11月11日，人類遺傳資源數(shù)據(jù)保藏與共享研討會(huì)暨“華表”全外顯子公共數(shù)據(jù)庫發(fā)布會(huì)在京舉行。中國科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)副校長(zhǎng)金力，國家衛(wèi)生計(jì)生委醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展研究中心主任李青等30余位遺傳學(xué)、人類學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)、基因組學(xué)權(quán)威專家、產(chǎn)業(yè)領(lǐng)袖及行業(yè)資深人士參加本次研討會(huì)。此次會(huì)議由復(fù)旦大學(xué)現(xiàn)代人類學(xué)教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主辦，艾吉泰康生物科技（北京）有限公司（以下簡(jiǎn)稱艾吉泰康）承辦。
大會(huì)上，與會(huì)專家共同啟動(dòng)了“華表”全外顯子公共數(shù)據(jù)庫發(fā)布儀式，該項(xiàng)目由復(fù)旦大學(xué)現(xiàn)代人類學(xué)教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室聯(lián)合艾吉泰康于2017年9月發(fā)起，是中國首個(gè)以共享為主要目的的全外顯子公共數(shù)據(jù)庫，將為我國參比基因組數(shù)據(jù)集的建設(shè)以及精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展起到巨大的推動(dòng)作用，也將對(duì)科研臨床研究產(chǎn)生深遠(yuǎn)影響。
近年來，隨著生命科學(xué)與生物技術(shù)研究開發(fā)的進(jìn)展，圍繞著人類遺傳資源的保護(hù)、管理與利用的國際競(jìng)爭(zhēng)日趨激烈。人類遺傳資源的開發(fā)利用以及管理水平將成為決定未來各國生命科技與產(chǎn)業(yè)競(jìng)爭(zhēng)成敗的重要因素。
國際上相繼展開多次人類基因組遺傳密碼破解計(jì)劃。2001年，人類基因組計(jì)劃構(gòu)建第一個(gè)人類參考基因組。2008年，千人基因組計(jì)劃啟動(dòng)，對(duì)全球不同人種的2500例樣本進(jìn)行全基因組測(cè)序，繪制完成迄今最為詳盡的人類基因組變異圖譜，包括8470萬SNP、360萬indel和6萬結(jié)構(gòu)變異位點(diǎn)。由于不同人種間基因組變異位點(diǎn)及頻率存在顯著差異，各國紛紛啟動(dòng)面向本國/本地區(qū)的基因組測(cè)序計(jì)劃，以發(fā)現(xiàn)人群特有的基因組變異，建立更加精準(zhǔn)的參考基因組，服務(wù)于健康和醫(yī)學(xué)領(lǐng)域。
但是國際上公開的人類基因組變異數(shù)據(jù)大多來源于西方人群，利用其作為參比數(shù)據(jù)，常造成我國基因組研究和臨床應(yīng)用結(jié)果的不準(zhǔn)確，因此亟待通過高質(zhì)量測(cè)序數(shù)據(jù)的獲取，建立覆蓋全國、有地域代表性、標(biāo)準(zhǔn)統(tǒng)一的中國人群基因組數(shù)據(jù)庫，并探討數(shù)據(jù)庫共享機(jī)制，以滿足我國生物醫(yī)學(xué)研究的需求。
為此，在國家科技部和衛(wèi)生計(jì)生委有關(guān)部門的指導(dǎo)下，復(fù)旦大學(xué)與艾吉泰康攜手聯(lián)合，利用雙方資源優(yōu)勢(shì)，啟動(dòng)“華表”全外顯子組數(shù)據(jù)庫項(xiàng)目。據(jù)悉，項(xiàng)目第一階段主要目的是通過對(duì)覆蓋全國、有代表性的漢族人群樣本進(jìn)行高質(zhì)量測(cè)序，系統(tǒng)解析外顯子區(qū)域等位基因頻率，精細(xì)刻畫中國漢族人群遺傳結(jié)構(gòu)，形成我國自主建設(shè)的中國人群基因組數(shù)據(jù)庫。同時(shí)，在遵循國家人類遺傳資源管理?xiàng)l例的框架下嘗試推動(dòng)包括基因組數(shù)據(jù)在內(nèi)的各類人類遺傳資源數(shù)據(jù)的保藏與共享，并為下一步的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究提供參考數(shù)據(jù)集。
