elife：神經(jīng)紊亂癥的新型遺傳學(xué)機制
時間：2017-07-24 13:56:21 來源：生物谷 點擊：
最近，來自德克薩斯大學(xué)的研究者們發(fā)現(xiàn)了一類神經(jīng)精神疾病的遺傳學(xué)機制。在這項研究中，作者們首次利用arid1b基因突變小鼠模型證明了生長激素能夠緩解該類突變引發(fā)的神經(jīng)紊亂癥狀。
資訊出處：Scientists provide insight into genetic basis of neuropsychiatric disorders
在智力障礙以及自閉癥患者中，ARID1B基因是一類常見的突變基因。不過研究者們目前還沒有發(fā)現(xiàn)這類缺陷是如何導(dǎo)致上述癥狀的發(fā)生。為了理解其中的分子生物學(xué)機制，研究者們利用ARID1B基因突變小鼠進行研究。事實上，人類中該基因的突變會導(dǎo)致Coffin-Siris 征的發(fā)生，體現(xiàn)在說話或社交活動出現(xiàn)問題、智力障礙以及身體生長出現(xiàn)障礙等等。
（圖片來源： CC0 Public Domain）
研究者們希望通過理解該疾病的分子基礎(chǔ)更深入地理解與智力障礙以及社交能力障礙有關(guān)的疾病的發(fā)生。
作者發(fā)現(xiàn)， ARID1B突變的小鼠表現(xiàn)出類似于Coffin-Siris征的癥狀，例如大腦發(fā)育異常，肌肉發(fā)育障礙，焦慮或恐懼感的上升。此外，小鼠還表現(xiàn)出與自閉癥相似的表型，例如社交能力障礙、重復(fù)性行為、異常發(fā)出聲音等等。進一步的研究發(fā)現(xiàn)這些小鼠血液中生長激素以及類胰島生長因子的水平低于正常值。通過給突變體小鼠進行生長激素的治療能夠恢復(fù)小鼠的體型以及肌肉功能，然而對于神經(jīng)系統(tǒng)的紊亂并沒有顯著的效果。
"這些結(jié)果表明生長激素治療是一種有效的方法。事實上，許多兒科醫(yī)生以及在使用生長激素用于治療Coffin-Siris征的患病兒童，但他們并不清楚該激素對于所有ARID1B突變都具有治療效果"。研究者們認為，如果該動物水平的研究成果能夠成功轉(zhuǎn)化為臨床實踐的話，將會對自閉癥、智力障礙以及Coffin-Siris提供新的治療選擇。
原始出處：Cemre Celen et al. Arid1b haploinsufficient mice reveal neuropsychiatric phenotypes and reversible causes of growth impairment, eLife (2017). DOI: 10.7554/eLife.25730
