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健康個(gè)體全基因組測(cè)序，竟發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)病遺傳風(fēng)險(xiǎn)！
時(shí)間：2017-06-28 10:18:21 來(lái)源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) 點(diǎn)擊：
全基因組測(cè)序涉及對(duì)個(gè)體DNA中30億個(gè)堿基的分析，是一項(xiàng)先進(jìn)的生物技術(shù)，這項(xiàng)技術(shù)將迎來(lái)預(yù)測(cè)和預(yù)防疾病的新紀(jì)元。 然而，對(duì)健康人群使用基因組測(cè)序是有爭(zhēng)議的，因?yàn)闆](méi)有人完全確定具有稀有遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的變異以及患者和他們的醫(yī)生將如何應(yīng)對(duì)這些風(fēng)險(xiǎn)。
在哈佛醫(yī)學(xué)院研究員6月26日發(fā)表的一篇新文章中，報(bào)告了NIH資助的MedSeq項(xiàng)目的研究結(jié)果，MedSeq項(xiàng)目是一個(gè)包含醫(yī)生和患者的隨機(jī)臨床試驗(yàn),旨在開(kāi)發(fā)可靠的程序來(lái)傳達(dá)測(cè)序結(jié)果。
在MedSeq項(xiàng)目中，100名健康個(gè)體及其初級(jí)保健醫(yī)師參與并隨機(jī)分組，一半接受全基因組測(cè)序，一半未接受全部基因測(cè)序。專家分析了每個(gè)測(cè)序患者近5000個(gè)與稀有遺傳病癥相關(guān)的基因，包括臨床遺傳學(xué)，分子遺傳學(xué)，初級(jí)保健，倫理學(xué)和法律在內(nèi)的許多不同學(xué)科的研究者共同參與了結(jié)果分析。
研究人員發(fā)現(xiàn)，在隨機(jī)接受基因組測(cè)序的50名健康初級(jí)保健患者中，有11名（22％）攜帶預(yù)計(jì)會(huì)導(dǎo)致以前未確診的罕見(jiàn)疾病的遺傳變異。 其中兩名患者被認(rèn)為具有潛在的體征或癥狀，包括一名攜帶可能引起眼底疾病突變（稱為眼底白斑?。┑幕颊摺＿@個(gè)病人知道他在弱光條件下看事物很困難，但沒(méi)有考慮到他的視力問(wèn)題有遺傳因素的可能性。
另一名患者被發(fā)現(xiàn)的遺傳變異與斑駁卟啉癥相關(guān)聯(lián)，研究結(jié)果解釋了患者和家人的神秘皮疹和陽(yáng)光敏感性。 其他九名參與者不具有遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)。 例如，兩名患者有與心律異常相關(guān)的變異，但是心臟病的檢查正常。 可能，但不能肯定，他們將來(lái)會(huì)發(fā)展心臟問(wèn)題。
項(xiàng)目首席執(zhí)行官Jason Vassy說(shuō)：“對(duì)健康個(gè)體進(jìn)行全基因組測(cè)序獲得了新發(fā)現(xiàn)，即只有某些基因變異會(huì)對(duì)健康造成實(shí)際影響。 這項(xiàng)研究提供了一些令人信服的證據(jù)，我們可以培訓(xùn)初級(jí)保健提供者適當(dāng)?shù)毓芾砘颊叩臏y(cè)序結(jié)果。”
初級(jí)保健醫(yī)生在研究開(kāi)始時(shí)接受了六個(gè)小時(shí)的培訓(xùn)，了解如何向接受測(cè)序的個(gè)體解釋一頁(yè)專門設(shè)計(jì)的基因組測(cè)試報(bào)告。 與遺傳專家進(jìn)行咨詢是可行的，但不是必需的。 初級(jí)保健醫(yī)生可以根據(jù)自己的判斷來(lái)了解測(cè)序個(gè)體的情況。
