在上周三舉行的分子病理學協(xié)會（AMP）年會上，Illumina發(fā)起了一場關(guān)于實驗室實施臨床NGS的實用性、償還措施和其他有關(guān)注意事項的討論。
此次討論會由Illumina高級副總裁Kirk Malloy引導，其他三個成員分別為波斯頓醫(yī)療協(xié)會的Charles Mathews、多倫多大學衛(wèi)生網(wǎng)Suzanne Kamel-Reid和杜克大學的 Marisa Needham，目的是共同探討臨床NGS的報銷體系、經(jīng)濟價值、實際實施狀況及具體細節(jié)。
核心問題：討論臨床NGS可實施性、執(zhí)行與報銷體系之間的相互作用。
問題一：NGS靈敏性問題。
隨著NGS進入臨床，實驗室必須找到方法來證明這種技術(shù)與黃金標準相比有效性是等同的。然而，靈敏度的增加使舊方法如Sanger測序與之相比著實困難甚至已經(jīng)沒有可比性。
Needham是美國弗吉尼亞大學Illumina公司MiSeq高通量測序平臺驗證實施的領(lǐng)導者，在此次討論中她分享了自己對測序有效性的見解。“Sanger測序變得越來越困難，我們的研究團隊開始面向其他方法如焦磷酸測序，這些方法反而從側(cè)面證明NGS的靈敏性。”
問題二：腫瘤測序與常規(guī)測序匹配的必要性。
腫瘤基因測序已經(jīng)成為NGS的熱門領(lǐng)域。今年早些時候，約翰霍普金斯大學的研究人員發(fā)文表明單純的腫瘤分析可能會導致不恰當?shù)陌┌Y治療管理，給患者的安全性帶來影響，同時對患者的醫(yī)療成本也帶來一定的影響。
Kamel-Reid 說，對于大面板來說與正常DNA序列比對非常重要，但對于小面板如TruSight 26-gene來說是不需要的。我認為可以從血液或口腔黏膜測試測試中得到我們想要的東西。另外，我們要做的事情就是利用自己的數(shù)據(jù)來尋找常見的突變規(guī)律，構(gòu)建包含成千上萬和樣品的數(shù)據(jù)庫，這樣可以避免做正常的測序來匹配。”
問題三：包括生物信息策略的NGS執(zhí)行問題。
與其他技術(shù)相比，NGS打開了更全面的基因組數(shù)據(jù)分析大門。NGS的執(zhí)行包括生物信息學策略問題。這些問題幾年前幾乎都是被忽略的。
生物信息學的新角色與NGS的價值性和報銷體系相連接，Mathews說。AMP項目包括探討NGS的研究價值和臨床測序的成本。
Needham說，“NGS的執(zhí)行提出了一個巨大的問題，在UVA很少有生物信息學分析部分，因此我們都是把它外包出去。”
問題四：臨床NGS的可實施性和價值的相互作用。
Kamel-Reid說，從我的角度來看，臨床可行性不僅影響致病性信息的研究，還對病人的管理產(chǎn)生影響，無論是制藥、預后、艾滋病診斷或確定家族患病傾向都受其影響。Mathews說，臨床應用的拓展使實驗室團隊為消費者提供NGS的困難加大。
最后，該討論小組一致贊同實驗室和臨床團隊必須更好地收集數(shù)據(jù)來反映測試的真實影響和實用價值。
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