在《心血管轉(zhuǎn)化研究雜志》上，來自英國和新加坡的研究人員揭示了被稱為Trusight心臟測序試劑盒的檢測方法如何識別與17種遺傳性心臟病有關(guān)的174種基因。
這些遺傳性心臟病包括主動脈瓣疾病、結(jié)構(gòu)性心臟病、長和短QT綜合征、努南綜合征、家族性房顫和大多數(shù)心肌病。
遺傳性心臟病是由基因突變引起的，由親代遺傳下來。如果一位母親攜帶有這些缺陷基因，就有50%的機(jī)會會將這些突變遺傳給她們的孩子。
雖然有可能攜帶一個(gè)這種基因突變而不會發(fā)展成為相關(guān)的心臟病，但是該基因顯著增加了患病的風(fēng)險(xiǎn)。
基因檢測是識別這種突變的關(guān)鍵，能夠早期診斷出遺傳性心臟病，并使得患者能夠及時(shí)采取措施，降低他們因?yàn)檫@種疾病而發(fā)生突然死亡的風(fēng)險(xiǎn)。
但據(jù)來自英國帝國理工學(xué)院醫(yī)學(xué)研究理事會臨床科學(xué)中心國家心肺研究所的主要研究員James Ware所言，目前的基因測試只能識別少量的基因，這就意味著經(jīng)常被他們忽略的基因突變，有可能是診斷遺傳性心臟疾病的關(guān)鍵。
Trusight心臟測序試劑盒能夠解決這個(gè)問題嗎？
血液檢測能夠識別出所有基因突變，準(zhǔn)確率高達(dá)100%
新的檢測方法使用下一代測序法同時(shí)確定174個(gè)已知與增加患17種遺傳性心臟病的風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)的基因。它是通過分析患者血液樣本中的DNA（脫氧核糖核酸）完成的。
Ware博士和他的同事在新的研究中，通過用它分析348份來自新加坡國家心臟中心參與者血液樣本對該檢測的有效性進(jìn)行評估。
研究小組發(fā)現(xiàn)，該檢測能夠快速識別出與17種遺傳性心臟病相關(guān)的所有基因突變，準(zhǔn)確率高達(dá)100%。
研究人員說，他們的研究表明，新的檢測方法比目前的基因檢測更為快速可靠，并將使得遺傳性心臟病的診斷變得更快速、更可靠，更劃算。
資助這一研究的英國心臟基金會醫(yī)學(xué)主任Peter Weissberg教授對該研究結(jié)果發(fā)表評論說：
“隨著研究的進(jìn)步和技術(shù)的發(fā)展，我們發(fā)現(xiàn)了越來越多導(dǎo)致這些疾病的基因突變。在這個(gè)發(fā)展迅速的研究領(lǐng)域里，我們的目的是要在不斷降低成本的前提下獲得更高的診斷準(zhǔn)確率。
這項(xiàng)研究是沿著這條道路邁出的重要一步。它意味著一個(gè)單一測試就能夠識別出遺傳性心臟病患者身上攜帶的致病基因突變，因此使他們的親屬可以很容易地進(jìn)行相同基因檢測。”
對“從基因檢測中獲益的日益增加的家庭”進(jìn)行檢測
新的檢測方法已在皇家Brompton & Harefield國民健康服務(wù)機(jī)構(gòu)（NHS）英國信托基金會實(shí)施。研究人員說每個(gè)月都成功地對40名患者進(jìn)行了遺傳性心臟病的評估。
僅在美國，每年就有100,000人因?yàn)檫z傳性心臟病死于心臟驟停。
研究人員希望他們的新型檢測方法能夠很快在全球范圍內(nèi)投入臨床應(yīng)用，為一些遺傳性心臟病患者提供早期診斷和治療，并使其他患者獲得精神上的安寧。
“如果沒有一個(gè)基因檢測，我們通常需要對整個(gè)家族進(jìn)行多年的常規(guī)監(jiān)測，因?yàn)檫@些疾可能會在多年以后的生活中才發(fā)生。這對于家庭和我們的健康結(jié)構(gòu)來說都是非常昂貴，”Ware博士指出。
“反之，當(dāng)一個(gè)基因檢測能夠精確顯示其中一個(gè)家庭成員攜帶有致病遺傳異常時(shí)，它就變得非常簡單了，只需要檢測其他家庭成員即刻，”他繼續(xù)說道。
“那些不攜帶缺陷基因片段的人可以放心，不用無數(shù)次地上醫(yī)院了。這種新型綜合檢測方法使得因此而受益于的家庭數(shù)目不斷增加。”