分子醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室主任Heidi Rehm博士和指導(dǎo)基因組分析的研究人員Heidi Rehm博士指出：“我們驚奇地看到表觀健康的個(gè)體也攜帶著罕見(jiàn)遺傳疾病的變異風(fēng)險(xiǎn)。 我們發(fā)現(xiàn)大約有五分之一的樣本人群攜帶致病變異，這表明我們普通人群患罕見(jiàn)疾病的風(fēng)險(xiǎn)可能遠(yuǎn)高于以前所懷疑的。”
然而，攜帶其中一種變異的個(gè)體最終是否會(huì)發(fā)展成為疾病，這一點(diǎn)并不完全清楚。
此外，研究人員比較了兩組參與者，發(fā)現(xiàn)接受基因組測(cè)序的患者并沒(méi)有表現(xiàn)出較高的焦慮程度。 相反，他們做了更多的醫(yī)療檢查，并在接受其測(cè)序結(jié)果后的六個(gè)月內(nèi)平均增加了350多美元的醫(yī)療保健費(fèi)用。 本研究中小樣本量的經(jīng)濟(jì)差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
MedSeq項(xiàng)目調(diào)查人員指出，由于樣本量較小，因此研究結(jié)果應(yīng)謹(jǐn)慎解釋，因?yàn)樵撗芯渴窃谝粋€(gè)學(xué)術(shù)醫(yī)療中心進(jìn)行的，那些患者和初級(jí)保健醫(yī)師都不能代表一般人群。 他們還強(qiáng)調(diào)，攜帶遺傳風(fēng)險(xiǎn)標(biāo)記并不意味著病人有或一定會(huì)發(fā)展該疾病。 在健康人群中發(fā)現(xiàn)這些風(fēng)險(xiǎn)標(biāo)志是否真的會(huì)提供健康益處，或?qū)?huì)產(chǎn)生不必要的檢測(cè)和后續(xù)程序以造成更多的危害，都是很關(guān)鍵的待查證的問(wèn)題。
哈佛醫(yī)學(xué)院的醫(yī)學(xué)教授兼資深作者Robert C. Green博士強(qiáng)調(diào)：“全基因組測(cè)序和其他醫(yī)學(xué)技術(shù)在日常醫(yī)學(xué)實(shí)踐中的融合具有非常令人興奮的前景，同時(shí)具有預(yù)測(cè)和預(yù)防疾病的潛力。但是，我們需要設(shè)計(jì)更多的實(shí)驗(yàn)以更好的分析結(jié)果，如MedSeq項(xiàng)目，需要擴(kuò)大樣本量，并在更長(zhǎng)的時(shí)間內(nèi)收集結(jié)果，以顯示基因組醫(yī)學(xué)的全部潛力。”
Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188
在哈佛醫(yī)學(xué)院研究員6月26日發(fā)表的一篇新文章中，報(bào)告了NIH資助的MedSeq項(xiàng)目的研究結(jié)果，MedSeq項(xiàng)目是一個(gè)包含醫(yī)生和患者的隨機(jī)臨床試驗(yàn),旨在開(kāi)發(fā)可靠的程序來(lái)傳達(dá)測(cè)序結(jié)果。
在MedSeq項(xiàng)目中，100名健康個(gè)體及其初級(jí)保健醫(yī)師參與并隨機(jī)分組，一半接受全基因組測(cè)序，一半未接受全部基因測(cè)序。專家分析了每個(gè)測(cè)序患者近5000個(gè)與稀有遺傳病癥相關(guān)的基因，包括臨床遺傳學(xué)，分子遺傳學(xué)，初級(jí)保健，倫理學(xué)和法律在內(nèi)的許多不同學(xué)科的研究者共同參與了結(jié)果分析。
研究人員發(fā)現(xiàn)，在隨機(jī)接受基因組測(cè)序的50名健康初級(jí)保健患者中，有11名（22％）攜帶預(yù)計(jì)會(huì)導(dǎo)致以前未確診的罕見(jiàn)疾病的遺傳變異。 其中兩名患者被認(rèn)為具有潛在的體征或癥狀，包括一名攜帶可能引起眼底疾病突變（稱為眼底白斑?。┑幕颊摺＿@個(gè)病人知道他在弱光條件下看事物很困難，但沒(méi)有考慮到他的視力問(wèn)題有遺傳因素的可能性。
