無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）技術(shù)是將基因檢測應(yīng)用于胎兒DNA檢測的先進(jìn)技術(shù)。目前國內(nèi)NIPT主要檢測常見的三大染色體疾?。篢21染色體異常（唐氏綜合征），T18染色體異常（愛德華氏綜合征）和T13染色體異常（帕陶氏綜合征）。作為新興產(chǎn)業(yè)，從國家政府到臨床應(yīng)用醫(yī)院，對(duì)NIPT檢測的資質(zhì)、質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)，甚至倫理考究都一直處于“三思而行”的狀態(tài)。
2015年8月7日，江蘇省物價(jià)局、江蘇省衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)、江蘇省人力資源和社會(huì)保障廳聯(lián)合出臺(tái)《核定部分醫(yī)療服務(wù)項(xiàng)目價(jià)格的通知》。通知依據(jù)《江蘇省新增醫(yī)療服務(wù)項(xiàng)目價(jià)格管理辦法》、《關(guān)于新增和完善醫(yī)療服務(wù)價(jià)格項(xiàng)目的通知》，經(jīng)過成本審核，對(duì)部分醫(yī)療服務(wù)項(xiàng)目及價(jià)格進(jìn)行了制定和完善。其中，將胎兒軟色體非整倍體無創(chuàng)基因檢測劃分為丙類收費(fèi)等級(jí)，規(guī)定每次檢測2210元的收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)。本通知將于2015年8月25日起執(zhí)行。
政府態(tài)度：先叫停再試點(diǎn)最終放行
對(duì)無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)明碼標(biāo)價(jià)，這為其得到政府許可、安全進(jìn)入市場邁出了一大步。但是需要注意的是，目前這項(xiàng)檢測技術(shù)僅限符合《江蘇省臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)技術(shù)管理規(guī)范（試行）》實(shí)驗(yàn)室，且獲得衛(wèi)生計(jì)生委高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位開展。政府機(jī)構(gòu)對(duì)于基因檢測技術(shù)的“慎行”可以追溯到去年年初：
早在2014年2月14日，國家藥物和食品監(jiān)督管理局（CFDA）聯(lián)合衛(wèi)計(jì)委頒布《關(guān)于加強(qiáng)臨床使用基因測序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)管理的通知》，一紙文書“叫停”了任何醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)基因測序在臨床上的應(yīng)用。這則通知的初衷是撥亂反正，規(guī)范產(chǎn)前基因檢測在內(nèi)的各類基因測序產(chǎn)品在醫(yī)療領(lǐng)域的有秩序、有保證、有保障的應(yīng)用。
“叫停令”旨在抓規(guī)范，隨后，衛(wèi)計(jì)委順應(yīng)市場需求、跟進(jìn)措施，從2014年12月到2015年3月，前后批準(zhǔn)了共計(jì)108家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)作為試點(diǎn)單位。這一舉措推動(dòng)了政府對(duì)基因檢測行業(yè)的監(jiān)控。
2015年6月8日，發(fā)改委發(fā)布《國家發(fā)展改革委關(guān)于實(shí)施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》，強(qiáng)調(diào)重點(diǎn)發(fā)展基因檢測在內(nèi)的新型醫(yī)療技術(shù)，并將其列入“新型健康技術(shù)惠民工程”，預(yù)計(jì)三年時(shí)間內(nèi)建成30個(gè)基因檢測技術(shù)應(yīng)用示范中心，大力推進(jìn)基因檢測產(chǎn)業(yè)的臨床應(yīng)用。
緊接發(fā)改委之后，2015年7月2日，衛(wèi)計(jì)委出臺(tái)《關(guān)于取消第三類醫(yī)療技術(shù)臨床應(yīng)用準(zhǔn)入審批有關(guān)工作的通知》，取消第三類技術(shù)臨床應(yīng)用的準(zhǔn)入審批。這里的第三類醫(yī)療技術(shù)包括基因測序診斷產(chǎn)品。衛(wèi)計(jì)委的簡政放權(quán)，讓108家試點(diǎn)單位失去試點(diǎn)地位，不再獨(dú)享特權(quán)，為基因測序產(chǎn)業(yè)打開了快速發(fā)展的局面。
NIPT定價(jià)局面和前景
繼一系列促進(jìn)基因檢測技術(shù)大力發(fā)展政策的出臺(tái)后，江蘇省物價(jià)核定定價(jià)的通知順應(yīng)形勢出臺(tái)。這一舉措說明包括無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測在內(nèi)的基因測序產(chǎn)業(yè)迎來市場認(rèn)可。不過，作為一種篩查手段，因?yàn)獒t(yī)療機(jī)構(gòu)技術(shù)水平、孕婦個(gè)體檢查項(xiàng)目等差異，目前NIPT全國價(jià)格尚沒有統(tǒng)一定價(jià)。
在美國，個(gè)人自費(fèi)進(jìn)行NIPT的費(fèi)用從295到1700美元不等。LifeCodexx作為歐洲唯一一家獲得NIPT資格認(rèn)證的公司，其檢測費(fèi)用是985歐元。在中國，隨著技術(shù)的更新、同行的競爭，測序技術(shù)的成本呈現(xiàn)逐年下降趨勢。此外，NIPT價(jià)格還受到市場規(guī)模和運(yùn)作的宏觀調(diào)控。據(jù)記者調(diào)查，目前，除了江蘇省，廣東省于2014年在醫(yī)療服務(wù)項(xiàng)目價(jià)格中對(duì)胎兒21-三體綜合癥基因檢測篩查項(xiàng)目進(jìn)行標(biāo)價(jià)：每次1705元。這與華大醫(yī)學(xué)對(duì)無創(chuàng)產(chǎn)前檢測價(jià)格（1700元）一致。北京、天津、上海、浙江等發(fā)達(dá)地區(qū)暫未對(duì)NIPT出臺(tái)標(biāo)價(jià)政策。
目前，NIPT還局限在試點(diǎn)單位進(jìn)行，但是明碼標(biāo)價(jià)，既保證了臨床應(yīng)用的安全和有效，也維護(hù)了消費(fèi)者的合法權(quán)益。從MPSS到NGS，NIPT憑借其技術(shù)優(yōu)勢，在政策越來越放寬的背景下，終將朝著更合理、成熟的方向發(fā)展。
