目前，提供市場(chǎng)化NIPT服務(wù)的公司主要有：美國(guó)的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，歐洲的LifeCodexx以及中國(guó)的華大醫(yī)學(xué)，貝瑞和康。隨著研究的深入，無(wú)創(chuàng)檢測(cè)的條件和范圍有望不斷擴(kuò)大，延伸至包括微缺失/重復(fù)綜合征和常見(jiàn)的孟德?tīng)栠z傳病等。檢測(cè)染色體非整倍體的商業(yè)化進(jìn)程正在提速，市場(chǎng)規(guī)模穩(wěn)步增加。NIPT在2011年底引入美國(guó)和西歐，并迅速商業(yè)化應(yīng)用到中東，南美，南亞、東南亞，以及非洲。
在發(fā)展中國(guó)家，由于資源所限，傳統(tǒng)的產(chǎn)前遺傳檢測(cè)方法只能采用諸如血清蛋白篩查和侵入性的檢測(cè)（如羊水穿刺）等手段。前者精確性不如NIPT。而后者由于存在流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，要求醫(yī)務(wù)人員具有相當(dāng)?shù)膶?zhuān)業(yè)性。由于NIPT僅僅要求簡(jiǎn)單的抽血操作，使得依靠這一技術(shù)的遺傳檢測(cè)在醫(yī)務(wù)人員匱乏的發(fā)展中國(guó)家更易普及。
早期的染色體和其他遺傳性異常檢測(cè)為更好的孕期護(hù)理創(chuàng)造了條件，同時(shí)可以更為合理的調(diào)動(dòng)有限的醫(yī)療資源服務(wù)于有遺傳異常的新生兒的健康管理成為可能。在部分國(guó)家，早期的檢測(cè)為更早和更安全的終止妊娠包括使用藥物終止妊娠創(chuàng)造了可能性。
盡管潛在的好處顯而易見(jiàn)，NIPT作為一個(gè)新生事物，在倫理和實(shí)操方面產(chǎn)生了新的問(wèn)題。如，檢測(cè)資質(zhì)、質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)。更重要的是涉及到胎兒性別這樣的敏感信息處理、貧富之間平等的待遇，針對(duì)患者和檢測(cè)機(jī)構(gòu)必要的培訓(xùn)教育等等問(wèn)題。
產(chǎn)前檢測(cè)在監(jiān)管方面的空白
許多發(fā)展中國(guó)家在制定新的生殖技術(shù)相關(guān)監(jiān)管法規(guī)方面顯得困難重重。例如在著床前遺傳學(xué)診斷或體外受精胚胎遺傳學(xué)診斷方面，NIPT如何適應(yīng)或改變現(xiàn)有法律法規(guī)仍是一個(gè)待解決的問(wèn)題。在中國(guó)和印度，為避免選擇性墮胎，產(chǎn)前透露胎兒性別信息是被嚴(yán)令禁止的。而NIPT技術(shù)確定胎兒性別，在時(shí)間上遠(yuǎn)早于目前常見(jiàn)的超聲波鑒定性別的方式。有鑒于此，在中國(guó)和印度進(jìn)行的NIPT檢測(cè)已經(jīng)不再宣稱(chēng)可提供性別鑒定服務(wù)。然而，胎兒性別鑒定已經(jīng)可以通過(guò)尿液或唾液采樣檢測(cè)，信息可以繞過(guò)監(jiān)管，由檢測(cè)機(jī)構(gòu)直接給到消費(fèi)者，這導(dǎo)致監(jiān)管在許多地區(qū)失效。
可以預(yù)見(jiàn)的是，會(huì)有公司應(yīng)用NIPT技術(shù)繞過(guò)醫(yī)務(wù)人員直接為大眾提供性別鑒定服務(wù)。在那些由于性別選擇導(dǎo)致男女出生比例嚴(yán)重不均衡的國(guó)家，現(xiàn)有法律法規(guī)在預(yù)防胎兒性別信息從醫(yī)務(wù)人員手中泄露方面已經(jīng)飽受質(zhì)疑，面對(duì)新的性別鑒定服務(wù)的方式，規(guī)范監(jiān)管已經(jīng)不再是一個(gè)學(xué)術(shù)問(wèn)題。如果患者或醫(yī)生有渠道將樣品寄往性別鑒定不受約束的國(guó)家進(jìn)行鑒定，那么政府控制出生前性別信息的能力又將進(jìn)一步被削弱。
