2018年6月30日，備受期待的第四屆精準(zhǔn)醫(yī)療與基因測序大會在北京協(xié)和學(xué)術(shù)會堂隆重召開。中國工程院程京院士、詹啟敏院士，北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院院長季加孚教授等50余位國內(nèi)外重磅嘉賓出席了本次會議并做了精彩報告。
本屆大會由測序中國、北京協(xié)和醫(yī)院肝外科共同主辦，中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所、919腫瘤精準(zhǔn)免疫公益專項基金、歐美同學(xué)會醫(yī)師協(xié)會青委會協(xié)辦，并得到了30余家企業(yè)以及40余家大眾及專業(yè)媒體的參與和支持。本屆大會除主會場外，還設(shè)置了多個分會場以及企業(yè)產(chǎn)品發(fā)布會、項目發(fā)布會、企業(yè)衛(wèi)星會等，近千人參加了這場精準(zhǔn)醫(yī)療與基因測序行業(yè)的盛會。接下來，讓我們一同回顧本屆大會的盛況！
聚焦NGS與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的臨床研究與應(yīng)用
本屆大會秘書長、北京協(xié)和醫(yī)院肝臟外科趙海濤教授的報告題為《二代測序在肝膽腫瘤診治中的應(yīng)用進展》，趙海濤教授表示，基于二代測序技術(shù)的迅猛發(fā)展及基因組數(shù)據(jù)解讀的不斷完善，在精準(zhǔn)醫(yī)療的推動下肝膽腫瘤的臨床研究得到了前所未有的發(fā)展。趙教授詳細介紹了多種肝癌治療藥物的臨床應(yīng)用，包括劑量、治療效果、以及膽道腫瘤的一些在研靶向藥物的基本情況，此外趙教授還介紹了多學(xué)科會診模式指導(dǎo)腫瘤免疫治療的臨床轉(zhuǎn)化及研究進展等內(nèi)容。
北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院研究員、WHO遺傳病社區(qū)控制合作中心主任黃尚志教授為大家分享了《遺傳檢測進入高速路后的喜與憂》。黃尚志教授對分子遺傳學(xué)實驗技術(shù)發(fā)展進行了簡要介紹，包括二代、三代、四代測序技術(shù)。他認為，現(xiàn)在的基因測序越來越易操作，而測序結(jié)果越來越難解讀。此外，認知滯后、技術(shù)濫用、無序競爭等都是整個行業(yè)發(fā)展面臨的主要問題。技術(shù)是把雙刃劍，希望各方能夠不忘初心，共同促進精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)健康發(fā)展。
來自首都醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院免疫學(xué)系的王璽教授做《Epigenetics in cancer: mechanisms and implications》專題報告。在報告中王教授指出，近年來的癌癥基因組測序項目表明，表觀遺傳在癌癥發(fā)生發(fā)展過程中的作用遠遠大于人們的估計，在幾乎所有癌癥中都有表觀遺傳調(diào)控因子的失活或突變。在詳細介紹近期的癌癥表觀遺傳研究成果后，王教授表示，深入細致全面地理解表觀遺傳調(diào)控機制具有深遠的科學(xué)和社會意義。
天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心主任門劍龍教授報告題為《氯吡格雷代謝基因在心血管疾病治療中的意義與問題》，門劍龍教授在報告中談到，氯吡格雷在心血管疾病治療中仍存在很多問題，相關(guān)代謝基因是影響治療效果的重要內(nèi)在因素，不同代謝基因型會影響氯吡格雷藥效學(xué)。門教授還詳細介紹了應(yīng)用氯吡格雷后出現(xiàn)心血管不良事件與CYP2C19基因突變的相關(guān)性，基因檢測可明確適應(yīng)癥人群。
本次會議上，“癌癥早篩”“基因大數(shù)據(jù)”“消費級基因檢測”“三代測序”“國產(chǎn)測序儀”等成為高頻詞匯。眾多精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)產(chǎn)業(yè)精英就當(dāng)前熱門精準(zhǔn)醫(yī)療話題展開熱議，深入探討了精準(zhǔn)醫(yī)療與基因測序全產(chǎn)業(yè)鏈發(fā)展的未來之路。
