管理”我”的基因
時(shí)間：2017-11-21 16:36:06 來(lái)源：生物谷 點(diǎn)擊：
在得知懷上的第二個(gè)孩子也患有先天性耳聾后，杜紹輝和妻子無(wú)奈決定流產(chǎn)。 國(guó)論文網(wǎng) http://www.xzbu.com/3/view-7292032.htm
夫婦二人的第一個(gè)孩子就患有先天性耳聾，為了給孩子治病，住在山東的兩個(gè)人要經(jīng)常跑到北京來(lái)。杜紹輝夫婦兩人的聽(tīng)力并沒(méi)有什么問(wèn)題，但他們都是耳聾基因的攜帶者，這意味著，他們的孩子，有25%的概率患有先天性耳聾。
他們渴望要一個(gè)聽(tīng)力正常的孩子―這可以理解，而且，他們想在懷孕前就知道孩子是否健康。
為了能生育一個(gè)健康的孩子，杜紹輝夫婦來(lái)到解放軍總醫(yī)院生殖中心，醫(yī)生告訴他們，利用最新的試管嬰兒技術(shù)可以阻斷家族遺傳性耳聾。它的核心名為“多次退火環(huán)狀循環(huán)擴(kuò)增技術(shù)”（MALBAC技術(shù)），是目前最先進(jìn)的全基因組擴(kuò)增技術(shù)，可以將健康的胚胎辨別出來(lái)，然后再將該胚胎植入母體。
杜紹輝夫婦接受了醫(yī)生的建議。經(jīng)過(guò)漫長(zhǎng)的孕期，2015年12月10日，他們得到了一對(duì)健康的雙胞胎。這是中國(guó)首例綜合運(yùn)用MALBAC技術(shù)、胚胎種植前基因診斷（PGD）和胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）的案例。
在受孕之前就檢測(cè)出一個(gè)胚胎究竟能否發(fā)育成健康的胎兒，本質(zhì)上是一場(chǎng)關(guān)于時(shí)間的爭(zhēng)奪戰(zhàn)。
做試管嬰兒首先要將受精卵做體外培養(yǎng)，受精卵分裂分化以后，形成的細(xì)胞群被稱(chēng)作胚胎。這些以后會(huì)變成胎兒的胚胎并不能離開(kāi)母體很久，在其發(fā)育一段時(shí)間后，會(huì)植入母體。
基因檢測(cè)公司拿到多份胚胎以后，需要對(duì)胚胎做基因測(cè)序，并快速判斷哪些胚胎能夠發(fā)育成健康的胎兒，而哪些是要被舍棄的―為杜紹輝夫婦做基因測(cè)序的億康基因最初拿到了17份胚胎，它必須馬上辨別出哪些胚胎不帶有耳聾基因，然后將沒(méi)有缺陷基因的胚胎及時(shí)移植到母體子宮中。
一個(gè)受精卵會(huì)在36小時(shí)后分裂為2個(gè)細(xì)胞，72小時(shí)后分裂成16個(gè)細(xì)胞，等到了第5天的時(shí)候就會(huì)變成100多個(gè)細(xì)胞。通常情況下，基因檢測(cè)公司會(huì)在這些培養(yǎng)了3至5天的胚胎上取用1至3個(gè)細(xì)胞―這個(gè)數(shù)量聽(tīng)上去少得可憐，但早期胚胎有著強(qiáng)大的分裂分化能力，并不會(huì)因?yàn)閹讉€(gè)細(xì)胞的缺失導(dǎo)致胎兒有缺陷。
細(xì)胞取出后將被裂解，檢測(cè)者會(huì)分離出其中的DNA。雖然每個(gè)細(xì)胞里有23對(duì)染色體，每條染色體上有一個(gè)DNA分子，但是這個(gè)數(shù)量對(duì)于基因檢測(cè)來(lái)說(shuō)，實(shí)在是太少了。因此，單細(xì)胞的基因測(cè)序或者少量細(xì)胞的基因測(cè)序面臨的一個(gè)比較重要的問(wèn)題就是如何快速、準(zhǔn)確地復(fù)制DNA。
按照細(xì)胞的分裂速度，要獲得滿(mǎn)足基因檢測(cè)需求量的DNA，恐怕要等上15至20天，但是檢測(cè)者現(xiàn)在要讓時(shí)間縮短至幾個(gè)小時(shí)。因此，基因檢測(cè)公司讓復(fù)制DNA的環(huán)節(jié)脫離細(xì)胞這個(gè)載體，讓DNA像病毒一樣快速拷貝。
病毒不會(huì)裹上笨重的蛋白質(zhì)做自我復(fù)制，而是直接快速?gòu)?fù)制，這個(gè)方式更快。同樣的，當(dāng)基因公司在胚胎上取出細(xì)胞以后，也會(huì)分離出其中的DNA，單獨(dú)復(fù)制，即全基因組擴(kuò)增。通過(guò)這樣的辦法，基因檢測(cè)公司3至4小時(shí)后就可以獲得足量的DNA。
