近日，國家食品藥品監(jiān)督管理總局首次批準注冊第二代基因測序診斷產品上市，華大基因成為藥監(jiān)局批準的首個高通量測序診斷產品提供機構，備受關注。
不過業(yè)內表示，盡管市場前景廣闊，但是測序服務能否大規(guī)模推廣，一方面得看后續(xù)政策是否“保駕護航”，另一方面還有待于行業(yè)規(guī)范的提升。
基因檢測技術具有“安、早、準、快”幾個特點，一般通過檢測血液、體液等進行，不需介入，比傳統(tǒng)的檢測手段更早的預知患病風險。
比如，在胎兒染色體異常無創(chuàng)產前基因檢測(簡稱N IFT Y )之前，人們通常需要通過常規(guī)的血清學篩查(唐篩)，N T (彩超)檢查，如果唐篩“高風險”，還需要通過抽取孕婦的羊水來檢測胎兒患唐氏綜合征的風險。事實上，很多唐篩“高風險”的孕婦，羊水穿刺驗證卻是“低風險”，這讓本不需要做羊水穿刺的她們，為了掛號排隊，往往要等上兩個星期甚至更久。
由于這個技術的無創(chuàng)、安全，再加上特異性高等優(yōu)勢，逐步成為孕婦的首選檢測方法，該項檢測技術也是基因組應用的一個重要里程碑，全球已經公認無創(chuàng)產前基因檢測是未來產前篩查和診斷的發(fā)展趨勢。
讓“準媽媽”們不得不經歷這一檢查的一大原因是，統(tǒng)計數據顯示，我國是出生缺陷高發(fā)國家，約為5.6%，每年新增出生缺陷數約90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例，部分出生缺陷發(fā)生率呈上升態(tài)勢。
值得關注的是，目前的產業(yè)政策和行業(yè)規(guī)范還無法與這一前沿技術完全相匹配。為保證公眾使用基因測序診斷產品的安全，今年2月份，藥監(jiān)局和衛(wèi)計委聯(lián)合發(fā)文，一度叫停了市面上已有的相關產品以及臨床應用，也使得產業(yè)發(fā)展陷入停頓。
為此，華大醫(yī)學執(zhí)行總裁尹燁9日表示，藥監(jiān)局批準第二代基因測序診斷產品批準上市，對于我國基因組醫(yī)學行業(yè)而言，是一個重要的里程碑。它標志著我國在醫(yī)療創(chuàng)新產品的注冊審批方面邁出了突破性的一步，也意味著以基因組學新技術走向臨床應用開始有了法律與制度上的保障，這使得先進技術可以再有效監(jiān)管的前提下可以更好地服務于醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)。
“基因檢測行業(yè)其實挺不規(guī)范的，比如對患者檢測的一個位點收取費用時，有的公司收800元，有的則收1500元，給患者的理由是進口儀器耗費比較貴，但實際上，不同價格做出來的結果和準確率是一樣的。”一位內部人士告訴記者，而且側重不同檢查項目的基因檢測公司，在不同的醫(yī)療機構中，可能還涉及不同程度的樣本數據壟斷。
另外，上海一家醫(yī)學檢驗所市場經理還告訴記者，藥監(jiān)局對基因測序的態(tài)度雖然從之前的叫停到現(xiàn)在的放開，但到目前為止，尚未給企業(yè)頒發(fā)“通行證”，這就意味著不是每一家企業(yè)都有資格進入這個市場。如果醫(yī)療機構采購了不符合規(guī)定的基因測序產品，仍將面臨不能使用的局面。
招商證券研究報告指出，基因測序產業(yè)鏈通常分為—儀器、試劑、服務，其中儀器與試劑歸屬藥監(jiān)局審批，開展技術服務需要通過衛(wèi)計委審批。此次華大基因二代測序產品的獲批，對于國內巨大的潛在需求市場來說具有里程碑意義，但二代測序服務是否大規(guī)模推廣，還需要等待衛(wèi)計委的意見。
一種前沿的技術，對研發(fā)是挑戰(zhàn)，建立規(guī)范的本身也是創(chuàng)新。華大基因副總裁汪健介紹，面對這一個全球誰也沒有批過的全新的測序系統(tǒng)及應用試劑，注冊是一次技術創(chuàng)新和監(jiān)管創(chuàng)新的共同融合。
清華大學醫(yī)藥衛(wèi)生研究中心主任劉庭芳認為，從民族工業(yè)、社會安全等各方面考慮，負面清單一旦開出，最關鍵的就是要按照政策去執(zhí)行，而且在全球化過程中，監(jiān)督管理制度也要相應升級。
