2017年上半年，全球消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)領(lǐng)域表現(xiàn)活躍，接連發(fā)生幾起大事件。
7月底，美國(guó)創(chuàng)業(yè)公司Exploragen宣布推出基于用戶DNA的生活方式APP，即將在蘋(píng)果APP Store上發(fā)布，能為用戶提供生物睡眠特征、咖啡因代謝及其他個(gè)性化建議。無(wú)獨(dú)有偶，與Exploragen同臺(tái)競(jìng)技的還有另一家創(chuàng)業(yè)公司Helix，也將于8月份推出消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)app，旨在將靜態(tài)基因報(bào)告轉(zhuǎn)變?yōu)閯?dòng)態(tài)變化的持續(xù)性服務(wù)。
國(guó)外屬于模式創(chuàng)新，國(guó)內(nèi)更取得技術(shù)上的重大突破。8月1日，我國(guó)南方科技大學(xué)的賀建奎團(tuán)隊(duì)自主研發(fā)的第三代基因測(cè)序儀在深圳誕生，不僅提高測(cè)序速度，也能進(jìn)一步降低測(cè)序成本，預(yù)計(jì)2019年，花費(fèi)100美元檢測(cè)自身基因的愿景終將兌現(xiàn)，全民基因檢測(cè)，打造個(gè)人專屬基因ID的時(shí)代就要來(lái)臨！
在人人測(cè)序的偉大時(shí)代來(lái)臨前夕，國(guó)內(nèi)外消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)現(xiàn)狀如何？未來(lái)趨勢(shì)走向該如何發(fā)展？貝殼社從測(cè)序技術(shù)、檢測(cè)類型、檢測(cè)人員與實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)等方面作一對(duì)比。
1、基因芯片物美價(jià)廉成主流
消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)與臨床檢測(cè)在技術(shù)手段上相差無(wú)幾。大體分為DNA測(cè)序、基因芯片和PCR三類。DNA測(cè)序，以二代高通量測(cè)序最為盛行，優(yōu)勢(shì)是全部讀出所有基因序列，能檢測(cè)未知基因，缺點(diǎn)是過(guò)程復(fù)雜，對(duì)實(shí)驗(yàn)操作要求高，且價(jià)格不菲，目前較高深度（30X）的全基因組測(cè)序可控制在1萬(wàn)元/每人上下，如Wegene的全基因組測(cè)序價(jià)格9999元，美國(guó)Gene by gene的全基因組測(cè)序售價(jià)2495美元，也在1萬(wàn)元左右。
基因芯片技術(shù)，優(yōu)點(diǎn)是能一次性檢測(cè)多個(gè)SNP位點(diǎn)，實(shí)驗(yàn)操作相對(duì)簡(jiǎn)單且成本較低，目前來(lái)看已成為DTC基因檢測(cè)領(lǐng)先企業(yè)的主流和首選技術(shù)。如23 and me，就采用Illumina Human Omni Express-24格式芯片，能最大量檢測(cè)用戶的祖先特征數(shù)量，其祖源檢測(cè)99美元，健康加祖源的檢測(cè)套餐售價(jià)199美元。
今年4月，國(guó)內(nèi)23魔方新推出基因定制芯片。據(jù)悉，該基因芯片擁有國(guó)內(nèi)目前最多的73萬(wàn)個(gè)檢測(cè)位點(diǎn)，與賽默飛世爾聯(lián)合定制。為滿足新品祖源檢測(cè)要求，根據(jù)黃種人獨(dú)有位點(diǎn)進(jìn)行改造，能同時(shí)一次性檢測(cè)96人，8月8日的最新套餐價(jià)是499元。
巧合地是，Wegene也在8號(hào)當(dāng)天緊隨其后，將原先999元的檢測(cè)項(xiàng)目以腰斬價(jià)499元出售，由此引發(fā)外界猜想，疑似兩家陷入價(jià)格戰(zhàn)的惡性競(jìng)爭(zhēng)中。那么真相到底如何呢？
Wegene降價(jià)產(chǎn)品的核心，采用與23魔方相同品牌的Affymetrix基因芯片，同樣針對(duì)中國(guó)群體作定制化設(shè)計(jì)，但檢測(cè)的SNP位點(diǎn)大約60萬(wàn)個(gè)。貝殼社采訪23魔方CEO周坤，了解到23魔方此前共推出999元、699元和499元三款產(chǎn)品，但不論售價(jià)如何都保持有合理的利潤(rùn)空間。如今將999元產(chǎn)品也以499元“賤價(jià)”出售，非賠本燒錢(qián)，也與剛獲得4000萬(wàn)元B輪融資并無(wú)關(guān)系，“有沒(méi)有這筆融資，我們都會(huì)在這天降價(jià)。團(tuán)隊(duì)已花了5個(gè)月，在優(yōu)化流程、降低成本方面下了很大力氣。”周坤告訴貝殼社。
