近年來(lái)，乳腺癌已成為嚴(yán)重威脅女性健康的 “殺手”，我國(guó)的乳腺癌發(fā)病率正以每年3%的速度增長(zhǎng)，已高居女性腫瘤發(fā)病率的第1位，罹患乳腺癌高峰期平均年齡僅為45~55歲，比國(guó)外平均年齡低10歲。
2011年WHO指出，40%的癌癥患者是可以通過(guò)預(yù)防而不得癌癥的，40%可以通過(guò)早發(fā)現(xiàn)、早診斷治愈，20%的癌癥可以帶癌生存。
中國(guó)具備推廣大眾基因檢測(cè)產(chǎn)品的能力嗎？
基因檢測(cè)技術(shù)在發(fā)達(dá)國(guó)家已得到很好的應(yīng)用，并形成熱潮：在美國(guó)，每年有800萬(wàn)人選擇基因檢測(cè)；在英國(guó)，政府每年投入10億英鎊用于國(guó)民的基因檢測(cè)項(xiàng)目；在中國(guó)，基因檢測(cè)也出現(xiàn)了從科研到臨床的大眾化趨勢(shì)。
國(guó)內(nèi)的基因檢測(cè)水平已經(jīng)與歐洲相當(dāng)，基因檢測(cè)的范圍覆蓋了癌癥患者的精確個(gè)體化用藥和癌癥、心血管高危人群的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)知等。目前最為大眾熟知的檢測(cè)應(yīng)用是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT），該技術(shù)精準(zhǔn)率高于傳統(tǒng)唐氏篩查，且安全性強(qiáng)于羊水穿刺。
今年3月，科技部召開(kāi)國(guó)家首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會(huì)議，并決定在2030年前政府將在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域投入600億元，“基因檢測(cè)”成為其中的重頭戲。在國(guó)家衛(wèi)計(jì)委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布了第一批腫瘤診斷與治療項(xiàng)目高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床試點(diǎn)單位名單中，廣東省只有包括達(dá)安基因在內(nèi)的3家單位入選，隨后以醫(yī)院銷售渠道起家的達(dá)安基因，正全面進(jìn)軍大眾基因產(chǎn)品消費(fèi)市場(chǎng)。
繼推出“A+動(dòng)力”天賦基因?qū)I(yè)檢測(cè)產(chǎn)品之后，9月15日，達(dá)安基因又發(fā)布“B+守護(hù)”女性兩癌基因?qū)I(yè)檢測(cè)和“C+防御”重疾易感基因?qū)I(yè)檢測(cè)系列產(chǎn)品。
大眾基因檢測(cè)的結(jié)果靠譜嗎？
基因是具有遺傳功能的DNA分子片段，作為生命的密碼它決定了人的生老病死?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關(guān)系，尤其是癌癥。
首先，從基因技術(shù)本身的原理和發(fā)展來(lái)看，在2005年人類基因組計(jì)劃基本完成了人類基因全測(cè)序之后，功能基因組學(xué)研究就成為全世界關(guān)注的焦點(diǎn)，比如找出與中風(fēng)、老年癡呆、腫瘤等重大疾病相關(guān)的基因。隨著基因數(shù)據(jù)庫(kù)越來(lái)越龐大，可證明的相關(guān)性也越來(lái)越高，比如乳腺癌的相關(guān)性就高達(dá)80%以上。
其次，從基因檢測(cè)的技術(shù)手段來(lái)看：基因檢測(cè)的技術(shù)包括了芯片、第一代、第二代、SNP等。達(dá)安基因是國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委批準(zhǔn)的基因測(cè)序臨床應(yīng)用企業(yè)之一，技術(shù)平臺(tái)是包括Sequenom公司的MassARRAY-IPLEX檢測(cè)系統(tǒng)，iPLEXRSNP基因型分析技術(shù)準(zhǔn)確率超過(guò)99.7%，還有與Life Technology公司合作的二代測(cè)序平臺(tái)，可以說(shuō)代表了當(dāng)今行業(yè)的頂級(jí)技術(shù)水平。
最后，目前的大眾基因檢測(cè)產(chǎn)品是通過(guò)檢測(cè)遺傳基因，預(yù)測(cè)疾病的風(fēng)險(xiǎn)，并不是臨床診斷。意義在于個(gè)性化的預(yù)防、避險(xiǎn)。不要在發(fā)病時(shí)候?qū)ふ抑委煼桨?，而是在未病的時(shí)候找預(yù)防方式。
