即便如此，Venter想要知道不僅僅只有你的DNA。最近，他又在加州圣地亞哥開了一家名叫Health Nucleus的公司，Health Nucleus計(jì)劃將DNA分析與包括全身MRI掃描，代謝組學(xué)篩查，2周恒定心臟監(jiān)測(cè)，血統(tǒng)譜分析，微生物測(cè)序在內(nèi)的價(jià)值2.5萬美元多種成熟檢測(cè)診斷技術(shù)相結(jié)合，更為精準(zhǔn)地評(píng)估人們存在的健康問題。
雖然這類將多種技術(shù)統(tǒng)一的檢測(cè)診斷技術(shù)看似極具臨床效益，但許多臨床醫(yī)生和研究人員仍然表現(xiàn)出對(duì)類似過度診斷的懷疑與抵制。
上周末，Venter極其同事們不動(dòng)聲色地在bioRxiv預(yù)印服務(wù)器上發(fā)表了一篇文章。在他們的研究中，209名參與者中的17人檢測(cè)出患有年齡相關(guān)慢性疾病，MRI的早期癌癥檢出率則為2％。然而，盡管相關(guān)診斷的描述幾乎相同，Health Nucleus并沒有在文章中確認(rèn)這些數(shù)據(jù)來自他們價(jià)值2.5萬美元的醫(yī)學(xué)檢查。
在發(fā)表文章的同時(shí)，Venter也一直加大著媒體宣傳以推動(dòng)其觀點(diǎn)和產(chǎn)品的普及。在Fox Business上，盡管沒有任何研究和理論的支持，Venter說他們的測(cè)試可以在40％的參與者中發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重疾病。CBS新聞更是報(bào)道Venter公司可以通過掃描大腦的20個(gè)區(qū)域提前20年預(yù)測(cè)人們老年的阿爾茨海默癥發(fā)病。
盡管遭到了業(yè)內(nèi)外各界人士的大肆抨擊，但Venter和他的新公司Health Nucleus卻沒有任何知難而退的言行。仍然大力推廣著這種將基因檢測(cè)+2.5萬美金各種檢測(cè)的“精準(zhǔn)醫(yī)療”項(xiàng)目。
在bioRxiv的研究中，Venter團(tuán)隊(duì)一共找到了209位平均年齡為55歲的參與人員。通過大量的檢測(cè)與診斷，他們發(fā)現(xiàn)這些參與者中高達(dá)78％的人有“與年齡有關(guān)的慢性病或相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)”，比如糖尿病或動(dòng)脈粥樣硬化疾病的風(fēng)險(xiǎn)。
該研究在公開之初便遭到了業(yè)內(nèi)抨擊。梅奧診所醫(yī)學(xué)博士和綜合生理學(xué)研究員Michael Joyner指出，Venter團(tuán)隊(duì)研究參與者中的70％以上已經(jīng)在服用高膽固醇藥物和高血壓藥物。而長(zhǎng)期對(duì)一群60歲男子的心電圖進(jìn)行檢測(cè)則更是沒有什么實(shí)際意義。“Venter的這套研究簡(jiǎn)直就是在炫技炫錢，設(shè)計(jì)如此之多繁瑣實(shí)驗(yàn)的原因僅僅是因?yàn)樗麄兿嘈胖挥心軌驒z測(cè)出來生理指標(biāo)異常，人們的健康就一定會(huì)有問題。” Joyner表示。
即便如此，仍然有人支持Venter這種看似過度診斷的研究和應(yīng)用態(tài)度。斯坦福大學(xué)基因組學(xué)和個(gè)性化醫(yī)學(xué)中心主任Michael Snyder說：“將這種檢測(cè)當(dāng)作過度診斷過于夸張。”5年前，Snyder正是在對(duì)自己進(jìn)行深入研究時(shí)才發(fā)現(xiàn)了自己的糖尿病。“無容置疑，這些測(cè)試確實(shí)發(fā)現(xiàn)了對(duì)于參與者健康擁有巨大影響的生理變化，盡早發(fā)現(xiàn)這些風(fēng)險(xiǎn)肯定是好事。在未來，這種基于大量檢測(cè)的健康管理或許將成為醫(yī)學(xué)界的常規(guī)。” Snyder說。
盡管Venter極力推廣者個(gè)人基因檢測(cè)，但他們的這次研究仍然表明，單獨(dú)的基因組分析并不能對(duì)人們的健康管理提出建設(shè)性意見。只有25％研究參與者存在基因變異與疾病表型之間的可能聯(lián)系。
同時(shí)，也有人將Health Nucleus的早期數(shù)據(jù)看作Venter與政府另一項(xiàng)合作研究的開始。“Venter在這里所做的工作幾乎全是NIH精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃的翻版，我認(rèn)為Venter將要擴(kuò)大研究規(guī)模，與特定的政府項(xiàng)目進(jìn)行競(jìng)爭(zhēng)。” 以前在SUNY Upstate醫(yī)科大學(xué)教過精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的Robert W. West表示。 “如果這真的是Venter的目的，那么他可能再次打敗NIH。”
Health Nucleus表示，迄今已有570人參加了全額2。5萬美元的全面醫(yī)療項(xiàng)目。本周，他們也推出了7500美元的減價(jià)版本，專注于全基因組測(cè)序和全身掃描。
“這仍是一項(xiàng)極具爭(zhēng)議的研究，” Topol說。 “也許這項(xiàng)研究代表著未來，但是我認(rèn)為業(yè)內(nèi)大多數(shù)了解這方面歷史的人都會(huì)認(rèn)為做這么多種毫無根據(jù)的檢測(cè)可能會(huì)引起很多麻煩。”
可能是17年前沒有讓Venter感受到凌虐NIH的快感，歷史又是否會(huì)再來一次？實(shí)在是令人激動(dòng)。