國(guó)家在保持技術(shù)創(chuàng)新的領(lǐng)先地位和監(jiān)管審批方面往往處于兩難境地。在美國(guó)，Ariosa, Natera,Sequenom和Verinata四家公司占據(jù)大部分市場(chǎng)份額。這四家公司在美國(guó)和英國(guó)都開(kāi)展了大量人群的驗(yàn)證研究。所有的美國(guó)公司執(zhí)行NIPT實(shí)驗(yàn)室均符合質(zhì)量保證的規(guī)定，如美國(guó)臨床實(shí)驗(yàn)室改進(jìn)法（CLIA）。這有助于確保測(cè)試的質(zhì)量和再現(xiàn)性得以維持。盡管美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）目前行使自由裁量權(quán)，拒絕對(duì)NIPT的管轄權(quán)做出聲明，但仍然暗示未來(lái)有可能將其列為高風(fēng)險(xiǎn)項(xiàng)目從而對(duì)其進(jìn)行監(jiān)管。而在其他國(guó)家，本地的檢驗(yàn)有效性確認(rèn)研究幾乎沒(méi)有開(kāi)展，在檢測(cè)的內(nèi)容和質(zhì)量方面也缺乏監(jiān)管。由于部分產(chǎn)前檢測(cè)是由牌照授予的方式交由其他國(guó)家完成，美國(guó)本土公司也需要其他國(guó)家的監(jiān)管機(jī)構(gòu)保證檢測(cè)質(zhì)量和可靠性。
中國(guó)國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局和國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)近期宣布暫停基因測(cè)序技術(shù)在臨床方面的應(yīng)用，要求安全性和準(zhǔn)確性得到充分的驗(yàn)證后才能繼續(xù)開(kāi)展此項(xiàng)業(yè)務(wù)。雖然禁令適用于所有臨床測(cè)試范圍，然而首當(dāng)其沖的卻是占DNA測(cè)序份額最大的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前業(yè)務(wù)，部分評(píng)論者甚至認(rèn)為禁令直指在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前方面占據(jù)大部分份額的華大醫(yī)學(xué)和貝瑞和康。華大醫(yī)學(xué)已經(jīng)公開(kāi)表示暫停在中國(guó)大陸的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前的檢測(cè)。但是尚不清楚，這項(xiàng)禁令是否同樣適用于放置在大陸以外的設(shè)備所進(jìn)行的檢測(cè)。在歐洲和香港，仍有可能有來(lái)自中國(guó)或其他國(guó)家的樣本在該地進(jìn)行檢測(cè)業(yè)務(wù)。
成本和可接受度
另一個(gè)值得關(guān)注的問(wèn)題是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的可接受度以及其傳遞的信號(hào)。特別是在中低收入國(guó)家，產(chǎn)前服務(wù)不是每個(gè)人都能承受得起，不平等已經(jīng)出現(xiàn)。對(duì)于美國(guó)的普通大眾而言，為NIPT所實(shí)際支付的費(fèi)用是較高的，對(duì)于沒(méi)有醫(yī)保的群體來(lái)說(shuō)更是如此。在中低收入國(guó)家，即使商業(yè)保險(xiǎn)會(huì)承擔(dān)部分費(fèi)用，NIPT對(duì)于許多家庭而言負(fù)擔(dān)仍然過(guò)大。
例如根據(jù)蓋洛普民意調(diào)查，2013年中國(guó)家庭月收入的中位數(shù)為515美元，NIPT的費(fèi)用約為457到587美元，而羊水穿刺的費(fèi)用約為326美元，且可由醫(yī)保承擔(dān)。在巴西月收入為626美元，NIPT為1492美元，羊水穿刺為426美元。