實(shí)際上，在MALBAC技術(shù)的概念2013年首次出現(xiàn)在《科學(xué)》雜志上之前，很多技術(shù)已經(jīng)實(shí)現(xiàn)了較快速度的全基因組擴(kuò)增。但是在復(fù)制的過(guò)程中，DNA上不同片段的擴(kuò)增速度并不相同，速度快的部分會(huì)抑制旁邊基因片段的擴(kuò)增。這會(huì)導(dǎo)致致病基因可能被淹沒(méi)在“背景噪音”中，檢測(cè)結(jié)果也會(huì)因此受到影響。
“如果用百米賽跑來(lái)類(lèi)比基因擴(kuò)增，那年輕人就是復(fù)制快的片段，復(fù)制得慢的就是老太太。如果對(duì)擴(kuò)增的進(jìn)程沒(méi)有控制，那最后在終點(diǎn)的地方就看不見(jiàn)老太太在哪兒了。形象一點(diǎn)說(shuō)，MALBAC技術(shù)就是讓年輕人拉著老太太一起跑。”這一擴(kuò)增技術(shù)的開(kāi)發(fā)者之一陸思嘉對(duì)《第一財(cái)經(jīng)周刊》說(shuō)。
實(shí)現(xiàn)基因擴(kuò)增的一致性是MALBAC技術(shù)的核心，它可以讓先擴(kuò)增的片段形成一種環(huán)狀結(jié)構(gòu)，一旦形成了這樣的結(jié)構(gòu)，先擴(kuò)增的片段就“知道”自己在后面的擴(kuò)增中應(yīng)該慢一些，使整個(gè)基因組同步擴(kuò)增。
環(huán)狀結(jié)構(gòu)還能防止擴(kuò)增過(guò)程中發(fā)生錯(cuò)誤。一旦在復(fù)制過(guò)程中出現(xiàn)了微小的錯(cuò)誤，在接下來(lái)的指數(shù)復(fù)制過(guò)程中，錯(cuò)誤副本的信息也會(huì)被快速?gòu)?fù)制，錯(cuò)誤將會(huì)不斷放大。但環(huán)狀結(jié)構(gòu)能將副本鎖定，讓副本沒(méi)有辦法復(fù)制自己，因此所有副本只能來(lái)源于母本，從而實(shí)現(xiàn)更精確的復(fù)制。
不過(guò)，盡管可以讓母親在妊娠前就能確定是否可以懷上沒(méi)有基因缺陷的胎兒，但由于這種檢測(cè)方法對(duì)胚胎多少有損傷，目前它在國(guó)內(nèi)外還鮮少應(yīng)用?；蚬灸壳皣L試的解決辦法是，在胚胎的培養(yǎng)液中收集凋亡的細(xì)胞，然后將細(xì)胞中的DNA提取出來(lái)做基因檢測(cè)。這些細(xì)微的信號(hào)很可能有助于腫瘤的早期診斷，甚至可以幫助監(jiān)控后期用藥的有效性。
“基因檢測(cè)目前已經(jīng)從末端的疾病治療，逐步走向前端的基因檢測(cè)和預(yù)防了。”華大基因執(zhí)行總裁尹燁對(duì)《第一財(cái)經(jīng)周刊》說(shuō)。
居住在深圳的林文麗做產(chǎn)前診斷時(shí)，因?yàn)榕绿垡约皳?dān)心感染，并沒(méi)有選擇傳統(tǒng)的羊水穿刺等方法，而是以999元的促銷(xiāo)價(jià)做了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。類(lèi)似的母嬰醫(yī)療服務(wù)是基因檢測(cè)技術(shù)走向前端的代表。華大基因的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)在全球已有100萬(wàn)用戶(hù)，它也是最先將高通量基因技術(shù)應(yīng)用到臨床檢測(cè)的中國(guó)機(jī)構(gòu)。
這種方法只需采集5毫升的孕婦外周血，從中提取游離DNA，就可以通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)―它讓基因檢測(cè)的成本大大下降―結(jié)合生物信息分析，計(jì)算出胎兒是否患唐氏綜合征等遺傳性疾病的風(fēng)險(xiǎn)。
