今年，全國(guó)腫瘤登記中心發(fā)布了《2012中國(guó)腫瘤登記年報(bào)》，其中數(shù)據(jù)披露，我國(guó)近20年來(lái)癌癥呈現(xiàn)年輕化及發(fā)病率和死亡率“三線”走高的趨勢(shì)，每年新發(fā)腫瘤病例估計(jì)約為312萬(wàn)例，平均每天8550人，全國(guó)每分鐘有6人被診斷為惡性腫瘤，20年來(lái)，傳統(tǒng)的“三板斧”統(tǒng)一治療模式讓癌癥患者的生存率并沒(méi)有得到明顯的改善，不同癌癥種類患者的個(gè)體化治療目前被更多專家所重視，癌癥患者如何個(gè)體化治療？
在6月1日舉行的21世紀(jì)病理學(xué)論壇上，中山大學(xué)腫瘤防治中心院長(zhǎng)助理錢朝南教授表示，具體來(lái)講，就是根據(jù)每個(gè)個(gè)體對(duì)某一疾病的易感性或?qū)δ骋恢委熓侄蔚姆磻?yīng)不同，劃分成不同的亞群，對(duì)這些易感人群采取適當(dāng)?shù)念A(yù)防或治療性干預(yù)措施，將會(huì)使他們獲益，從而也為不能獲益的個(gè)體免去不必要的治療費(fèi)用和不良反應(yīng)，而這些都需以病理診斷為基礎(chǔ)。
分子診斷的引入讓患者個(gè)體化治療成現(xiàn)實(shí)
如何將組織學(xué)形態(tài)與分子生物學(xué)有機(jī)結(jié)合起來(lái)，以更好地滿足癌癥個(gè)體化治療的需求，是21世紀(jì)病理學(xué)最重要的發(fā)展趨勢(shì)。中山大學(xué)腫瘤防治中心病理科主任云徑平教授、分子診斷科主任邵建永教授紛紛表示，分子病理經(jīng)過(guò)近幾年的發(fā)展，在早期篩查、輔助診斷、靶向篩選、化療預(yù)測(cè)、預(yù)后分析上面起到了至關(guān)重要的作用。
早期篩查
對(duì)于最近極為火熱的美國(guó)影星安吉麗娜•朱莉便是通過(guò)基因檢測(cè)分析，發(fā)現(xiàn)PCA1基因突變， 而她母親正是因?yàn)槿橄侔┤ナ?，?jīng)過(guò)評(píng)估安吉麗娜•朱莉患乳腺癌的幾率為87%，最終選擇了預(yù)防性的雙乳腺切除手術(shù)，將乳腺癌罹患風(fēng)險(xiǎn)降至5%。
邵建永教授表示，雖然安吉麗娜•朱莉采取切除來(lái)預(yù)防比較極端，但是從側(cè)面也反映出，分子診斷能夠提早幫助患者發(fā)現(xiàn)是否存在癌癥易感基因，除乳腺癌的PCA1、2外，像結(jié)直腸癌、白血病也能通過(guò)基因檢測(cè)提早發(fā)現(xiàn)突變基因。據(jù)悉，中山大學(xué)腫瘤防治中心體檢中心將在6月1日將HPV檢測(cè)納入防癌體檢范圍，并在8月份納入乳腺癌的PCA1、2基因檢測(cè)。
輔助診斷
53歲的李某，腕部長(zhǎng)出腫物，雖然形態(tài)學(xué)考慮惡性間葉源性腫瘤，傾向于滑膜肉瘤，但兩個(gè)單位免疫組化結(jié)果不一致，對(duì)是否有上皮分化成分界定不清，經(jīng)滑膜肉瘤診斷性指標(biāo)SS18基因斷裂檢測(cè)后確診為滑膜肉瘤。
云徑平教授說(shuō)道：“對(duì)于病理科、腫瘤科，軟組織腫瘤、淋巴瘤因分類繁多，形態(tài)負(fù)責(zé)，往往成為診斷的難點(diǎn)，需要多層次、采用多種技術(shù)、從不同層面、多個(gè)學(xué)科的共同解決診斷問(wèn)題，以進(jìn)行后續(xù)的標(biāo)準(zhǔn)治療。”
靶向藥物篩選
靶向藥物以其效果明顯、毒副反應(yīng)小，進(jìn)幾年在部分人群中已取得顯著療效。既然是靶向藥物，它是針對(duì)某一特定靶點(diǎn)即某個(gè)基因起作用；既然提及是“部分人群”，也就是這一基因有重要特征的人群，所以需要一個(gè)篩選，哪些人需要或可以使用這一類藥物。例如，聞名于世的乳腺癌HER2基因檢測(cè)及肺癌EGFR基因突變檢測(cè)等。
40歲的王某被診斷為肺癌，臨床分期為3A期，2009年手術(shù)，EGFR基因突變檢測(cè)結(jié)果為野生型。一年后腫瘤轉(zhuǎn)移，2線標(biāo)準(zhǔn)化療無(wú)效；考慮EGFR基因突變，又予以3線藥物特羅凱治療，仍無(wú)效；2012年2月檢測(cè)發(fā)現(xiàn)ALK基因斷裂，入組克唑替尼（針對(duì)ALK的靶向藥物）3期臨床試驗(yàn)，治療2個(gè)月后病情部分緩解，8個(gè)月后病情終于穩(wěn)定。可見(jiàn)基于分子檢測(cè)篩選的靶向藥物應(yīng)用為患者提供了正確的治療方案，不僅改善了生活質(zhì)量，同時(shí)延長(zhǎng)了寶貴生命。
化療預(yù)測(cè)，預(yù)后判斷
化療的耐藥問(wèn)題及毒性反應(yīng)都很復(fù)雜，如何尋找一個(gè)預(yù)測(cè)化療敏感指標(biāo)，以指導(dǎo)臨床合理用藥，以成為醫(yī)生們研究的熱。此外預(yù)后判斷是腫瘤腫瘤診療過(guò)程中的一個(gè)重要部分，利用具明確診斷意義的指標(biāo)為患者提示疾病風(fēng)險(xiǎn)分層，有利于對(duì)腫瘤患者疾病轉(zhuǎn)歸的掌握，也是對(duì)其人文關(guān)懷的一部分。