在中國(guó)和巴西，NIPT檢測(cè)都不包含在商業(yè)和國(guó)家醫(yī)保體系中，因此大眾需要承擔(dān)全部的檢測(cè)費(fèi)用。同時(shí)，在許多發(fā)展中國(guó)家，這些檢測(cè)往往在一些特殊的機(jī)構(gòu)展開(kāi)，例如在試管嬰兒專(zhuān)業(yè)診所來(lái)進(jìn)行，這些診所往往僅僅面向大城市高度富裕的客戶(hù)群。在許多國(guó)家的衛(wèi)生保健體系都依賴(lài)于公司提供健康險(xiǎn)和國(guó)家的醫(yī)保項(xiàng)目，NIPT未包含在其中，導(dǎo)致大部分婦女都無(wú)法獲得充分的產(chǎn)前保健。在部分醫(yī)保未開(kāi)展的區(qū)域，只有有錢(qián)人買(mǎi)得起商業(yè)健康險(xiǎn)，新技術(shù)的使用集中在這些人群中，這無(wú)疑加劇了產(chǎn)前護(hù)理的不平等。這一現(xiàn)象已經(jīng)發(fā)生于農(nóng)村和資源貧乏的地區(qū)。
迄今為止，發(fā)展NIPT的商業(yè)進(jìn)程集中在那些客戶(hù)需求高的領(lǐng)域，例如唐篩。然而國(guó)家機(jī)構(gòu)也需要全面掌握遺傳疾病的總體分布。例如地中海貧血和鐮刀形紅細(xì)胞貧血病，這些疾病分布在很大程度上反映了公眾健康總體情況。這些公共健康相關(guān)的情況將會(huì)影響主管部門(mén)如何優(yōu)先配置資源、選擇檢測(cè)和NIPT技術(shù)、整合NIPT技術(shù)到產(chǎn)前篩查的總體方案并最終決定了NIPT在整個(gè)衛(wèi)生保健體系中所占成本的比例。如果整體成本效益不顯著，那么公共衛(wèi)生主管部門(mén)可能將NIPT歸結(jié)于非必要和提升成本的領(lǐng)域。NIPT也可能因此失去在遺傳醫(yī)學(xué)方面的能力建設(shè)，也同時(shí)會(huì)影響產(chǎn)前護(hù)理的可接受度。
產(chǎn)前檢測(cè)的培訓(xùn)內(nèi)容不僅應(yīng)包括無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)的潛在優(yōu)勢(shì)，更應(yīng)包括這項(xiàng)技術(shù)的局限。相對(duì)于發(fā)達(dá)國(guó)家，中低收入國(guó)家在無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)培訓(xùn)教育方面的挑戰(zhàn)更大，如，檢測(cè)服務(wù)提供商在提供檢測(cè)的同時(shí)是否提供檢測(cè)咨詢(xún)，還是把解釋留給安排檢測(cè)的醫(yī)生，仍是一個(gè)模糊地帶。遺傳咨詢(xún)師和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家的匱乏，加上遺傳知識(shí)普及的不足，會(huì)導(dǎo)致檢測(cè)過(guò)程中，很多的決策在信息并沒(méi)有被充分告知和理解的情況下進(jìn)行。而一些文化因素，如個(gè)人服從家庭、重男輕女、歧視殘疾等也會(huì)共同影響檢測(cè)的決定，使問(wèn)題復(fù)雜化，甚至使得家庭暴露給一些別有用心的服務(wù)提供者。
隨著無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)在全球的應(yīng)用，以上問(wèn)題需要盡快引起重視。盡管美國(guó)和歐洲已經(jīng)積累了許多與產(chǎn)前檢測(cè)利益相關(guān)者相關(guān)的經(jīng)驗(yàn)和最佳實(shí)踐，但仍有必要專(zhuān)門(mén)征詢(xún)發(fā)展中國(guó)家利益相關(guān)者的觀點(diǎn)。需要做大量的實(shí)證研究工作，去理解NIPT在這些國(guó)家的商業(yè)化路徑，以及NIPT對(duì)于產(chǎn)前檢測(cè)業(yè)的影響。公司決策，各級(jí)政府，民間機(jī)構(gòu)、行業(yè)協(xié)會(huì)，監(jiān)管機(jī)構(gòu)和各類(lèi)國(guó)際機(jī)構(gòu)都將影響中低收入國(guó)家NIPT計(jì)劃實(shí)施的有效性并遵循道德標(biāo)準(zhǔn)。無(wú)論對(duì)于患者、檢測(cè)機(jī)構(gòu)、監(jiān)管機(jī)構(gòu)還是國(guó)家而言，認(rèn)真考慮以上問(wèn)題都將獲益匪淺。
