什么是Personal Genomics？
Personal Genomics，一般翻譯為“個(gè)人基因組學(xué)”。是基因組學(xué)的一個(gè)分支，主要關(guān)注個(gè)人基因組的測序和分析。
1990年開始發(fā)起的浩大的“人類基因測序計(jì)劃”是從大量的個(gè)體中獲取基因信息，綜合之后建立一個(gè)具有“參考價(jià)值”的人類“平均”基因組。然而，每個(gè)個(gè)體的基因都是獨(dú)一無二的，并且隨著DNA測序技術(shù)的發(fā)展，個(gè)體了解自己的基因組情況不管是從價(jià)格還是實(shí)踐性上都成為了可能。而這就是Personal Genomics。
許多的疾病，比如鐮狀細(xì)胞貧血、地中海貧血、囊胞性纖維癥等都與遺傳基因息息相關(guān)。常見的疾病通常有多重致病因素，而這經(jīng)常是由多重的基因、以及環(huán)境因素造成的。
簡單來說，Personal Genomics對于識(shí)別與常見疾病、遺傳致病基因、家族特征、常用藥物療效和不良反應(yīng)等相關(guān)的遺傳基因傾向有十分重要的意義。
最初進(jìn)行“個(gè)人”基因測序的主要有Celera Genomics公司創(chuàng)始人Craig Venter、DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的聯(lián)合發(fā)現(xiàn)者James Watson。蘋果公司聯(lián)合創(chuàng)始人，著名的“喬幫主”Steve Jobs也是世界上最早了解自己的基因序列情況的20個(gè)人之一，為此他支付了10萬美元。他同時(shí)也進(jìn)行了癌癥基因篩查，并希望可以以此為自己的癌癥治療提供更多有用的信息。（但最終他還是沒能戰(zhàn)勝癌癥。）
而在互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療中，Personal Genomics在疾病預(yù)測和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)等方面扮演著舉足輕重的角色。
Personal Genomics能夠幫助預(yù)測個(gè)體感染某種疾病的可能性并進(jìn)行個(gè)性化的治療和藥物選擇，以便獲得最大化的療效。
雖然獲取自己的個(gè)人基因信息在目前仍然是一個(gè)較新的領(lǐng)域，但動(dòng)脈網(wǎng)認(rèn)為，在未來這將成為我們進(jìn)行醫(yī)學(xué)研究和疾病治療的關(guān)鍵部分之一。Personal genomics可以讓我們從一個(gè)前所未有的高度觀察我們的身體健康狀況，改善我們的飲食和鍛煉習(xí)慣。而隨著DNA測序和大數(shù)據(jù)分析技術(shù)方面的進(jìn)步，進(jìn)行基因檢測的成本也在隨之大幅下降。在可以預(yù)見的將來，隨著相關(guān)成本的進(jìn)一步降低，personal genomics也將成為每個(gè)人都能承受的一項(xiàng)基本的技術(shù)。
Personal genomics的成本正在逐年下降
Personal Genomics有什么用？
通過對個(gè)人基因組進(jìn)行測序，研究者可以全面的了解個(gè)體的身體狀況，比如他們感染某種疾病的可能性。
Personal Genomics尤其有用的一個(gè)地方是“藥物基因組學(xué)”。比如來自個(gè)體的基因信息可以被作為給患者開某種藥品的關(guān)鍵依據(jù)之一。這可以讓醫(yī)生確保發(fā)揮藥物的最大化療效，并最大程度上減少副作用。
Personal Genomics也可以被用來預(yù)測和確定遺傳疾病。通過詳細(xì)的了解個(gè)體的基因情況，就有可能確定遺傳變異導(dǎo)致個(gè)體患某種遺傳疾病的可能性。
Personal Genomics還有一個(gè)重要的作用便是為想要生孩子的夫婦提供建議。比如，父母當(dāng)中的一方很可能攜帶有某種遺傳致病性基因，但這是一種隱形基因，在父輩身上并沒有患該種疾病。但如果父母中的一方，甚至雙方都攜帶了該基因，那么他們的孩子未來患該疾病的可能性將大大的升高。目前已經(jīng)有公司專門提供了這種針對夫婦基因的篩查服務(wù)：《Recombine：基因分析實(shí)現(xiàn)個(gè)性化優(yōu)生優(yōu)育》
目前開展Personal genomics服務(wù)的公司
目前開展Personal genomics服務(wù)的主要公司
Personal Genomics作為一項(xiàng)新興技術(shù)，目前基因檢測服務(wù)主要包含有以下內(nèi)容：
教育和咨詢
醫(yī)療服務(wù)提供
基因測試結(jié)果說明
信息分析
檢測過程前后的服務(wù)，增強(qiáng)患者意識(shí)
利用遺傳因素對診療選擇提供支持
而personal genomics常見的應(yīng)用主要包括：
分析各種基因疾病，如色盲、鐮狀細(xì)胞性貧血等的載體情況
識(shí)別罹患各種常見疾病，如糖尿病、冠心病等的可能性
了解哮喘、肺纖維化等各種疾病的遺傳原因
了解患乳腺癌、結(jié)腸直腸癌的家族風(fēng)險(xiǎn)
較少對藥物的不良反應(yīng)情況
與祖先進(jìn)行基因?qū)Ρ?/strong>
進(jìn)行基因咨詢以降低或避免遺傳疾病
當(dāng)前的市場及發(fā)展趨勢
根據(jù)Markets and Markets的數(shù)據(jù)，personal genomics市場將會(huì)從2013年的111億美元增長到2018年的190億美元，復(fù)合年增長率達(dá)到12%。該市場主要包含以下幾大領(lǐng)域：
產(chǎn)品（儀器、耗材、服務(wù)）
技術(shù)（核酸萃取和提純、聚合酶鏈反應(yīng)，即PCR、DNA測序、DNA微陣列）
應(yīng)用（診斷、新藥研發(fā)、學(xué)術(shù)研究、農(nóng)業(yè)與動(dòng)物研究、個(gè)性化醫(yī)療及其他）
產(chǎn)品市場中最大的細(xì)分領(lǐng)域是耗材，占到了整個(gè)市場營收的60%。
personal genomics市場發(fā)展的推動(dòng)因素主要有：
基因組學(xué)研究和試驗(yàn)應(yīng)用的擴(kuò)大
儀器和耗材的成本下降
基因組學(xué)從試驗(yàn)到臨床應(yīng)用的整合
對檢查和審批程序的監(jiān)管更為透明
下一代全基因組測序技術(shù)的進(jìn)步
良好的補(bǔ)償機(jī)制
政府投資的增加
越來越多的醫(yī)生參與其中
生物信息學(xué)自身的發(fā)展
消費(fèi)者的逐漸接受
personal genomics市場發(fā)展的制約因素主要有：
全球大多數(shù)地方對于遺傳基因病變的認(rèn)識(shí)程度還較低
大多數(shù)基因測序技術(shù)還無法完成全基因組測序
大多數(shù)篩查服務(wù)只能篩查出數(shù)量有限的疾病
DNA測序成本過高
審批程序仍然復(fù)雜