會(huì)上“華表”項(xiàng)目總設(shè)計(jì)師金力院士表示，兩年前我國開始推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重點(diǎn)研發(fā)項(xiàng)目。經(jīng)過若干戰(zhàn)略討論，一致認(rèn)為我國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)項(xiàng)目成功與否的重要關(guān)鍵就是“共享”二字。 “共享是推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的抓手，如果數(shù)據(jù)不能共享，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、人工智能等理想將永遠(yuǎn)停留于夢(mèng)想，止步不前。”
金力院士
據(jù)了解，“華表”計(jì)劃的架構(gòu)設(shè)計(jì)是由復(fù)旦大學(xué)金力院士團(tuán)隊(duì)提供頂層設(shè)計(jì)，艾吉泰康用自主開發(fā)的AIwholeExome全外顯子捕獲芯片進(jìn)行捕獲測(cè)序，第一批研究樣本由復(fù)旦大學(xué)提供，后續(xù)有望收集更多研究樣本，也期望為研究者分享更多高質(zhì)量數(shù)據(jù)。
金力院士同時(shí)表示，“華表”項(xiàng)目有兩個(gè)關(guān)鍵點(diǎn)。第一是群體代表性。我國幅員遼闊，文化歷史悠久不同人群在遺傳上具有很大差別。共享數(shù)據(jù)能否真正代表全國各地不同人群的遺傳差異性和多樣性，是至關(guān)重要的核心問題；第二，數(shù)據(jù)質(zhì)量必須高。高質(zhì)量數(shù)據(jù)才有研究與應(yīng)用價(jià)值，從第一批數(shù)據(jù)的初步分析結(jié)果來看，他對(duì)數(shù)據(jù)質(zhì)量非常有信心。
科研數(shù)據(jù)包括基因組數(shù)據(jù)的共享既是偉大工程，也面臨巨大挑戰(zhàn)。李青主任認(rèn)為，當(dāng)前基因測(cè)序技術(shù)與臨床研究的不對(duì)稱發(fā)展就是突出的問題之一。過去20年間，測(cè)序成本下降了100萬倍，但臨床研究思路和手段依然沒有實(shí)質(zhì)性變化，仍沿襲過去的套路，這就造成測(cè)序技術(shù)與臨床技術(shù)“一快一慢”的不平衡發(fā)展，測(cè)序數(shù)據(jù)如何與臨床癥狀對(duì)接，消弭不對(duì)稱性，將是接下來要克服的重要課題。
他表示認(rèn)同和支持“華表”項(xiàng)目的開展，希望可以動(dòng)員全社會(huì)自下而上，發(fā)揮眾人聰明才智，利用市場(chǎng)機(jī)制和顛覆性技術(shù)，應(yīng)用創(chuàng)新理念和商業(yè)模式，打通這條道路，共建數(shù)據(jù)共享的恢宏大廈，最終實(shí)現(xiàn)信息資源和數(shù)據(jù)整合這一政府多年的夙愿，進(jìn)一步深化推進(jìn)健康中國建設(shè)，為國家醫(yī)療健康事業(yè)作出新貢獻(xiàn)。
國家人口與健康科學(xué)數(shù)據(jù)共享平臺(tái)管理主任尹嶺教授，分享了國家公共數(shù)據(jù)平臺(tái)運(yùn)營情況。他表示，近年來我國在精準(zhǔn)醫(yī)療、慢病管理等領(lǐng)域建立諸多醫(yī)學(xué)研究基地。在人口健康平臺(tái)上，每一個(gè)疾病都由最頂級(jí)的研究單位和專家承擔(dān)，收集腫瘤標(biāo)本、腫瘤實(shí)體標(biāo)本化驗(yàn)、臨床數(shù)據(jù)、基因數(shù)據(jù)構(gòu)成龐大數(shù)據(jù)庫。他強(qiáng)調(diào)，此次華表數(shù)據(jù)發(fā)布是建立中國人的遺傳基因數(shù)據(jù)庫，包括保藏管理系統(tǒng)和知識(shí)產(chǎn)權(quán)發(fā)布系統(tǒng)等，將為國家人口與健康科學(xué)數(shù)據(jù)共享平臺(tái)貢獻(xiàn)全新的寶貴數(shù)據(jù)。
尹嶺教授
與會(huì)的多位專家學(xué)者也都分享了各自的研究成果，紛紛表示支持華表項(xiàng)目的推進(jìn)，同時(shí)，也希望可以在機(jī)制保障的前提下分享各自的科研數(shù)據(jù)，為國家公共數(shù)據(jù)平臺(tái)的建設(shè)及生命醫(yī)學(xué)的發(fā)展做出貢獻(xiàn)。
