葉酸的代謝能力預(yù)測(cè)
葉酸是由喋啶，對(duì)氨基苯甲酸和谷氨酸殘基組成的一種水溶性B族維生素，亦稱為維生素BC或維生素M，為機(jī)體細(xì)胞生長(zhǎng)和繁殖所必需的物質(zhì)，幫助蛋白質(zhì)的代謝，并與維生素B12共同促進(jìn)紅細(xì)胞的生成和成熟，是制造紅血球不可缺少的物質(zhì)。
德國(guó)健康消費(fèi)者保護(hù)協(xié)會(huì)認(rèn)為，婦女及時(shí)服用葉酸，可使畸形兒的出生率減少70%。
在我國(guó)，孕婦補(bǔ)充葉酸已經(jīng)是預(yù)防出生缺陷的一項(xiàng)基本國(guó)策，但每年仍會(huì)發(fā)生大量的新生兒出生缺陷及孕婦妊娠高血壓的危險(xiǎn)事件。而基因因素導(dǎo)致的葉酸吸收障礙，是導(dǎo)致葉酸相對(duì)缺乏的最根本原因。
在體內(nèi)葉酸以四氫葉酸的形式起作用，四氫葉酸在體內(nèi)參與嘌呤核酸和嘧啶核苷酸的合成和轉(zhuǎn)化。 MTHFR基因編碼亞甲基四氫葉酸還原酶，可以將葉酸代謝過(guò)程中的5,10-亞甲基四氫葉酸還原為5-甲基四氫葉酸，5-甲基四氫葉酸作為同型半胱氨酸（Hcy）甲基供體，參與了同型半胱氨酸的甲基化過(guò)程。
MTHFR基因的第677位密碼子胞嘧啶(C)被胸腺嘧啶(T)置換，編碼后的丙氨酸被纈氨酸替代，導(dǎo)致亞甲基四氫葉酸還原酶活性降低，同型半胱氨酸在體內(nèi)堆積，造成高半胱氨酸血癥，導(dǎo)致嬰兒出生缺陷及孕婦妊娠高血壓。
準(zhǔn)備受孕之前，準(zhǔn)媽媽準(zhǔn)爸爸除了基本的戒煙、戒酒之外，還必須在婦女妊娠前進(jìn)行MTHFR基因C677T多態(tài)性檢測(cè)，對(duì)突變型的婦女進(jìn)行早期干預(yù),可糾正Hcy代謝障礙，降低妊娠期高血壓疾病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，預(yù)防新生兒出生缺陷。