除了全基因組測(cè)序以及基因芯片，還有傳統(tǒng)PCR技術(shù)，其操作簡(jiǎn)單，但一次只檢測(cè)1~2個(gè)SNP位點(diǎn)，不適合多基因檢測(cè)，如對(duì)遺傳性乳腺癌和卵巢癌的單基因檢測(cè)，及在DNA親子鑒定領(lǐng)域中廣為應(yīng)用，Any Lab Test Now公司，就用PCR方法作親子DNA鑒定、法醫(yī)DNA鑒定、移民DNA檢測(cè)及祖源檢測(cè)，然而價(jià)格卻與基因芯片同比肩，如祖源檢測(cè)單項(xiàng)199美元，套餐399美元（Y染色體+線粒體檢測(cè)）。而理論上，PCR成本應(yīng)該是三類技術(shù)中最低廉的。
目前來(lái)看，針對(duì)不同技術(shù)，不同公司會(huì)根據(jù)實(shí)際需要靈活搭配組合：
2、行業(yè)難題：并非100%準(zhǔn)確
檢測(cè)手段不盡相同，但制約行業(yè)發(fā)展的共同難題是一致的，即如何解決遺傳變異與特定健康之間相關(guān)性的問(wèn)題。GWAS全基因組關(guān)聯(lián)檢測(cè)方式是主流手段，通過(guò)大樣本發(fā)現(xiàn)疾病等表型與基因之間的關(guān)聯(lián)關(guān)系，得出基于大量人群樣本的統(tǒng)計(jì)學(xué)概率，既然是概率就有不確定性。
另外，遺傳缺失現(xiàn)象也是困擾科學(xué)界的長(zhǎng)期難題。所謂遺傳性缺失，即科研人員無(wú)法找到人類疾病和特征背后的遺傳因素。這與技術(shù)受限也有關(guān)，GWAS難以檢測(cè)基因互作和外界環(huán)境等影響遺傳的因素，由此產(chǎn)生遺傳缺失。
所以，部分基因檢測(cè)結(jié)果并非100%準(zhǔn)確。也正因?yàn)樗牟淮_定性，讓消費(fèi)者至今都難以百分百認(rèn)可基因檢測(cè)的必要性和科學(xué)性。
23魔方在8月8日降價(jià)的當(dāng)天，出具一份撤銷部分項(xiàng)目的聲明。將原先300余項(xiàng)檢測(cè)縮減為如今的200余項(xiàng)，根本原因就是發(fā)現(xiàn)“抗衰老”、“脫發(fā)風(fēng)險(xiǎn)”、“學(xué)習(xí)能力”等項(xiàng)目的實(shí)際表型與文獻(xiàn)研究結(jié)果有偏差，準(zhǔn)確性不達(dá)標(biāo)。
“因?yàn)槲覀冇凶銐虻臄?shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)一些論文不靠譜。”周坤表示，“剔除這些不夠精準(zhǔn)的項(xiàng)目，提高新項(xiàng)目的選擇標(biāo)準(zhǔn)，只為做得更精準(zhǔn)。隨著數(shù)據(jù)量越來(lái)越大，我們會(huì)重新研究，等準(zhǔn)確了再上線。”
基于此理，周坤堅(jiān)持認(rèn)為消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)的目的，是為消費(fèi)者提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)信息，但它并不能決定一個(gè)人是否會(huì)發(fā)生某種疾病或病癥，因?yàn)槌?a class="channel_keylink" style="margin: 0px; padding: 0px; text-decoration: none; color: rgb(201, 22, 24); outline: none; word-wrap: break-word; word-break: break-all;">遺傳變異，還受其他因素的影響，比如環(huán)境和生活方式等，所以他表示基因檢測(cè)不能等同于體檢，因?yàn)榍罢卟荒軝z測(cè)已有疾病，僅能從統(tǒng)計(jì)學(xué)角度分析，某人因基因而患病的可能性。
3、海外DTC基因檢測(cè)公司TOP9
盡管周坤表示消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)不同于體檢，但從國(guó)外成熟的DTC基因檢測(cè)業(yè)務(wù)模式來(lái)看，基因體檢也是種主流模式。
2016年，Market Research評(píng)選出排名前九的海外消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)領(lǐng)軍企業(yè)，分別是23 and me，Color Genomics，Counsyl，Gene by Gene，Laboratory Corporation of America（LabCorp），MyMedLab，Mapmygenome India，Positive Bioscience，Quest Diagnostics。