另一名患者被發(fā)現(xiàn)的遺傳變異與斑駁卟啉癥相關(guān)聯(lián)，研究結(jié)果解釋了患者和家人的神秘皮疹和陽(yáng)光敏感性。 其他九名參與者不具有遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)。 例如，兩名患者有與心律異常相關(guān)的變異，但是心臟病的檢查正常。 可能，但不能肯定，他們將來(lái)會(huì)發(fā)展心臟問(wèn)題。
項(xiàng)目首席執(zhí)行官Jason Vassy說(shuō)：“對(duì)健康個(gè)體進(jìn)行全基因組測(cè)序獲得了新發(fā)現(xiàn)，即只有某些基因變異會(huì)對(duì)健康造成實(shí)際影響。 這項(xiàng)研究提供了一些令人信服的證據(jù)，我們可以培訓(xùn)初級(jí)保健提供者適當(dāng)?shù)毓芾砘颊叩臏y(cè)序結(jié)果。”
初級(jí)保健醫(yī)生在研究開(kāi)始時(shí)接受了六個(gè)小時(shí)的培訓(xùn)，了解如何向接受測(cè)序的個(gè)體解釋一頁(yè)專門設(shè)計(jì)的基因組測(cè)試報(bào)告。 與遺傳專家進(jìn)行咨詢是可行的，但不是必需的。 初級(jí)保健醫(yī)生可以根據(jù)自己的判斷來(lái)了解測(cè)序個(gè)體的情況。
分子醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室主任Heidi Rehm博士和指導(dǎo)基因組分析的研究人員Heidi Rehm博士指出：“我們驚奇地看到表觀健康的個(gè)體也攜帶著罕見(jiàn)遺傳疾病的變異風(fēng)險(xiǎn)。 我們發(fā)現(xiàn)大約有五分之一的樣本人群攜帶致病變異，這表明我們普通人群患罕見(jiàn)疾病的風(fēng)險(xiǎn)可能遠(yuǎn)高于以前所懷疑的。”
然而，攜帶其中一種變異的個(gè)體最終是否會(huì)發(fā)展成為疾病，這一點(diǎn)并不完全清楚。
此外，研究人員比較了兩組參與者，發(fā)現(xiàn)接受基因組測(cè)序的患者并沒(méi)有表現(xiàn)出較高的焦慮程度。 相反，他們做了更多的醫(yī)療檢查，并在接受其測(cè)序結(jié)果后的六個(gè)月內(nèi)平均增加了350多美元的醫(yī)療保健費(fèi)用。 本研究中小樣本量的經(jīng)濟(jì)差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
MedSeq項(xiàng)目調(diào)查人員指出，由于樣本量較小，因此研究結(jié)果應(yīng)謹(jǐn)慎解釋，因?yàn)樵撗芯渴窃谝粋€(gè)學(xué)術(shù)醫(yī)療中心進(jìn)行的，那些患者和初級(jí)保健醫(yī)師都不能代表一般人群。 他們還強(qiáng)調(diào)，攜帶遺傳風(fēng)險(xiǎn)標(biāo)記并不意味著病人有或一定會(huì)發(fā)展該疾病。 在健康人群中發(fā)現(xiàn)這些風(fēng)險(xiǎn)標(biāo)志是否真的會(huì)提供健康益處，或?qū)?huì)產(chǎn)生不必要的檢測(cè)和后續(xù)程序以造成更多的危害，都是很關(guān)鍵的待查證的問(wèn)題。
哈佛醫(yī)學(xué)院的醫(yī)學(xué)教授兼資深作者Robert C. Green博士強(qiáng)調(diào)：“全基因組測(cè)序和其他醫(yī)學(xué)技術(shù)在日常醫(yī)學(xué)實(shí)踐中的融合具有非常令人興奮的前景，同時(shí)具有預(yù)測(cè)和預(yù)防疾病的潛力。但是，我們需要設(shè)計(jì)更多的實(shí)驗(yàn)以更好的分析結(jié)果，如MedSeq項(xiàng)目，需要擴(kuò)大樣本量，并在更長(zhǎng)的時(shí)間內(nèi)收集結(jié)果，以顯示基因組醫(yī)學(xué)的全部潛力。”
Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188
