研究人員發(fā)現(xiàn)了新的先天性心臟病基因！
時間：2017-10-12 13:24:23 來源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) 點擊：
據(jù)外媒報道，大約每100個嬰兒中就有一個患有先天性心臟病(CHD)，CHD仍然是導(dǎo)致出生缺陷死亡的主要原因。盡管手術(shù)和護理的進步提高了這些嬰兒的存活率，但冠心病患者在生命后期、其他先天性畸形和神經(jīng)發(fā)育缺陷的風(fēng)險仍然很高。
這個體式圖顯示了一個基因與DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)和染色體(對)的關(guān)系。染色體是x型的，因為它在分裂。內(nèi)含子是通常在真核生物基因中發(fā)現(xiàn)的區(qū)域，這些基因在剪接過程中被移除(在DNA轉(zhuǎn)錄成RNA后):只有外顯子編碼蛋白。圖上標(biāo)注了一個只有55個堿基的區(qū)域作為一個基因。事實上，大多數(shù)基因的時間都是數(shù)百倍。
此圖來源于medicalxpress網(wǎng)站
由于對許多冠心病的潛在基因的了解相對較少，醫(yī)生們很難回答關(guān)于這些孩子未來的健康狀況，以及未來后代患冠心病的風(fēng)險的迫切問題。但是，來自美國心肺血液研究所兒童心臟基因組學(xué)聯(lián)盟(PGCG)的一項新研究，揭示了CHD病例的一些潛在基因遺傳原因，以及攜帶這些突變基因患者的長期影響。
由布里格姆婦女醫(yī)院(Brigham and Women's Hospital)的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的研究小組本周發(fā)表了最新的《自然遺傳學(xué)》(Nature Genetics)雜志。
這項新研究是與美國七個學(xué)術(shù)中心的研究人員合作開展的，分析了2800名冠心病患者的臨床和遺傳數(shù)據(jù)，以及各自父母的信息。這使得研究人員能夠確定哪些基因突變，是從父母遺傳給后代的，而這些基因突變在孩子的基因組中會自然出現(xiàn)。研究小組報告了一些重要的發(fā)現(xiàn):
1.由父母傳給孩子的基因突變
研究小組發(fā)現(xiàn)了一種基因的突變，這種基因是FLT4，這種基因突變會一直導(dǎo)致被稱為法羅四聯(lián)癥的疾病，這是一種復(fù)雜的畸形疾病，通常表現(xiàn)為藍(lán)藻（cyanosis），或“藍(lán)嬰并發(fā)癥”。
研究小組發(fā)現(xiàn)基因編碼肌凝蛋白（encoding myosin）的突變，編碼肌凝蛋白在發(fā)育過程中高度表達(dá)的一種收縮蛋白，約占藍(lán)嬰綜合癥的11%(影響左心的四個區(qū)域)。
2.一些基因突變首次出現(xiàn)在兒童的基因中
研究小組報告了許多基因突變，尤其是那些修飾染色質(zhì)的基因，這是一種包圍DNA的復(fù)雜物質(zhì)，在發(fā)育過程中發(fā)生了動態(tài)變化。
在CHD患兒中，這些基因突變最常見的是導(dǎo)致其他先天缺陷或神經(jīng)發(fā)育問題。值得注意的是，這些相同的基因突變曾經(jīng)與自閉癥有關(guān)，這可能解釋了為什么一些患有冠心病的兒童的神經(jīng)認(rèn)知問題的發(fā)生率很高。
這些新發(fā)現(xiàn)可用于擴大CHD的現(xiàn)有基因檢測，可以提高父母預(yù)測對未來兒童心臟病復(fù)發(fā)風(fēng)險的信息，以及對冠心病嬰兒的長期護理。Seidman指出，雖然這項研究仍在進行中，但這些發(fā)現(xiàn)已經(jīng)表明多達(dá)400個基因?qū)谛牟∮胸暙I?？紤]到這一點，對嬰兒的整個基因組進行測序可能是比篩查特定基因突變更好的方法。
Seidman說:“全基因組測序可能是一個好方法，是檢測導(dǎo)致出生缺陷的基因變異的最有效的方法，可能會影響兒童的短期和長期護理。”
