名古屋大學(xué)研究確定了一名患有全身皮膚病的表皮葡萄球菌病患者，該病由她父親以較溫和的表皮痣遺傳為種系突變而形成。來自患者的基因組DNA的分析揭示了角蛋白10基因的突變，其與在父親身體上從增厚的皮膚斑塊獲得的細(xì)胞中觀察到的突變相同。評估這種疾病的傳播風(fēng)險(xiǎn)可使受影響的夫婦接受遺傳咨詢。
名古屋大學(xué)的研究合作揭示了馬賽克皮膚疾病的父——女遺傳作為導(dǎo)致全身皮膚病的精子細(xì)胞突變：與遺傳咨詢的相關(guān)性。
疤痕可能是皮膚頂層細(xì)胞過度生長引起的，如在表皮痣（EN）的情況下，可見皮膚小體積增厚的斑塊。編碼皮膚蛋白的基因角蛋白1或角蛋白10的突變引發(fā)了EN，但這些突變僅發(fā)生在身體的一些細(xì)胞群體中，因此被稱為馬賽克。因?yàn)榫雍图?xì)胞的基因很少發(fā)生突變，所以胎記通常不會被遺傳。然而，當(dāng)遺傳確實(shí)發(fā)生時(shí)，孩子會發(fā)現(xiàn)與受影響的父母相同的皮膚癥狀，但覆蓋其整個(gè)身體。
名古屋大學(xué)研究與Juntendo大學(xué)浦安醫(yī)院合作，導(dǎo)致在父親中發(fā)現(xiàn)了一種這樣的病例，該父親作為精子細(xì)胞（種系）突變傳播給他的女兒，導(dǎo)致更廣泛的皮膚病變——表皮溶解性魚鱗?。?EI），影響全身。該研究發(fā)表子在“研究皮膚病學(xué)雜志”上。
出生時(shí)，EI癥狀明顯，皮膚發(fā)紅，起泡完全覆蓋身體。隨著時(shí)間的推移，皮膚變得鱗片增厚。名古屋大學(xué)的研究人員在2歲的日本女孩中診斷出EI，并通過檢測編碼角蛋白10的基因突變來證實(shí)她的診斷。
女孩的父親在他的手，腹部和腹股溝上有小塊增厚的皮膚，影響了他身體表面的0.5％。共同作者Yasushi Suga說：“我們從其中一個(gè)區(qū)域采集了一個(gè)皮膚樣本，并確定了我們在女兒中發(fā)現(xiàn)的相同的角蛋白10突變。 “這證實(shí)了同樣的突變是父親的EN引起的，并且作為EI傳給了女兒。”
女孩的父母想知道他們未來的孩子受到EI的影響，所以研究團(tuán)隊(duì)使用高度敏感的DNA測序技術(shù)來揭示，有3.9％的父親的精液發(fā)生了突變。然而，確定疾病傳播的確切風(fēng)險(xiǎn)需要考慮突變對精子施用卵的能力的影響。
“馬賽克遺傳性皮膚病的癥狀是高度可見的，所以疾病可以在受影響的兒童出生之前被識別，不像不影響皮膚的遺傳疾病，”相應(yīng)的作者M(jìn)ichihiro Kono說。 “這樣就可以確定疾病傳播的風(fēng)險(xiǎn)，并使夫婦接受遺傳咨詢。”