一周后，林文麗拿到了醫(yī)院的檢測(cè)報(bào)告。她的寶寶很健康?，F(xiàn)在，孩子已經(jīng)4個(gè)月大了。
2015年1月，美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬在國(guó)情咨文中提出了“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”，所謂“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”，是一種將個(gè)人基因、環(huán)境與生活習(xí)慣差異考慮在內(nèi)的疾病預(yù)防與處置的新興方法。“基因組數(shù)據(jù)與臨床數(shù)據(jù)的結(jié)合，已經(jīng)能形成完整的實(shí)時(shí)、全景的醫(yī)療體系了，可能最快未來(lái)2至3年內(nèi)，就能實(shí)現(xiàn)個(gè)體化的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和健康管理。”尹燁說(shuō)。在出生缺陷、腫瘤防治等方面，華大基因也已開(kāi)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃。
由于每個(gè)人的情況不同，他們患病后理應(yīng)也采取不同的治療方法。然而目前的情況是，治療每一種疾病的藥物幾乎都默認(rèn)是適合大多數(shù)患者的。
哥本哈根大學(xué)教授Torben Hansen在代謝疾病方面已經(jīng)和華大基因合作3年多了，他同時(shí)也是諾和諾德基礎(chǔ)代謝研究中心代謝基因組學(xué)的負(fù)責(zé)人。
其中，就有單基因糖尿病。它是一種特殊的糖尿病類(lèi)型，不屬于通常所說(shuō)的一型或二型糖尿病，但往往會(huì)被誤診為后者。而如果采用針對(duì)后者的注入胰島素的治療方法，不但起不到效果，有時(shí)甚至?xí)又夭∏榛蛞鹌渌鞴贀p傷。這種情況下，就需要提前做基因檢測(cè)。Hansen和華大目前已經(jīng)開(kāi)發(fā)出應(yīng)用基因芯片篩查診斷單基因糖尿病的方法，價(jià)格只有300美元。
這種方法也正嘗試應(yīng)用在母嬰檢測(cè)上。“我們發(fā)現(xiàn)許多孕婦在懷孕期間患上糖尿病，但有的生完孩子會(huì)好轉(zhuǎn)，有的則依然患有糖尿病。”Hansen對(duì)《第一財(cái)經(jīng)周刊》說(shuō)。他跟蹤了380名妊娠糖尿病患者，發(fā)現(xiàn)后一種情況的比例大約為11%。
結(jié)合單基因糖尿病的芯片檢測(cè)，Hansen在大多數(shù)依然患有糖尿病的婦女的基因中，發(fā)現(xiàn)了總計(jì)18種基因突變，正是這些突變?cè)黾恿巳焉锾悄虿』颊吆笃诨忌咸悄虿〉母怕省?ldquo;如果孕婦事先對(duì)自己的基因狀況有了解，就可以采取適當(dāng)?shù)娘L(fēng)險(xiǎn)控制和干預(yù)措施。”
15年前，美國(guó)遺傳學(xué)家Francis Collins曾預(yù)測(cè)，到2020年，科學(xué)家將可以使用“定制藥物”來(lái)治療乳腺癌、心臟病等疾病。而到2030年，基因藥物會(huì)將發(fā)達(dá)國(guó)家居民的平均壽命延長(zhǎng)到90歲。
在美國(guó)等發(fā)達(dá)國(guó)家，已經(jīng)出現(xiàn)一種名為遺傳咨詢(xún)師的新職業(yè)，人們獲得了全基因組的檢測(cè)結(jié)果以后，可以通過(guò)遺傳咨詢(xún)師的一些建議和指導(dǎo)，再有針對(duì)性地定期檢測(cè)。
未來(lái)，或許90%以上的疾病將不再通過(guò)醫(yī)院來(lái)解決，因?yàn)樵缭谖覀兂錾皑D甚至剛剛形成胚胎時(shí)，就能通過(guò)基因檢測(cè)“知道”自己今后最有可能患什么病，以及應(yīng)該怎么預(yù)防。而即使患上這種疾病，也能獲得更適合自己身體情況的治療方法―所有的一切都是個(gè)人化、精準(zhǔn)化的。
