目前，提供市場化NIPT服務(wù)的公司主要有：美國的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，歐洲的LifeCodexx以及中國的華大醫(yī)學(xué)，貝瑞和康。隨著研究的深入，無創(chuàng)檢測的條件和范圍有望不斷擴大，延伸至包括微缺失/重復(fù)綜合征和常見的孟德爾遺傳病等。檢測染色體非整倍體的商業(yè)化進程正在提速，市場規(guī)模穩(wěn)步增加。NIPT在2011年底引入美國和西歐，并迅速商業(yè)化應(yīng)用到中東，南美，南亞、東南亞，以及非洲。
在發(fā)展中國家，由于資源所限，傳統(tǒng)的產(chǎn)前遺傳檢測方法只能采用諸如血清蛋白篩查和侵入性的檢測（如羊水穿刺）等手段。前者精確性不如NIPT。而后者由于存在流產(chǎn)的風(fēng)險，要求醫(yī)務(wù)人員具有相當(dāng)?shù)膶I(yè)性。由于NIPT僅僅要求簡單的抽血操作，使得依靠這一技術(shù)的遺傳檢測在醫(yī)務(wù)人員匱乏的發(fā)展中國家更易普及。
早期的染色體和其他遺傳性異常檢測為更好的孕期護理創(chuàng)造了條件，同時可以更為合理的調(diào)動有限的醫(yī)療資源服務(wù)于有遺傳異常的新生兒的健康管理成為可能。在部分國家，早期的檢測為更早和更安全的終止妊娠包括使用藥物終止妊娠創(chuàng)造了可能性。
盡管潛在的好處顯而易見，NIPT作為一個新生事物，在倫理和實操方面產(chǎn)生了新的問題。如，檢測資質(zhì)、質(zhì)量標(biāo)準(zhǔn)。更重要的是涉及到胎兒性別這樣的敏感信息處理、貧富之間平等的待遇，針對患者和檢測機構(gòu)必要的培訓(xùn)教育等等問題。
產(chǎn)前檢測在監(jiān)管方面的空白
許多發(fā)展中國家在制定新的生殖技術(shù)相關(guān)監(jiān)管法規(guī)方面顯得困難重重。例如在著床前遺傳學(xué)診斷或體外受精胚胎遺傳學(xué)診斷方面，NIPT如何適應(yīng)或改變現(xiàn)有法律法規(guī)仍是一個待解決的問題。在中國和印度，為避免選擇性墮胎，產(chǎn)前透露胎兒性別信息是被嚴令禁止的。而NIPT技術(shù)確定胎兒性別，在時間上遠早于目前常見的超聲波鑒定性別的方式。有鑒于此，在中國和印度進行的NIPT檢測已經(jīng)不再宣稱可提供性別鑒定服務(wù)。然而，胎兒性別鑒定已經(jīng)可以通過尿液或唾液采樣檢測，信息可以繞過監(jiān)管，由檢測機構(gòu)直接給到消費者，這導(dǎo)致監(jiān)管在許多地區(qū)失效。
可以預(yù)見的是，會有公司應(yīng)用NIPT技術(shù)繞過醫(yī)務(wù)人員直接為大眾提供性別鑒定服務(wù)。在那些由于性別選擇導(dǎo)致男女出生比例嚴重不均衡的國家，現(xiàn)有法律法規(guī)在預(yù)防胎兒性別信息從醫(yī)務(wù)人員手中泄露方面已經(jīng)飽受質(zhì)疑，面對新的性別鑒定服務(wù)的方式，規(guī)范監(jiān)管已經(jīng)不再是一個學(xué)術(shù)問題。如果患者或醫(yī)生有渠道將樣品寄往性別鑒定不受約束的國家進行鑒定，那么政府控制出生前性別信息的能力又將進一步被削弱。
國家在保持技術(shù)創(chuàng)新的領(lǐng)先地位和監(jiān)管審批方面往往處于兩難境地。在美國，Ariosa, Natera,Sequenom和Verinata四家公司占據(jù)大部分市場份額。這四家公司在美國和英國都開展了大量人群的驗證研究。所有的美國公司執(zhí)行NIPT實驗室均符合質(zhì)量保證的規(guī)定，如美國臨床實驗室改進法（CLIA）。這有助于確保測試的質(zhì)量和再現(xiàn)性得以維持。盡管美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）目前行使自由裁量權(quán)，拒絕對NIPT的管轄權(quán)做出聲明，但仍然暗示未來有可能將其列為高風(fēng)險項目從而對其進行監(jiān)管。而在其他國家，本地的檢驗有效性確認研究幾乎沒有開展，在檢測的內(nèi)容和質(zhì)量方面也缺乏監(jiān)管。由于部分產(chǎn)前檢測是由牌照授予的方式交由其他國家完成，美國本土公司也需要其他國家的監(jiān)管機構(gòu)保證檢測質(zhì)量和可靠性。
中國國家食品藥品監(jiān)督管理總局和國家衛(wèi)生和計劃生育委員會近期宣布暫?；驕y序技術(shù)在臨床方面的應(yīng)用，要求安全性和準(zhǔn)確性得到充分的驗證后才能繼續(xù)開展此項業(yè)務(wù)。雖然禁令適用于所有臨床測試范圍，然而首當(dāng)其沖的卻是占DNA測序份額最大的無創(chuàng)產(chǎn)前業(yè)務(wù)，部分評論者甚至認為禁令直指在無創(chuàng)產(chǎn)前方面占據(jù)大部分份額的華大醫(yī)學(xué)和貝瑞和康。華大醫(yī)學(xué)已經(jīng)公開表示暫停在中國大陸的無創(chuàng)產(chǎn)前的檢測。但是尚不清楚，這項禁令是否同樣適用于放置在大陸以外的設(shè)備所進行的檢測。在歐洲和香港，仍有可能有來自中國或其他國家的樣本在該地進行檢測業(yè)務(wù)。
