個體化用藥
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抗癲癇藥物個體化用藥
時間：2023-11-27 13:49:56 來源：三濟生物 點擊：
抗癲癇藥物個體化用藥
背景癲癇（epilepsy）即俗稱的“羊角風(fēng)”或“羊癲風(fēng)”，是大腦神經(jīng)元突發(fā)性異常放電，導(dǎo)致短暫的大腦功能障礙的一種慢性疾病。據(jù)中國最新流行病學(xué)資料顯示，國內(nèi)癲癇的總體患病率為7.0‰，年發(fā)病率為28.8/ 10 萬，1年內(nèi)有發(fā)作的活動性癲癇患病率為4.6‰。據(jù)此估計中國約有900萬左右的癲癇患者，其中500～600萬是活動性癲癇患者，同時每年新增加癲癇患者約40萬，在中國癲癇已經(jīng)成為神經(jīng)科僅次于頭痛的第二大常見病。
由于異常放電的起始部位和傳遞方式的不同，癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，可表現(xiàn)為發(fā)作性運動、感覺、自主神經(jīng)、意識及精神障礙。癲癇病因復(fù)雜多樣，國際抗癲癇聯(lián)盟（ILAE）將癲癇病因分為6大類，包括遺傳性病因、結(jié)構(gòu)性病因、代謝性病因、免疫性病因、感染性病因及其它不明原因，其中遺傳因素可占到50%-70%。同一癲癇患者有多種病因，比如結(jié)節(jié)性硬化患者的病因可能包括結(jié)構(gòu)性和遺傳性兩者；吡哆醇依賴性癲癇、葡萄糖轉(zhuǎn)運體-1缺陷的病因包括代謝性和遺傳性兩者。
藥物治療是治療癲癇的主要治療方法，提倡選用療效好、安全性高的抗癲癇藥物。絕大多數(shù)藥物約1/3的使用者不能取得滿意的療效，約1/6的使用者會發(fā)生不同程度的不良反應(yīng)，癲癇的治療是一個長期過程，若藥物療效持續(xù)不佳，不僅對患者的經(jīng)濟和健康造成負擔，也會導(dǎo)致部分患者對藥物和治療方式產(chǎn)生疑問或顧慮，從而擅自調(diào)整服藥量甚至停藥，降低治療依從性。
服務(wù)內(nèi)容
相同的藥物、相同的劑量，不一定適用于同種疾病的所有患者，不同的人服藥后所產(chǎn)生的療效和毒副作用各異。本檢測將對藥物進行個性化評估，選取PharmGKB數(shù)據(jù)庫的目標位點，基于焦磷酸測序平臺檢測藥物基因多態(tài)性，評價個體對13種常用抗癲癇癥藥物的毒性和敏感性，輔助醫(yī)生制定更為合理的給藥方案，提高癲癇患者的依從性，實現(xiàn)有效治療。
| 藥物分類 | 藥物名稱 | 檢測內(nèi)容 |
| 巴比妥及其衍生物 | 苯巴比妥 | HLA-B(1)；CYP2C19(3)；MDR1(1) |
| 撲米酮 | CYP2D6(6) | |
| 海因衍生物類 | 苯妥英鈉 | HLA-B(1)；CYP2C19(3)；MDR1(1)；CYP2C9(2) |
| 乙內(nèi)酰脲類藥 | 磷苯妥英鈉 | CYP2C9(2)；HLA-B(1) |
| 氨甲酰胺衍生物類 | 奧卡西平 | HLA-B(1)；MDR1(1) |
| 艾司利卡西平 | HLA-B(1) | |
| 卡馬西平 | HLA-B(1)；MDR1(1)；SCN1A(1) | |
| 鈉通道調(diào)節(jié)藥 | 丙戊酸 | UGT1A6(3)；CYP2C9(2)；MDR1(1) |
| 其它抗癲癇藥 | 左乙拉西坦 | HLA-A(1) |
| 拉莫三嗪 | HLA-B(1) | |
| 拉科酰胺 | CYP2C19(3) | |
| 布瓦西坦 | CYP2C19(3) | |
| 托吡酯 | SCN2A(1) |
檢測周期
2-3個工作日（該周期自接受到合格樣本開始計算）。
適用人群
1、癲癇首發(fā)患者
2、治療不佳患者
3、反復(fù)發(fā)作的患者
4、副作用明顯的患者
5、關(guān)注用藥安全的人群
