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支持還是反對？美國公司在華開啟新生兒全基因組測序！
時間：2017-06-20 09:30:13 來源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) 點(diǎn)擊：
一家波士頓的DNA測序公司正在為中國新生兒提供全基因組測序，這引發(fā)了人們的爭議：關(guān)于新生兒的遺傳信息，父母到底應(yīng)該了解多少？
Veritas Genetics解釋說該測試將由醫(yī)生開處方進(jìn)行，將對新生兒950種嚴(yán)重幼年或者晚年疾病風(fēng)險、200個與藥物反應(yīng)相關(guān)的基因以及超過100個身體特征的遺傳學(xué)信息進(jìn)行檢測。
這項(xiàng)測試叫myBabyGenome，費(fèi)用為1500美元，可以幫助找到新生兒基因組中隱藏的嚴(yán)重問題。
但是一些醫(yī)生認(rèn)為這個計(jì)劃太超前了，“我認(rèn)為兜售一些未被證實(shí)的數(shù)據(jù)是非常幼稚的做法，尤其是像嬰兒這類脆弱的人群的信息。”Jim Evans說道，他是北卡羅來納大學(xué)教堂山分校的一名遺傳學(xué)教授。
問題在于許多致病基因帶來的風(fēng)險還不確定。就算小孩攜帶某個突變的致病基因，這也并不意味著小孩就一定會受影響，也正是這個問題引發(fā)了醫(yī)生的疑問：將這些信息告知父母是否有用呢？
Veritas公司的測試還涉足了未知領(lǐng)域：它將通過檢測預(yù)測孩子未來的外貌和表現(xiàn)：他們的鼻子有多寬，他們是否會暴飲暴食或者是否具有探索未知的天性，甚至他們是否會在未來某天禿頂？
Evans對于預(yù)測小孩未來的特征表示強(qiáng)烈的批評。尤其是心理學(xué)方面，他認(rèn)為遺傳學(xué)因素的影響還沒有研究清楚。“這是基于偽科學(xué)預(yù)測風(fēng)險，”他說道。“坦誠地講，我認(rèn)為給新生兒做遺傳檢測以判斷他們40年后是否會禿頂是非常瘋狂的。”
Veritas公司是哈佛大學(xué)個人基因組項(xiàng)目的延續(xù)，該公司利用他們最新的快速DNA測序技術(shù)專攻廉價全基因組測序業(yè)務(wù)。
從去年開始，該公司為美國成人提供費(fèi)用為999美元的測序服務(wù)幫助他們進(jìn)行體細(xì)胞中60億DNA序列的檢測，但是必須要由醫(yī)生提出測試要求。遺傳信息對于任何面臨未診斷出的疾病或者癌癥風(fēng)險的病人是至關(guān)重要的。但是對大多數(shù)人而言，測試僅僅是一個噱頭而已，因此廣大民眾的需求并不高。
Veritas已經(jīng)在中國運(yùn)行著一家測序?qū)嶒?yàn)室，他們似乎已經(jīng)認(rèn)定了對于雄心勃勃的中國父母而言，新生兒基因測序是一件必需品。
在一項(xiàng)采訪中，Veritas公司CEO Mirza Cifric拒絕提供在美國建立相應(yīng)服務(wù)的時間節(jié)點(diǎn)。盡管一些醫(yī)生已經(jīng)開始為新生兒進(jìn)行測序以找出潛在的致病風(fēng)險，美國醫(yī)學(xué)界還是反對對健康新生兒進(jìn)行測序，因?yàn)榇蠖鄶?shù)數(shù)據(jù)并不會讓醫(yī)生采取效應(yīng)的措施。
哈佛大學(xué)遺傳學(xué)教授Robert Green共同領(lǐng)導(dǎo)了聯(lián)邦資助的一項(xiàng)叫做BabySeq的研究，該研究旨在探索新生兒測序的風(fēng)險和好處。迄今為止，該研究已經(jīng)對100名新生兒進(jìn)行了測試。Green在去年10月的報道說2400對夫婦中僅有低于10%的父母有對新生兒進(jìn)行全基因組測序的興趣。