成本和可接受度
另一個值得關(guān)注的問題是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的可接受度以及其傳遞的信號。特別是在中低收入國家，產(chǎn)前服務(wù)不是每個人都能承受得起，不平等已經(jīng)出現(xiàn)。對于美國的普通大眾而言，為NIPT所實際支付的費用是較高的，對于沒有醫(yī)保的群體來說更是如此。在中低收入國家，即使商業(yè)保險會承擔(dān)部分費用，NIPT對于許多家庭而言負擔(dān)仍然過大。
例如根據(jù)蓋洛普民意調(diào)查，2013年中國家庭月收入的中位數(shù)為515美元，NIPT的費用約為457到587美元，而羊水穿刺的費用約為326美元，且可由醫(yī)保承擔(dān)。在巴西月收入為626美元，NIPT為1492美元，羊水穿刺為426美元。
在中國和巴西，NIPT檢測都不包含在商業(yè)和國家醫(yī)保體系中，因此大眾需要承擔(dān)全部的檢測費用。同時，在許多發(fā)展中國家，這些檢測往往在一些特殊的機構(gòu)展開，例如在試管嬰兒專業(yè)診所來進行，這些診所往往僅僅面向大城市高度富裕的客戶群。在許多國家的衛(wèi)生保健體系都依賴于公司提供健康險和國家的醫(yī)保項目，NIPT未包含在其中，導(dǎo)致大部分婦女都無法獲得充分的產(chǎn)前保健。在部分醫(yī)保未開展的區(qū)域，只有有錢人買得起商業(yè)健康險，新技術(shù)的使用集中在這些人群中，這無疑加劇了產(chǎn)前護理的不平等。這一現(xiàn)象已經(jīng)發(fā)生于農(nóng)村和資源貧乏的地區(qū)。
迄今為止，發(fā)展NIPT的商業(yè)進程集中在那些客戶需求高的領(lǐng)域，例如唐篩。然而國家機構(gòu)也需要全面掌握遺傳疾病的總體分布。例如地中海貧血和鐮刀形紅細胞貧血病，這些疾病分布在很大程度上反映了公眾健康總體情況。這些公共健康相關(guān)的情況將會影響主管部門如何優(yōu)先配置資源、選擇檢測和NIPT技術(shù)、整合NIPT技術(shù)到產(chǎn)前篩查的總體方案并最終決定了NIPT在整個衛(wèi)生保健體系中所占成本的比例。如果整體成本效益不顯著，那么公共衛(wèi)生主管部門可能將NIPT歸結(jié)于非必要和提升成本的領(lǐng)域。NIPT也可能因此失去在遺傳醫(yī)學(xué)方面的能力建設(shè)，也同時會影響產(chǎn)前護理的可接受度。
產(chǎn)前檢測的培訓(xùn)內(nèi)容不僅應(yīng)包括無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)的潛在優(yōu)勢，更應(yīng)包括這項技術(shù)的局限。相對于發(fā)達國家，中低收入國家在無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測培訓(xùn)教育方面的挑戰(zhàn)更大，如，檢測服務(wù)提供商在提供檢測的同時是否提供檢測咨詢，還是把解釋留給安排檢測的醫(yī)生，仍是一個模糊地帶。遺傳咨詢師和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家的匱乏，加上遺傳知識普及的不足，會導(dǎo)致檢測過程中，很多的決策在信息并沒有被充分告知和理解的情況下進行。而一些文化因素，如個人服從家庭、重男輕女、歧視殘疾等也會共同影響檢測的決定，使問題復(fù)雜化，甚至使得家庭暴露給一些別有用心的服務(wù)提供者。
隨著無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)在全球的應(yīng)用，以上問題需要盡快引起重視。盡管美國和歐洲已經(jīng)積累了許多與產(chǎn)前檢測利益相關(guān)者相關(guān)的經(jīng)驗和最佳實踐，但仍有必要專門征詢發(fā)展中國家利益相關(guān)者的觀點。需要做大量的實證研究工作，去理解NIPT在這些國家的商業(yè)化路徑，以及NIPT對于產(chǎn)前檢測業(yè)的影響。公司決策，各級政府，民間機構(gòu)、行業(yè)協(xié)會，監(jiān)管機構(gòu)和各類國際機構(gòu)都將影響中低收入國家NIPT計劃實施的有效性并遵循道德標(biāo)準(zhǔn)。無論對于患者、檢測機構(gòu)、監(jiān)管機構(gòu)還是國家而言，認真考慮以上問題都將獲益匪淺。