不難發(fā)現(xiàn)，除了印度企業(yè)Mapmygenome India提供個(gè)人全基因組測(cè)序與偏娛樂(lè)化的測(cè)項(xiàng)目外，其余公司都以疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)、產(chǎn)前診斷等成熟項(xiàng)目為主，且至少有三家公司是健康體檢或老牌第三方獨(dú)立檢驗(yàn)室，能直接面向C端服務(wù)。
其實(shí)，連原本多元化檢測(cè)集一身的23 and me 如今也越發(fā)謹(jǐn)慎，甚至與藥企合作，參與乳腺癌、帕金森、抑郁癥等疾病研究。而偏娛樂(lè)消遣性質(zhì)的DTC檢測(cè)似乎正逐漸成為Exploragen、Helix等創(chuàng)新公司的主打產(chǎn)品，比如Helix還與啤酒商合作，根據(jù)用戶DNA推出高端定制化的口味啤酒，獨(dú)家配方的口味將完全迎合用戶喜好。
未上榜單的海外企業(yè)WellnessFX和Xcode Life Sciences也值得關(guān)注。前者通過(guò)血樣檢測(cè)多項(xiàng)指標(biāo)，為愛(ài)好運(yùn)動(dòng)的用戶提供健身、睡眠、瘦身、情緒、抵抗疾病等改進(jìn)建議。WellnessFX的app還能跟蹤與管理用戶身體數(shù)據(jù)，并指導(dǎo)與反饋；
Xcode Life Sciences，是專門(mén)針對(duì)用戶DNA提供皮膚美容與保養(yǎng)解決方案的垂直型公司。從基因遺傳角度解釋皮膚屬性與皺紋、斑點(diǎn)等瑕疵原因，并防止皮膚衰老。
由此可見(jiàn)，海外DTC消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)公司大致分三類：線上銷售的偏娛樂(lè)化基因檢測(cè)公司（如23 and me），線下第三方檢驗(yàn)室或體檢機(jī)構(gòu)（如LabCorp），和以基因檢測(cè)數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)，提供解決方案的另類公司（如WellnessFX），這類公司可能是長(zhǎng)期健康管理或美容、運(yùn)動(dòng)、營(yíng)養(yǎng)、飲食等五花八門(mén)的后續(xù)服務(wù)提供商。
4、國(guó)內(nèi)DTC基因檢測(cè)究竟怎么玩
實(shí)際上，國(guó)內(nèi)企業(yè)的玩法大致相同。23魔方與Wegene類似，都以純線上偏娛樂(lè)性基因檢測(cè)為主，不同地是，Wegene還進(jìn)行了健康管理與基因檢測(cè)相結(jié)合的初步嘗試，CTO陳鋼曾表示，迄今有200多個(gè)用戶綁定了智能硬件，通過(guò)智能硬件收集用戶的運(yùn)動(dòng)數(shù)據(jù)、睡眠等健康數(shù)據(jù)，再結(jié)合基因相關(guān)數(shù)據(jù)，得出綜合性的分析結(jié)果。
將健康數(shù)據(jù)與基因數(shù)據(jù)打通融合的不止Wegene一家。水母基因和久久基因都作了積極探索。水母基因推出“智能精準(zhǔn)健康管理SaaS系統(tǒng)”，基于大數(shù)據(jù)、人工智能技術(shù)，個(gè)體基因等多維度生命數(shù)據(jù)作全面的整合性分析，并將精準(zhǔn)管理健康方案兜售給商保公司或企業(yè)級(jí)客戶。
久久基因也為用戶提供基因檢測(cè)之后的深度解決方案。以美膚基因檢測(cè)為例，會(huì)為用戶提供皮膚抗氧化能力、鎖水、彈性等指標(biāo)的檢測(cè)結(jié)果，還與化妝品品牌商合作，推出定制化的護(hù)膚方案。該理念也移植到運(yùn)動(dòng)基因、兒童營(yíng)養(yǎng)基因檢測(cè)中，與咕咚等運(yùn)動(dòng)平臺(tái)、貝因美等母嬰品牌合作，提供個(gè)性化方案。
除了達(dá)安、迪安、金域等檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，以杭州奕真（美國(guó)Veritas Genetic）為代表的創(chuàng)新公司也試圖打造基因體檢模式。如近日推出新生兒全基因組檢測(cè)的服務(wù)產(chǎn)品，涵蓋900種兒童疾病，讓父母了解孩子未來(lái)的健康風(fēng)險(xiǎn)，價(jià)格是1500美元。正如上述所言，受限于科研技術(shù)，基因檢測(cè)并非100%準(zhǔn)確，為新生兒做全基因組檢測(cè)至今仍有爭(zhēng)議。