當(dāng)然，這一切都要建立在大量的基因數(shù)據(jù)以及對(duì)這些數(shù)據(jù)強(qiáng)大的解讀能力上―如果真能實(shí)現(xiàn)，說(shuō)不定以后“搖一搖”就能找到和你基因匹配的人呢。
夫婦二人的第一個(gè)孩子就患有先天性耳聾，為了給孩子治病，住在山東的兩個(gè)人要經(jīng)常跑到北京來(lái)。杜紹輝夫婦兩人的聽(tīng)力并沒(méi)有什么問(wèn)題，但他們都是耳聾基因的攜帶者，這意味著，他們的孩子，有25%的概率患有先天性耳聾。
他們渴望要一個(gè)聽(tīng)力正常的孩子―這可以理解，而且，他們想在懷孕前就知道孩子是否健康。
為了能生育一個(gè)健康的孩子，杜紹輝夫婦來(lái)到解放軍總醫(yī)院生殖中心，醫(yī)生告訴他們，利用最新的試管嬰兒技術(shù)可以阻斷家族遺傳性耳聾。它的核心名為“多次退火環(huán)狀循環(huán)擴(kuò)增技術(shù)”（MALBAC技術(shù)），是目前最先進(jìn)的全基因組擴(kuò)增技術(shù)，可以將健康的胚胎辨別出來(lái)，然后再將該胚胎植入母體。
杜紹輝夫婦接受了醫(yī)生的建議。經(jīng)過(guò)漫長(zhǎng)的孕期，2015年12月10日，他們得到了一對(duì)健康的雙胞胎。這是中國(guó)首例綜合運(yùn)用MALBAC技術(shù)、胚胎種植前基因診斷（PGD）和胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）的案例。
在受孕之前就檢測(cè)出一個(gè)胚胎究竟能否發(fā)育成健康的胎兒，本質(zhì)上是一場(chǎng)關(guān)于時(shí)間的爭(zhēng)奪戰(zhàn)。
做試管嬰兒首先要將受精卵做體外培養(yǎng)，受精卵分裂分化以后，形成的細(xì)胞群被稱(chēng)作胚胎。這些以后會(huì)變成胎兒的胚胎并不能離開(kāi)母體很久，在其發(fā)育一段時(shí)間后，會(huì)植入母體。
基因檢測(cè)公司拿到多份胚胎以后，需要對(duì)胚胎做基因測(cè)序，并快速判斷哪些胚胎能夠發(fā)育成健康的胎兒，而哪些是要被舍棄的―為杜紹輝夫婦做基因測(cè)序的億康基因最初拿到了17份胚胎，它必須馬上辨別出哪些胚胎不帶有耳聾基因，然后將沒(méi)有缺陷基因的胚胎及時(shí)移植到母體子宮中。
一個(gè)受精卵會(huì)在36小時(shí)后分裂為2個(gè)細(xì)胞，72小時(shí)后分裂成16個(gè)細(xì)胞，等到了第5天的時(shí)候就會(huì)變成100多個(gè)細(xì)胞。通常情況下，基因檢測(cè)公司會(huì)在這些培養(yǎng)了3至5天的胚胎上取用1至3個(gè)細(xì)胞―這個(gè)數(shù)量聽(tīng)上去少得可憐，但早期胚胎有著強(qiáng)大的分裂分化能力，并不會(huì)因?yàn)閹讉€(gè)細(xì)胞的缺失導(dǎo)致胎兒有缺陷。
細(xì)胞取出后將被裂解，檢測(cè)者會(huì)分離出其中的DNA。雖然每個(gè)細(xì)胞里有23對(duì)染色體，每條染色體上有一個(gè)DNA分子，但是這個(gè)數(shù)量對(duì)于基因檢測(cè)來(lái)說(shuō)，實(shí)在是太少了。因此，單細(xì)胞的基因測(cè)序或者少量細(xì)胞的基因測(cè)序面臨的一個(gè)比較重要的問(wèn)題就是如何快速、準(zhǔn)確地復(fù)制DNA。
按照細(xì)胞的分裂速度，要獲得滿(mǎn)足基因檢測(cè)需求量的DNA，恐怕要等上15至20天，但是檢測(cè)者現(xiàn)在要讓時(shí)間縮短至幾個(gè)小時(shí)。因此，基因檢測(cè)公司讓復(fù)制DNA的環(huán)節(jié)脫離細(xì)胞這個(gè)載體，讓DNA像病毒一樣快速拷貝。
病毒不會(huì)裹上笨重的蛋白質(zhì)做自我復(fù)制，而是直接快速?gòu)?fù)制，這個(gè)方式更快。同樣的，當(dāng)基因公司在胚胎上取出細(xì)胞以后，也會(huì)分離出其中的DNA，單獨(dú)復(fù)制，即全基因組擴(kuò)增。通過(guò)這樣的辦法，基因檢測(cè)公司3至4小時(shí)后就可以獲得足量的DNA。
