雖然不同國家對罕見病的認定標準存在一定差異，我國尚無明確定義。但是世界上已經確診的罕見病就已經有近7000種，并且其中有80%都是遺傳性疾病。
由于藥物的開發(fā)需要成本，罕見病的藥物研究成本太高，市場需求又太小，正常情況下藥物開發(fā)難以收回成本，因此沒有企業(yè)愿意研發(fā)和生產罕見病的藥物，造成了藥物種類的稀缺外加價格昂貴，罕見病的治療藥物也被稱為孤兒藥（Orphan drug）。
為了給罕見病患者提供更好的醫(yī)療服務，F(xiàn)DA開設了孤兒藥產品發(fā)展辦公室，開展孤兒藥的試驗設計、上市審批等工作。為了鼓勵相關企業(yè)對孤兒藥研發(fā)，F(xiàn)DA一般會給予研發(fā)此類藥物的企業(yè)一系列的優(yōu)惠政策。
近日，F(xiàn)DA又迅速批準了用于實體瘤的5個孤兒藥試驗設計，以下是相關信息。
1.Tucatinib（ONT-380），該藥物是一種口服的、具有生物活性的、實驗性的酪氨酸激酶抑制劑（TKI），可以高度選擇性抑制HER-2通路，而不抑制EGFR通路，擬用于治療乳腺癌腦轉移患者。
2.Tazemetostat（Epizyme），該藥物是首個EZH2抑制劑，其在DLBCL模型中表現(xiàn)出了較強的抗腫瘤活性。現(xiàn)在擬開展治療軟組織肉瘤的相關試驗。
3.Entrectinib（RXDX-101），是一種新型具有中樞神經系統(tǒng)（CNS）活性的TKI。其被設計治療NTRK1/2/3，ROS1或ALK基因改變的患者，擬在NTRK基因融合陽性的實體瘤患者中開展臨床試驗。
4.IT-139，該藥物能下調GRP78在腫瘤細胞中的應激反應誘導能力。通過IT-139介導的蛋白質損傷功能，可以誘導腫瘤細胞的死亡。在Ⅰ期臨床試驗中，其已展現(xiàn)出了良好的抗腫瘤活性。擬開展應用于胰腺癌的臨床試驗。
5.ALM201，該藥物是一種多肽，F(xiàn)KBPL的蛋白類似物。FKBPL蛋白在多個腫瘤的生物進程中起到重要作用，包括干預腫瘤干細胞的活動以及抗血管生成作用等，原研究證明FKBPL蛋白是乳腺癌預后的生物標志物（Biomarker）。擬在卵巢癌患者中開展臨床研究。
FDA孤兒藥產品發(fā)展辦公室表示，批準這些藥物的孤兒藥試驗設計，擬盡快測定這些新藥的安全性和有效性，為每年發(fā)病人數(shù)小于200,000人（發(fā)病人數(shù)指美國非全球）的患者提供新的治療方法。
獲得FDA孤兒藥試驗設計審批后就會獲得一系列的優(yōu)惠政策，包括臨床試驗時的納稅金額減免、藥物上市后獲得7年的獨家市場經營權等等。
參考文獻
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