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全基因組擴(kuò)增實(shí)現(xiàn)97%覆蓋率，遺傳病基因變異檢測(cè)更靈敏
時(shí)間：2017-05-31 11:03:17 來源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) 點(diǎn)擊：
最新一期《科學(xué)》雜志刊登了哈佛大學(xué)華人科學(xué)家陳崇毅課題組的突破性研究成果：一種名叫“轉(zhuǎn)座子插入線性擴(kuò)增”（LIANTI）的技術(shù)，首次實(shí)現(xiàn)了全基因組的線性擴(kuò)增。
陳崇毅博士接受科技日?qǐng)?bào)記者郵件采訪時(shí)表示，這一全新技術(shù)能實(shí)現(xiàn)高達(dá)97%的單細(xì)胞基因組覆蓋率，準(zhǔn)確度超越了目前在用的所有擴(kuò)增技術(shù)。
多次退火環(huán)狀循環(huán)擴(kuò)增技術(shù)（MALBAC）是目前最先進(jìn)的全基因組擴(kuò)增技術(shù)，能檢測(cè)單細(xì)胞中較小的DNA序列變異，從而發(fā)現(xiàn)個(gè)別細(xì)胞之間的遺傳差異。雖然該技術(shù)已經(jīng)用于生殖醫(yī)學(xué)臨床，研究和測(cè)量胚胎細(xì)胞內(nèi)的遺傳變異來篩選健康胚胎，但也只能擴(kuò)增單細(xì)胞中93%的基因組進(jìn)行測(cè)序。
陳崇毅博士對(duì)科技日?qǐng)?bào)記者解釋道，LIANTI技術(shù)是通過插入他們團(tuán)隊(duì)專門設(shè)計(jì)的一種轉(zhuǎn)座子對(duì)單細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)擴(kuò)增。轉(zhuǎn)座子是一類可在基因組中轉(zhuǎn)移位點(diǎn)的DNA片段，他們?cè)O(shè)計(jì)的新轉(zhuǎn)座子含有一條19個(gè)堿基對(duì)雙鏈轉(zhuǎn)座酶和一條環(huán)狀單鏈啟動(dòng)子，啟動(dòng)子啟動(dòng)轉(zhuǎn)錄過程后，線性擴(kuò)增插入位點(diǎn)下游的DNA達(dá)到一定數(shù)量后即可進(jìn)行測(cè)序研究。
他們對(duì)紫外線引起的人類細(xì)胞基因變異進(jìn)行了擴(kuò)增檢測(cè)，結(jié)果表明，LIANTI首次實(shí)現(xiàn)單細(xì)胞基因組擴(kuò)增97%準(zhǔn)確率，高于目前最先進(jìn)擴(kuò)增技術(shù)MALBAC。陳崇毅表示，LIANTI減少了擴(kuò)增噪音和錯(cuò)誤，因此基因拷貝數(shù)的準(zhǔn)確度非常高，比之前技術(shù)提高了3個(gè)數(shù)量級(jí)。另外，其測(cè)量基因組內(nèi)單個(gè)堿基突變的靈敏度大大增強(qiáng)，這對(duì)單堿基突變導(dǎo)致的大量癌癥與遺傳病的研究和治療具有重要意義。
