加拿大紐芬蘭紀(jì)念大學(xué)遺傳醫(yī)學(xué)院的研究團(tuán)隊(duì)于9月1日發(fā)表一篇論文，證明染色體微陣列分析和完整外顯子檢測(cè)能夠篩查與自閉癥相關(guān)的基因，幫助家長(zhǎng)和醫(yī)生更好的了解孩子患自閉癥的幾率。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表于《the American Medical Association》。
染色體微陣列分析可以檢測(cè)染色體是否異常，已經(jīng)被建議作為自閉癥患者進(jìn)行的首要基因檢測(cè)項(xiàng)目。完整外顯子測(cè)序?qū)幋a蛋白的基因進(jìn)行檢測(cè)，查找是否存在潛在的致病因子。這個(gè)檢測(cè)通常用于科研。
為了驗(yàn)證基因檢測(cè)的作用，研究人員以258名患有自閉癥的孩子作為檢測(cè)對(duì)象。他們的平均年齡為4.5歲。對(duì)他們進(jìn)行9%的微陣列分析和8%以上的完整外顯子測(cè)序。評(píng)估的有效性會(huì)增加一倍，當(dāng)孩子的身體出現(xiàn)發(fā)育問(wèn)題，例如耳朵形狀怪異、手掌出現(xiàn)異常皺紋。
文章作者、加拿大紐芬蘭紀(jì)念大學(xué)遺傳醫(yī)學(xué)院主席Bridget Fernandez博士表示，當(dāng)研究人員通過(guò)這兩項(xiàng)尖端測(cè)序技術(shù)評(píng)估有身體異常的兒童時(shí)，評(píng)估的有效性會(huì)增加一倍。先天缺陷疾病可以追溯到他們?cè)谧訉m中孕育的胎兒時(shí)期。
Fernandez博士和她的研究團(tuán)隊(duì)對(duì)自閉癥兒童的基因進(jìn)行檢測(cè)。他們相信，基于研究結(jié)果，醫(yī)生應(yīng)該多鼓勵(lì)對(duì)身體表現(xiàn)出發(fā)育問(wèn)題跡象的孩子進(jìn)行基因檢測(cè)。醫(yī)生能夠通過(guò)基因檢測(cè)，在分子層面更好的把握孩子的病情發(fā)展，從而對(duì)患有自閉癥的兒童進(jìn)行更好的治療。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，1%的美國(guó)兒童患有自閉癥，他們的大腦都存在一定缺陷。研究人員希望基因檢測(cè)的精確性能夠隨著時(shí)間推移越來(lái)越精確，能夠識(shí)別出更多與孤獨(dú)癥相關(guān)的基因。
但是基因檢測(cè)費(fèi)用并不便宜：完整外顯子檢測(cè)的價(jià)格從3000美元到5000美元不等，而染色體微陣列分析成本約為1500美元。
盡管價(jià)格昂貴，但是基因檢測(cè)能夠提供個(gè)性化的診斷。通過(guò)基因檢測(cè)，你能夠提前計(jì)劃、治療這些懸而未決的健康問(wèn)題。例如與自閉癥兒童相關(guān)的基因可能會(huì)導(dǎo)致他們肥胖或者患上糖尿病。自閉癥相關(guān)的遺傳性知識(shí)能夠助力于靶向性藥物的研發(fā)。如果實(shí)現(xiàn)，醫(yī)生就能夠基于基因檢測(cè)的結(jié)果，針對(duì)性的對(duì)病患進(jìn)行藥物治療