周坤認(rèn)為，將消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)與體檢對(duì)標(biāo)，是用戶體驗(yàn)不好的原因之一，“兩者永遠(yuǎn)不能劃等號(hào)，滿足用戶好奇心，讓用戶更了解自己，才是消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)的價(jià)值。” 同樣對(duì)于Helix研發(fā)消費(fèi)級(jí)基因app，他表示要在中國(guó)落地還為時(shí)尚早。
“Helix要打造基因領(lǐng)域的APP Store，就要有成百上千款app，不僅要有足夠的數(shù)據(jù)作支撐，還要確保應(yīng)用的服務(wù)效果。目前來(lái)看，Helix模式還處于早期，如果想移植到中國(guó)，開(kāi)發(fā)后期生態(tài)級(jí)應(yīng)用還太早，至少需要進(jìn)一步觀察。”他認(rèn)為。
5、專業(yè)人才與實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)
在海外TOP9的表格中，排名前四的公司官網(wǎng)上，都赫然標(biāo)注有遺傳咨詢師提供咨詢或有專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行指導(dǎo)，而且實(shí)驗(yàn)室獲得CLIA/CAP雙項(xiàng)認(rèn)證。
CLIA（美國(guó)臨床實(shí)驗(yàn)室改進(jìn)修正法規(guī)），是由美國(guó)臨床實(shí)驗(yàn)室委員會(huì)頒發(fā)的實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)證書(shū)，代表國(guó)際最高水平認(rèn)證標(biāo)準(zhǔn)。CAP認(rèn)證是美國(guó)病理學(xué)會(huì)對(duì)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室開(kāi)展的國(guó)際性論證項(xiàng)目，也是全球公認(rèn)的醫(yī)療檢驗(yàn)室國(guó)際級(jí)標(biāo)準(zhǔn)。我國(guó)目前醫(yī)療機(jī)構(gòu)檢驗(yàn)科以ISO15189為醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理的標(biāo)準(zhǔn)，少數(shù)連鎖性獨(dú)立第三方檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)通過(guò)CAP認(rèn)證。
但國(guó)內(nèi)，由于DTC基因檢測(cè)領(lǐng)域政策真空，不同企業(yè)會(huì)擇機(jī)行事?；蜃越ɑ蚝献鳎蛴匈Y質(zhì)或無(wú)資質(zhì)，良莠不齊。以23魔方為例，周坤表示雖無(wú)規(guī)定，但公司是按醫(yī)學(xué)臨床檢驗(yàn)所標(biāo)準(zhǔn)建設(shè)了600平方米實(shí)驗(yàn)室，此輪融資后將繼續(xù)擴(kuò)建中心實(shí)驗(yàn)室，相對(duì)比下，Wegene的檢驗(yàn)室場(chǎng)所是華大基因等臨床檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室，所以類似的聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室、共用實(shí)驗(yàn)室都是現(xiàn)實(shí)存在的。
23魔方CEO周坤曾表示，為規(guī)避未來(lái)可能的風(fēng)險(xiǎn)，不踩踏政策紅線，23魔方自建醫(yī)學(xué)標(biāo)準(zhǔn)的實(shí)驗(yàn)室。而且在賀林院士推動(dòng)下，遺傳咨詢師將成為未來(lái)的一種新職業(yè)。23魔方已有不少員工參與培訓(xùn)，拿到中國(guó)遺傳咨詢師的結(jié)業(yè)證書(shū)。
據(jù)了解，我國(guó)的遺傳咨詢服務(wù)一般由臨床醫(yī)生提供。但臨床醫(yī)生往往缺少遺傳知識(shí)背景和系統(tǒng)訓(xùn)練，解讀基因數(shù)據(jù)的能力也有限，只有經(jīng)過(guò)專業(yè)培訓(xùn)才能成為合格的遺傳咨詢師。
美國(guó)、加拿大等國(guó)在三四十年前就設(shè)置了遺傳咨詢師的職業(yè)崗位，建有完整的管理體系和培訓(xùn)體系。但在我國(guó)，該職業(yè)還未得到官方認(rèn)可，人才缺口巨大，至少需要10萬(wàn)名遺傳咨詢師。為此，國(guó)家應(yīng)當(dāng)承認(rèn)職業(yè)地位、設(shè)計(jì)晉升通道、加大培訓(xùn)力度，才能滿足即將來(lái)臨的行業(yè)井噴需求。
周坤判斷，“我一直認(rèn)為2019年會(huì)是消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)全面噴發(fā)的一年。”