“一些家庭不想和這件事兒有任何關(guān)系。關(guān)于找出他們健康嬰兒可能或者不會發(fā)生的疾病風(fēng)險的想法對他們而言是可怕甚至令人反感的。但是也有一些父母想獲得這些信息。”
Green最近成為了Veritas公司的有償醫(yī)學(xué)和科學(xué)顧問，但是他并不認(rèn)為目前新生兒測序會被美國大眾所接受。但是其他一些公司正在瞄準(zhǔn)更精準(zhǔn)的新生兒基因測序，并正在嘗試將這種新生兒測序擴(kuò)展成與當(dāng)今醫(yī)院進(jìn)行的常規(guī)測試一樣的服務(wù)。
在目前的常規(guī)測試中，醫(yī)生會刺破新生兒的手指，收集一滴血液樣品，該樣品隨后用于6-30種疾?。ǜ鶕?jù)各州和區(qū)的規(guī)定有所變動）的常規(guī)測試，這個時候一旦確診，這些疾病將很容易進(jìn)行治療。
一家美國公司BabyGenes已經(jīng)在提供檢測包括100個基因、70種疾病的DNA測試，包含了一些政府測試不包含的罕見疾病。“我們正在嘗試告訴大眾我們有一種更好的測試方法。”該公司的實(shí)驗(yàn)室經(jīng)理Katie Morris說道。
通過解讀新生兒的全基因組，Veritas的測試將更深一步。他們將把會告知父母的950種疾病風(fēng)險的數(shù)據(jù)整理成清單，整合到BabySeq項(xiàng)目中。
但是該公司并不會告知父母關(guān)于新生兒基因組的一切信息，因?yàn)樗麄円庾R到并不是所有的信息都適合告知父母，如該測試不會告知父母是否基因可能導(dǎo)致孩子老年時更早患上阿爾茲海默癥。
取而代之的是，該公司會保存這些信息，供父母在后期繼續(xù)購買這些信息。
這種隨需付款的概念由美國一家叫做Helix的公司率先提出，但是目前還沒完全證明它能成功。
在美國，Veritas已經(jīng)受到了一些顧客的差評：因?yàn)樗麄儷@得報告的時間延遲了數(shù)月。Cifric解釋說確實(shí)有人的報告延遲了，但是并沒有顧客的報告被遺漏。
專家認(rèn)為，為了像常規(guī)新生兒檢測一樣盡快找出相同的高風(fēng)險因素，該公司的測序項(xiàng)目應(yīng)該在幾天之內(nèi)給出報告。
參考資料：Baby Genome Sequencing for Sale in China
Veritas Genetics解釋說該測試將由醫(yī)生開處方進(jìn)行，將對新生兒950種嚴(yán)重幼年或者晚年疾病風(fēng)險、200個與藥物反應(yīng)相關(guān)的基因以及超過100個身體特征的遺傳學(xué)信息進(jìn)行檢測。
這項(xiàng)測試叫myBabyGenome，費(fèi)用為1500美元，可以幫助找到新生兒基因組中隱藏的嚴(yán)重問題。
但是一些醫(yī)生認(rèn)為這個計(jì)劃太超前了，“我認(rèn)為兜售一些未被證實(shí)的數(shù)據(jù)是非常幼稚的做法，尤其是像嬰兒這類脆弱的人群的信息。”Jim Evans說道，他是北卡羅來納大學(xué)教堂山分校的一名遺傳學(xué)教授。
問題在于許多致病基因帶來的風(fēng)險還不確定。就算小孩攜帶某個突變的致病基因，這也并不意味著小孩就一定會受影響，也正是這個問題引發(fā)了醫(yī)生的疑問：將這些信息告知父母是否有用呢？
Veritas公司的測試還涉足了未知領(lǐng)域：它將通過檢測預(yù)測孩子未來的外貌和表現(xiàn)：他們的鼻子有多寬，他們是否會暴飲暴食或者是否具有探索未知的天性，甚至他們是否會在未來某天禿頂？
Evans對于預(yù)測小孩未來的特征表示強(qiáng)烈的批評。尤其是心理學(xué)方面，他認(rèn)為遺傳學(xué)因素的影響還沒有研究清楚。“這是基于偽科學(xué)預(yù)測風(fēng)險，”他說道。“坦誠地講，我認(rèn)為給新生兒做遺傳檢測以判斷他們40年后是否會禿頂是非常瘋狂的。”
Veritas公司是哈佛大學(xué)個人基因組項(xiàng)目的延續(xù)，該公司利用他們最新的快速DNA測序技術(shù)專攻廉價全基因組測序業(yè)務(wù)。
