圖片來源：Babraham Institute
這篇研究報告中，研究者描述了一種名為Hi-C技術的新應用，這種技術能夠幫助研究人員繪制出遺傳物質(zhì)在細胞內(nèi)部的排列方式和機制，通過對相關信息進行分析，研究人員就能夠可靠地鑒別出其它方法可能會錯過的一些主要的遺傳改變，相比標準的DNA測序方法而言，這種方法的成本較低。
Hi-C能夠?qū)θ旧w的重排進行檢測，染色體重排，即大片段DNA發(fā)生交換或者在染色體的片段間移動；同時這種技術還能夠?qū)截悢?shù)變異進行檢測，即遺傳物質(zhì)的拷貝或剔除情況，所有這些改變都會對細胞的行為產(chǎn)生劇烈的影響。研究者Louise Harewood博士表示，在一般人群和大部分癌癥患者中我們都能夠看到染色體的重排現(xiàn)象，對患者機體的染色體重排進行檢測往往非常麻煩，而且有時候很容易錯過，當然這或許是非常不利的，尤其是在腫瘤學領域中，因為染色體重排往往扮演著診斷和患者預后的角色。
研究者Peter Fraser教授指出，這項研究中，我們對6名腦瘤患者的腫瘤組織進行分析，利用Hi-C技術對癌細胞的基因組進行了檢測，最終鑒別出了主要的基因組改變；未來這種方法或許就能夠幫助醫(yī)生和科學家們在全基因組的廣泛背景下研究遺傳改變，Hi-C技術也將會成為一種強有力的工具幫助理解多種癌癥中復雜的遺傳改變。
最后，研究者表示，Hi-C技術在檢測染色體異常上扮演著關鍵角色，而且其還能夠幫助發(fā)現(xiàn)基因組中的新型融合基因，相比當前技術而言，該技術還能夠?qū)|(zhì)量較低的樣本進行檢測，同時也能夠通過相同的數(shù)據(jù)提供拷貝相同的信息，相比當前使用的DNA測序標準方法而言，這種新技術的成本將會大大降低。
原始出處：
Louise Harewood, Kamal Kishore, Matthew D. Eldridge, et al. Hi-C as a tool for precise detection and characterisation of chromosomal rearrangements and copy number variation in human tumours. Genome Biology, 2017, DOI: 10.1186/s13059-017-1253-8
