美揭示兒童癌癥致病基因
時(shí)間：2012-12-11 10:35:36 來源：三濟(jì)生物 點(diǎn)擊：
神經(jīng)母細(xì)胞瘤是兒童最常見的一種惡性實(shí)體瘤，它可以累積全身的神經(jīng)組織。
約翰霍普金斯大學(xué)癌癥生物學(xué)計(jì)劃聯(lián)合主任、腫瘤學(xué)教授Victor Velculescu 博士說：“這些癌癥的臨床預(yù)后具有多樣性，一些病例治愈的機(jī)會(huì)很高，而另一些則是相當(dāng)致命的。“
約翰霍普金斯大學(xué)Kimmel癌癥中心和費(fèi)城兒童醫(yī)院（CHOP）的科學(xué)家們?cè)趯?duì)74個(gè)兒童神經(jīng)母細(xì)胞瘤進(jìn)行全基因組測(cè)序后，發(fā)現(xiàn)ARID1A和ARID1B兩個(gè)基因發(fā)生改變的患兒相比無此基因改變的患兒生存期縮短了四分之三。
治療預(yù)后的多樣性，可能和這兩個(gè)基因有關(guān)。
具有ARID1A和ARID1B基因改變的兒童平均生存期只有386天，相比之下沒有這些遺傳變異的兒童則達(dá)到1,689天，兩者相差甚遠(yuǎn)。
Velculescu說在以往其他的神經(jīng)母細(xì)胞瘤基因測(cè)序研究中沒有發(fā)現(xiàn)這些強(qiáng)大的“惡棍”（bully）基因。新研究能鑒別出它們，很有可能是因?yàn)榧s翰霍普金斯大學(xué)CHOP的研究人員采用測(cè)序和分析方法，除找到了單個(gè)堿基對(duì)序列的改變，還篩查了DNA更大的結(jié)構(gòu)重排。
在本研究的74個(gè)腫瘤中，有71個(gè)進(jìn)行了重排和堿基對(duì)改變分析。研究人員在過去顯示與神經(jīng)母細(xì)胞瘤有關(guān)聯(lián)的多個(gè)基因，包括ALK和MYCN基因中發(fā)現(xiàn)了癌癥特異性的突變。他們還發(fā)現(xiàn)71名患者中8人有ARID1A和ARID1B基因的改變，這兩個(gè)基因通常情況下通過調(diào)控DNA折疊方式來影響蛋白質(zhì)合成。
約翰霍普金斯大學(xué)CHOP研究小組計(jì)劃在更大規(guī)模組群患者中開展進(jìn)一步地研究，以證實(shí)ARID1A-ARID1B與預(yù)后相關(guān)。
約翰霍普金斯大學(xué)癌癥生物學(xué)計(jì)劃聯(lián)合主任、腫瘤學(xué)教授Victor Velculescu 博士說：“這些癌癥的臨床預(yù)后具有多樣性，一些病例治愈的機(jī)會(huì)很高，而另一些則是相當(dāng)致命的。“
約翰霍普金斯大學(xué)Kimmel癌癥中心和費(fèi)城兒童醫(yī)院（CHOP）的科學(xué)家們?cè)趯?duì)74個(gè)兒童神經(jīng)母細(xì)胞瘤進(jìn)行全基因組測(cè)序后，發(fā)現(xiàn)ARID1A和ARID1B兩個(gè)基因發(fā)生改變的患兒相比無此基因改變的患兒生存期縮短了四分之三。
治療預(yù)后的多樣性，可能和這兩個(gè)基因有關(guān)。
具有ARID1A和ARID1B基因改變的兒童平均生存期只有386天，相比之下沒有這些遺傳變異的兒童則達(dá)到1,689天，兩者相差甚遠(yuǎn)。
Velculescu說在以往其他的神經(jīng)母細(xì)胞瘤基因測(cè)序研究中沒有發(fā)現(xiàn)這些強(qiáng)大的“惡棍”（bully）基因。新研究能鑒別出它們，很有可能是因?yàn)榧s翰霍普金斯大學(xué)CHOP的研究人員采用測(cè)序和分析方法，除找到了單個(gè)堿基對(duì)序列的改變，還篩查了DNA更大的結(jié)構(gòu)重排。
在本研究的74個(gè)腫瘤中，有71個(gè)進(jìn)行了重排和堿基對(duì)改變分析。研究人員在過去顯示與神經(jīng)母細(xì)胞瘤有關(guān)聯(lián)的多個(gè)基因，包括ALK和MYCN基因中發(fā)現(xiàn)了癌癥特異性的突變。他們還發(fā)現(xiàn)71名患者中8人有ARID1A和ARID1B基因的改變，這兩個(gè)基因通常情況下通過調(diào)控DNA折疊方式來影響蛋白質(zhì)合成。
約翰霍普金斯大學(xué)CHOP研究小組計(jì)劃在更大規(guī)模組群患者中開展進(jìn)一步地研究，以證實(shí)ARID1A-ARID1B與預(yù)后相關(guān)。
