Stopfer（右）和Meghan Underhill，丹娜法伯Phyllis F. Cantor護理和患者治療服務研究中心
對于患癌多年或新診斷癌癥的人，基因檢測能夠幫助醫(yī)生更好地理解所患癌癥的生物學特性，從而制定最佳的治療方案。例如，如果一位女性在50歲前罹患乳腺癌，并且她有幾個親戚也在之前診斷出了乳腺癌或卵巢癌，那么這位女性的癌癥就可能有遺傳傾向。如果測試顯示她攜帶了癌癥相關基因BRCA1或BRAC2，那么她就可能有很高的風險患另一種癌癥。獲知這些信息后，她可以提前采取行動來預防癌癥發(fā)生，包括更頻繁地定期篩查、服用藥物來降低二次患癌風險，或通過手術切除乳腺或卵巢等患癌風險高的組織。
基因檢測還適合那些雖然自己沒有患癌，但家族史具有遺傳易感性的人。“遺傳性明顯家族史的特征包括，多人患癌且疾病跨越了好幾代，特別是癌癥的發(fā)病年齡低于常發(fā)年齡，或者患有多種癌癥或一種罕見癌癥”Stopfer解釋道。
如果測試結果顯示存在癌癥遺傳性基因突變，則可以開始采取多種措施。一是讓兄弟姐妹、孩子、表兄弟、侄子侄女等近親了解檢測的結果。他們可能也想做基因檢測來確定自身是否有該基因突變。此外，是否采取特定篩查、手術或藥物等預防措施會因人而異，也受到特定突變基因造成患癌風險程度的影響。例如，同一個人面對結腸癌風險高達80%的突變和患癌風險只有20%的突變時，肯定有不同的應對方式。咨詢遺傳學顧問，可以幫助個人選擇最適合的應對方式。
醫(yī)療保險常常覆蓋了基因檢測，患者可以咨詢遺傳學顧問，獲得相關信息。
“被告知基因檢測的受益、風險和局限后，每個人都能夠自行決定是否接受基因檢測，以及何時進行檢測”Stopfer說到，“基因檢測的目的是獲取更多信息，用以指導做出更好的、更個性化的治療決策，最大限度地提高家族性健康水平。”