實(shí)際上，在MALBAC技術(shù)的概念2013年首次出現(xiàn)在《科學(xué)》雜志上之前，很多技術(shù)已經(jīng)實(shí)現(xiàn)了較快速度的全基因組擴(kuò)增。但是在復(fù)制的過(guò)程中，DNA上不同片段的擴(kuò)增速度并不相同，速度快的部分會(huì)抑制旁邊基因片段的擴(kuò)增。這會(huì)導(dǎo)致致病基因可能被淹沒(méi)在“背景噪音”中，檢測(cè)結(jié)果也會(huì)因此受到影響。
“如果用百米賽跑來(lái)類(lèi)比基因擴(kuò)增，那年輕人就是復(fù)制快的片段，復(fù)制得慢的就是老太太。如果對(duì)擴(kuò)增的進(jìn)程沒(méi)有控制，那最后在終點(diǎn)的地方就看不見(jiàn)老太太在哪兒了。形象一點(diǎn)說(shuō)，MALBAC技術(shù)就是讓年輕人拉著老太太一起跑。”這一擴(kuò)增技術(shù)的開(kāi)發(fā)者之一陸思嘉對(duì)《第一財(cái)經(jīng)周刊》說(shuō)。
實(shí)現(xiàn)基因擴(kuò)增的一致性是MALBAC技術(shù)的核心，它可以讓先擴(kuò)增的片段形成一種環(huán)狀結(jié)構(gòu)，一旦形成了這樣的結(jié)構(gòu)，先擴(kuò)增的片段就“知道”自己在后面的擴(kuò)增中應(yīng)該慢一些，使整個(gè)基因組同步擴(kuò)增。
環(huán)狀結(jié)構(gòu)還能防止擴(kuò)增過(guò)程中發(fā)生錯(cuò)誤。一旦在復(fù)制過(guò)程中出現(xiàn)了微小的錯(cuò)誤，在接下來(lái)的指數(shù)復(fù)制過(guò)程中，錯(cuò)誤副本的信息也會(huì)被快速?gòu)?fù)制，錯(cuò)誤將會(huì)不斷放大。但環(huán)狀結(jié)構(gòu)能將副本鎖定，讓副本沒(méi)有辦法復(fù)制自己，因此所有副本只能來(lái)源于母本，從而實(shí)現(xiàn)更精確的復(fù)制。
不過(guò)，盡管可以讓母親在妊娠前就能確定是否可以懷上沒(méi)有基因缺陷的胎兒，但由于這種檢測(cè)方法對(duì)胚胎多少有損傷，目前它在國(guó)內(nèi)外還鮮少應(yīng)用?；蚬灸壳皣L試的解決辦法是，在胚胎的培養(yǎng)液中收集凋亡的細(xì)胞，然后將細(xì)胞中的DNA提取出來(lái)做基因檢測(cè)。這些細(xì)微的信號(hào)很可能有助于腫瘤的早期診斷，甚至可以幫助監(jiān)控后期用藥的有效性。
“基因檢測(cè)目前已經(jīng)從末端的疾病治療，逐步走向前端的基因檢測(cè)和預(yù)防了。”華大基因執(zhí)行總裁尹燁對(duì)《第一財(cái)經(jīng)周刊》說(shuō)。
居住在深圳的林文麗做產(chǎn)前診斷時(shí)，因?yàn)榕绿垡约皳?dān)心感染，并沒(méi)有選擇傳統(tǒng)的羊水穿刺等方法，而是以999元的促銷(xiāo)價(jià)做了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。類(lèi)似的母嬰醫(yī)療服務(wù)是基因檢測(cè)技術(shù)走向前端的代表。華大基因的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)在全球已有100萬(wàn)用戶(hù)，它也是最先將高通量基因技術(shù)應(yīng)用到臨床檢測(cè)的中國(guó)機(jī)構(gòu)。
這種方法只需采集5毫升的孕婦外周血，從中提取游離DNA，就可以通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)―它讓基因檢測(cè)的成本大大下降―結(jié)合生物信息分析，計(jì)算出胎兒是否患唐氏綜合征等遺傳性疾病的風(fēng)險(xiǎn)。
一周后，林文麗拿到了醫(yī)院的檢測(cè)報(bào)告。她的寶寶很健康?，F(xiàn)在，孩子已經(jīng)4個(gè)月大了。
