圖片來(lái)源：Babraham Institute
這篇研究報(bào)告中，研究者描述了一種名為Hi-C技術(shù)的新應(yīng)用，這種技術(shù)能夠幫助研究人員繪制出遺傳物質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)部的排列方式和機(jī)制，通過(guò)對(duì)相關(guān)信息進(jìn)行分析，研究人員就能夠可靠地鑒別出其它方法可能會(huì)錯(cuò)過(guò)的一些主要的遺傳改變，相比標(biāo)準(zhǔn)的DNA測(cè)序方法而言，這種方法的成本較低。
Hi-C能夠?qū)θ旧w的重排進(jìn)行檢測(cè)，染色體重排，即大片段DNA發(fā)生交換或者在染色體的片段間移動(dòng)；同時(shí)這種技術(shù)還能夠?qū)截悢?shù)變異進(jìn)行檢測(cè)，即遺傳物質(zhì)的拷貝或剔除情況，所有這些改變都會(huì)對(duì)細(xì)胞的行為產(chǎn)生劇烈的影響。研究者Louise Harewood博士表示，在一般人群和大部分癌癥患者中我們都能夠看到染色體的重排現(xiàn)象，對(duì)患者機(jī)體的染色體重排進(jìn)行檢測(cè)往往非常麻煩，而且有時(shí)候很容易錯(cuò)過(guò)，當(dāng)然這或許是非常不利的，尤其是在腫瘤學(xué)領(lǐng)域中，因?yàn)槿旧w重排往往扮演著診斷和患者預(yù)后的角色。
研究者Peter Fraser教授指出，這項(xiàng)研究中，我們對(duì)6名腦瘤患者的腫瘤組織進(jìn)行分析，利用Hi-C技術(shù)對(duì)癌細(xì)胞的基因組進(jìn)行了檢測(cè)，最終鑒別出了主要的基因組改變；未來(lái)這種方法或許就能夠幫助醫(yī)生和科學(xué)家們?cè)谌蚪M的廣泛背景下研究遺傳改變，Hi-C技術(shù)也將會(huì)成為一種強(qiáng)有力的工具幫助理解多種癌癥中復(fù)雜的遺傳改變。
最后，研究者表示，Hi-C技術(shù)在檢測(cè)染色體異常上扮演著關(guān)鍵角色，而且其還能夠幫助發(fā)現(xiàn)基因組中的新型融合基因，相比當(dāng)前技術(shù)而言，該技術(shù)還能夠?qū)|(zhì)量較低的樣本進(jìn)行檢測(cè)，同時(shí)也能夠通過(guò)相同的數(shù)據(jù)提供拷貝相同的信息，相比當(dāng)前使用的DNA測(cè)序標(biāo)準(zhǔn)方法而言，這種新技術(shù)的成本將會(huì)大大降低。
原始出處：
Louise Harewood, Kamal Kishore, Matthew D. Eldridge, et al. Hi-C as a tool for precise detection and characterisation of chromosomal rearrangements and copy number variation in human tumours. Genome Biology, 2017, DOI: 10.1186/s13059-017-1253-8
