多在研藥物處于臨床試驗階段。利用基因檢測技術(shù)，分析患者是否攜帶有正在進行臨床試驗的藥物的相關(guān)基因，提供潛在的用藥可能性，能夠為腫瘤患者治療帶去最大化的希望。
從以上分析可以看出，對于很多普通人來說為了預(yù)防癌癥而進行腫瘤基因檢測是沒有必要的。但對于以下這些人群，腫瘤基因檢測或許是能「救命」的。
03
哪些人需要做腫瘤基因檢測？
當(dāng)家族中存在以下情況時，家族成員需要考慮進行癌癥風(fēng)險方面的基因檢測：
04
用什么樣本做腫瘤基因檢測？
做腫瘤基因檢測，檢測的是腫瘤細(xì)胞的突變，而非正常身體組織，因此需要獲取腫瘤細(xì)胞。
臨床上通常有 3 種樣本：
術(shù)中腫瘤樣本：手術(shù)中切除的腫瘤組織，這是最優(yōu)樣本，可以說是金標(biāo)準(zhǔn)。
穿刺活檢樣本：通常是在局部麻醉下，用很細(xì)的針刺入疑似腫瘤，來獲取少量細(xì)胞用于分析。創(chuàng)傷很小，可避免不必要的手術(shù)。
液體活檢樣本：主要是指通過分析血液里的癌細(xì)胞或者癌細(xì)胞釋放到血液中的 DNA 進行分析。當(dāng)遇到患者無法取得足夠組織，或者組織樣本年代久遠(yuǎn)，可以考慮用血液樣本代替。
雖然腫瘤組織是最好的樣本，但有時候如果腫瘤部位在組織中只有針尖點大，其余的都不是。那就要在病理醫(yī)生的指導(dǎo)下做腫瘤細(xì)胞富集，再做基因檢測，不然結(jié)果可能不正確。
（只有畫圈部位才是腫瘤細(xì)胞）
腫瘤有良性腫瘤和惡性腫瘤之分，惡性腫瘤即我們常說的癌癥。
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指導(dǎo)腫瘤靶向藥物的使用
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預(yù)測免疫治療效果
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看看腫瘤是否有遺傳風(fēng)險
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評估腫瘤患者預(yù)后及復(fù)發(fā)風(fēng)險
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提示臨床入組，最大化治療希望
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腫瘤患者
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手術(shù)前考慮靶向和免疫新輔助治療的患者
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手術(shù)后，微小殘留病灶監(jiān)測
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無法手術(shù)，考慮尋求靶向治療或免疫治療機會的患者
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治療后復(fù)發(fā)監(jiān)測
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治療耐藥后，需要換藥繼續(xù)靶向或免疫治療的患者
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家族成員
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家族中有成員在非常年輕的時候確診癌癥
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近親患有罕見的癌癥，且該癌癥與遺傳密切相關(guān)
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家族中幾位一級親屬罹患同一種癌癥
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家族中患癌成員都與同一個基因突變相關(guān)，如 BRCA 與乳腺癌
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體檢時發(fā)現(xiàn)與遺傳性癌癥相關(guān)的情況，如家族性腺瘤息肉病、胃腸道多發(fā)息肉等
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家族中有一個或多個成員具有已知的遺傳突變