2015年1月，美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬在國(guó)情咨文中提出了“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”，所謂“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”，是一種將個(gè)人基因、環(huán)境與生活習(xí)慣差異考慮在內(nèi)的疾病預(yù)防與處置的新興方法。“基因組數(shù)據(jù)與臨床數(shù)據(jù)的結(jié)合，已經(jīng)能形成完整的實(shí)時(shí)、全景的醫(yī)療體系了，可能最快未來(lái)2至3年內(nèi)，就能實(shí)現(xiàn)個(gè)體化的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)和健康管理。”尹燁說(shuō)。在出生缺陷、腫瘤防治等方面，華大基因也已開(kāi)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃。
由于每個(gè)人的情況不同，他們患病后理應(yīng)也采取不同的治療方法。然而目前的情況是，治療每一種疾病的藥物幾乎都默認(rèn)是適合大多數(shù)患者的。
哥本哈根大學(xué)教授Torben Hansen在代謝疾病方面已經(jīng)和華大基因合作3年多了，他同時(shí)也是諾和諾德基礎(chǔ)代謝研究中心代謝基因組學(xué)的負(fù)責(zé)人。
其中，就有單基因糖尿病。它是一種特殊的糖尿病類(lèi)型，不屬于通常所說(shuō)的一型或二型糖尿病，但往往會(huì)被誤診為后者。而如果采用針對(duì)后者的注入胰島素的治療方法，不但起不到效果，有時(shí)甚至?xí)又夭∏榛蛞鹌渌鞴贀p傷。這種情況下，就需要提前做基因檢測(cè)。Hansen和華大目前已經(jīng)開(kāi)發(fā)出應(yīng)用基因芯片篩查診斷單基因糖尿病的方法，價(jià)格只有300美元。
這種方法也正嘗試應(yīng)用在母嬰檢測(cè)上。“我們發(fā)現(xiàn)許多孕婦在懷孕期間患上糖尿病，但有的生完孩子會(huì)好轉(zhuǎn)，有的則依然患有糖尿病。”Hansen對(duì)《第一財(cái)經(jīng)周刊》說(shuō)。他跟蹤了380名妊娠糖尿病患者，發(fā)現(xiàn)后一種情況的比例大約為11%。
結(jié)合單基因糖尿病的芯片檢測(cè)，Hansen在大多數(shù)依然患有糖尿病的婦女的基因中，發(fā)現(xiàn)了總計(jì)18種基因突變，正是這些突變?cè)黾恿巳焉锾悄虿』颊吆笃诨忌咸悄虿〉母怕省?ldquo;如果孕婦事先對(duì)自己的基因狀況有了解，就可以采取適當(dāng)?shù)娘L(fēng)險(xiǎn)控制和干預(yù)措施。”
15年前，美國(guó)遺傳學(xué)家Francis Collins曾預(yù)測(cè)，到2020年，科學(xué)家將可以使用“定制藥物”來(lái)治療乳腺癌、心臟病等疾病。而到2030年，基因藥物會(huì)將發(fā)達(dá)國(guó)家居民的平均壽命延長(zhǎng)到90歲。
在美國(guó)等發(fā)達(dá)國(guó)家，已經(jīng)出現(xiàn)一種名為遺傳咨詢(xún)師的新職業(yè)，人們獲得了全基因組的檢測(cè)結(jié)果以后，可以通過(guò)遺傳咨詢(xún)師的一些建議和指導(dǎo)，再有針對(duì)性地定期檢測(cè)。
未來(lái)，或許90%以上的疾病將不再通過(guò)醫(yī)院來(lái)解決，因?yàn)樵缭谖覀兂錾皑D甚至剛剛形成胚胎時(shí)，就能通過(guò)基因檢測(cè)“知道”自己今后最有可能患什么病，以及應(yīng)該怎么預(yù)防。而即使患上這種疾病，也能獲得更適合自己身體情況的治療方法―所有的一切都是個(gè)人化、精準(zhǔn)化的。
當(dāng)然，這一切都要建立在大量的基因數(shù)據(jù)以及對(duì)這些數(shù)據(jù)強(qiáng)大的解讀能力上―如果真能實(shí)現(xiàn)，說(shuō)不定以后“搖一搖”就能找到和你基因匹配的人呢。