從去年開始，該公司為美國成人提供費(fèi)用為999美元的測序服務(wù)幫助他們進(jìn)行體細(xì)胞中60億DNA序列的檢測，但是必須要由醫(yī)生提出測試要求。遺傳信息對于任何面臨未診斷出的疾病或者癌癥風(fēng)險的病人是至關(guān)重要的。但是對大多數(shù)人而言，測試僅僅是一個噱頭而已，因此廣大民眾的需求并不高。
Veritas已經(jīng)在中國運(yùn)行著一家測序?qū)嶒?yàn)室，他們似乎已經(jīng)認(rèn)定了對于雄心勃勃的中國父母而言，新生兒基因測序是一件必需品。
在一項(xiàng)采訪中，Veritas公司CEO Mirza Cifric拒絕提供在美國建立相應(yīng)服務(wù)的時間節(jié)點(diǎn)。盡管一些醫(yī)生已經(jīng)開始為新生兒進(jìn)行測序以找出潛在的致病風(fēng)險，美國醫(yī)學(xué)界還是反對對健康新生兒進(jìn)行測序，因?yàn)榇蠖鄶?shù)數(shù)據(jù)并不會讓醫(yī)生采取效應(yīng)的措施。
哈佛大學(xué)遺傳學(xué)教授Robert Green共同領(lǐng)導(dǎo)了聯(lián)邦資助的一項(xiàng)叫做BabySeq的研究，該研究旨在探索新生兒測序的風(fēng)險和好處。迄今為止，該研究已經(jīng)對100名新生兒進(jìn)行了測試。Green在去年10月的報道說2400對夫婦中僅有低于10%的父母有對新生兒進(jìn)行全基因組測序的興趣。
“一些家庭不想和這件事兒有任何關(guān)系。關(guān)于找出他們健康嬰兒可能或者不會發(fā)生的疾病風(fēng)險的想法對他們而言是可怕甚至令人反感的。但是也有一些父母想獲得這些信息。”
Green最近成為了Veritas公司的有償醫(yī)學(xué)和科學(xué)顧問，但是他并不認(rèn)為目前新生兒測序會被美國大眾所接受。但是其他一些公司正在瞄準(zhǔn)更精準(zhǔn)的新生兒基因測序，并正在嘗試將這種新生兒測序擴(kuò)展成與當(dāng)今醫(yī)院進(jìn)行的常規(guī)測試一樣的服務(wù)。
在目前的常規(guī)測試中，醫(yī)生會刺破新生兒的手指，收集一滴血液樣品，該樣品隨后用于6-30種疾?。ǜ鶕?jù)各州和區(qū)的規(guī)定有所變動）的常規(guī)測試，這個時候一旦確診，這些疾病將很容易進(jìn)行治療。
一家美國公司BabyGenes已經(jīng)在提供檢測包括100個基因、70種疾病的DNA測試，包含了一些政府測試不包含的罕見疾病。“我們正在嘗試告訴大眾我們有一種更好的測試方法。”該公司的實(shí)驗(yàn)室經(jīng)理Katie Morris說道。
通過解讀新生兒的全基因組，Veritas的測試將更深一步。他們將把會告知父母的950種疾病風(fēng)險的數(shù)據(jù)整理成清單，整合到BabySeq項(xiàng)目中。
但是該公司并不會告知父母關(guān)于新生兒基因組的一切信息，因?yàn)樗麄円庾R到并不是所有的信息都適合告知父母，如該測試不會告知父母是否基因可能導(dǎo)致孩子老年時更早患上阿爾茲海默癥。
取而代之的是，該公司會保存這些信息，供父母在后期繼續(xù)購買這些信息。
這種隨需付款的概念由美國一家叫做Helix的公司率先提出，但是目前還沒完全證明它能成功。
在美國，Veritas已經(jīng)受到了一些顧客的差評：因?yàn)樗麄儷@得報告的時間延遲了數(shù)月。Cifric解釋說確實(shí)有人的報告延遲了，但是并沒有顧客的報告被遺漏。
專家認(rèn)為，為了像常規(guī)新生兒檢測一樣盡快找出相同的高風(fēng)險因素，該公司的測序項(xiàng)目應(yīng)該在幾天之內(nèi)給出報告。
參考資料：Baby Genome Sequencing for Sale in China
