在英國(guó)倫敦帝國(guó)理工學(xué)院主導(dǎo)的一項(xiàng)研究中, 科學(xué)家成功定位了111個(gè)全新的基因點(diǎn),進(jìn)一步從基因?qū)W上揭示了引發(fā)2型糖尿病的原因。
2型糖尿病占糖尿病患者總數(shù)的約50%,患者一般在35歲以上時(shí)發(fā)病,其發(fā)病癥狀有多飲多食但體重會(huì)因不明原因而下降。而且很多患者并不是胰島素分泌不足,有的甚至胰島素還分泌過多,但胰島素在身體內(nèi)的作用效果很差,因此2型糖尿病是世界上最具破壞性同時(shí)也影響最為廣泛的代謝紊亂癥。
在之前,科學(xué)家們已經(jīng)知道遺傳因素是導(dǎo)致2型糖尿病的一大主要誘因,不過僅有76個(gè)基因位點(diǎn)被發(fā)現(xiàn),根本不足以解釋很多患者的發(fā)病原因。比如說在對(duì)非裔美國(guó)人的研究中,原來并沒有發(fā)現(xiàn)幾個(gè)發(fā)病基因的位點(diǎn),但是與歐裔美國(guó)人相比前者發(fā)病率是后者的兩倍有余。
不過此次研究并不包含包括華裔在內(nèi)的亞裔群體。
在此次新確立的111個(gè)基因位點(diǎn)中,有93個(gè)共同存在于歐裔和非裔中,而只有18個(gè)是只屬于歐裔群體的。
研究團(tuán)隊(duì)分析的對(duì)象包括5800名糖尿病患者以及9691名無家族病史的人群。
加上之前的76個(gè)已知的基因位點(diǎn),已經(jīng)有187個(gè)與2型糖尿病發(fā)病有關(guān)的基因位點(diǎn)被發(fā)現(xiàn),而這187個(gè)基因位點(diǎn)至少會(huì)調(diào)控266個(gè)在其周邊的基因的表達(dá)。不過令人疑惑的是,這266個(gè)基因位點(diǎn)很多都位于“廢物區(qū)”,也就是不會(huì)進(jìn)行表達(dá)的DNA序列區(qū),不過研究人員發(fā)現(xiàn)其在體脂細(xì)胞中的表達(dá)似乎與在其他體細(xì)胞中的表達(dá)有所不同。
可能正是這些原來被認(rèn)定為“不會(huì)被表達(dá)的基因”改變了諸如肝臟、骨骼等組織中有關(guān)2型糖尿病的基因表達(dá)。
同時(shí),科學(xué)家們還進(jìn)行了一個(gè)僅由94名歐洲裔患者與94名歐洲裔無病患者組成的小規(guī)模樣本實(shí)驗(yàn),進(jìn)一步揭示了在這些群體中主要控制發(fā)病的三個(gè)基因位點(diǎn)。
而令人意外的是,這三個(gè)基因位點(diǎn)都位于染色體上具有多種調(diào)節(jié)元件的區(qū)域,且與很多重要調(diào)節(jié)機(jī)制基因編碼重疊,這意味著這些調(diào)節(jié)元件很可能與2型糖尿病發(fā)病有關(guān)。
研究人員認(rèn)為,在強(qiáng)大的基礎(chǔ)研究之上,我們能夠逐漸揭示包括糖尿病在內(nèi)的疾病背后的基因?qū)W原理,并且能夠針對(duì)性地為患者提供幫助,在以后對(duì)這些病的根治將不再是夢(mèng)想。
不過此次研究并沒有包括擁有1.2億患者、占全球患者總數(shù)近四分之一的中國(guó)人。