“B+守護(hù)”產(chǎn)品為何如此便宜？
特別值得一提的是，“B+守護(hù)”產(chǎn)品的售價(jià)僅為580元/份？為何如此便宜？采用的是什么技術(shù)，有何優(yōu)勢(shì)？生物探索記者采訪了達(dá)安基因“B+守護(hù)”產(chǎn)品的相關(guān)負(fù)責(zé)人。
基因檢測(cè)是指通過(guò)血液、其他體液或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)，可以分析人類基因組，評(píng)估未來(lái)患病的風(fēng)險(xiǎn)。
在“B+守護(hù)”產(chǎn)品的發(fā)布會(huì)上，達(dá)安基因大眾基因產(chǎn)品事業(yè)部總經(jīng)理陳英杰表示，“B+守護(hù)”產(chǎn)品對(duì)女性9個(gè)乳腺癌易感基因位點(diǎn)和3個(gè)卵巢癌易感基因位點(diǎn)進(jìn)行精確檢測(cè)，采用時(shí)間質(zhì)譜分析法對(duì)單核苷酸多態(tài)性（SNP）進(jìn)行基因檢測(cè)，時(shí)間質(zhì)譜分析法是利用樣品分子在電場(chǎng)中的飛行時(shí)間與分子的質(zhì)荷比成正比的原理，通過(guò)檢測(cè)樣品分子的飛行時(shí)間，測(cè)得分子量，推知SNP位點(diǎn)。該項(xiàng)檢測(cè)準(zhǔn)確度是99.7%，比基因芯片的準(zhǔn)確度高很多，成本上比二代測(cè)序低。SNP分型檢測(cè)技術(shù)具有準(zhǔn)確率高、靈活性強(qiáng)、通量大、檢測(cè)周期短、成本低；數(shù)據(jù)分析優(yōu)勢(shì)快捷、準(zhǔn)確、標(biāo)準(zhǔn)化的優(yōu)勢(shì)。
基因檢測(cè)的大眾產(chǎn)品未來(lái)走向如何？
基因檢測(cè)和以基因檢測(cè)為主要實(shí)現(xiàn)手段的精準(zhǔn)醫(yī)療，早已受到多方資本大力追捧，目前涉足精準(zhǔn)醫(yī)療的上市公司將近30家。
基因檢測(cè)在我國(guó)的主要有3個(gè)技術(shù)門檻，依次是試劑、測(cè)序儀、數(shù)據(jù)庫(kù)（例如朱莉做的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)用的是白種人/歐洲人種數(shù)據(jù)庫(kù)，我們?nèi)绻猛瑯拥臄?shù)據(jù)庫(kù)來(lái)做中國(guó)人的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，肯定不行）。
大眾基因產(chǎn)品市場(chǎng)存在3大挑戰(zhàn)：一是大眾對(duì)基因檢測(cè)的認(rèn)知仍然存在偏差，需要一個(gè)教育的過(guò)程；二是市場(chǎng)有些混亂，部分沒(méi)有足夠科研實(shí)力和技術(shù)積累的企業(yè)在獲得風(fēng)險(xiǎn)投資后，用比較激烈的手段進(jìn)入市場(chǎng)；三是行業(yè)的人才資源不足，嚴(yán)重缺乏能正確解讀基因檢測(cè)報(bào)告的專業(yè)人員。
國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)市場(chǎng)尚無(wú)統(tǒng)一的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，技術(shù)指南、行業(yè)管理規(guī)范、實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量評(píng)估等環(huán)節(jié)，尚未錄入行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)指南?；驒z測(cè)公司多而雜、承擔(dān)檢測(cè)的實(shí)驗(yàn)室良莠不齊、產(chǎn)品價(jià)格高低不一等問(wèn)題頻現(xiàn)。以乳腺癌基因檢測(cè)為例，相比較達(dá)安基因此次定價(jià)580元的9個(gè)乳腺癌易感基因檢測(cè)，華大基因2個(gè)乳腺癌易感基因檢測(cè)價(jià)格是2000多元，21個(gè)易感基因檢測(cè)價(jià)格是4000元左右。
達(dá)安基因副總經(jīng)理程鋼表示，現(xiàn)在基因產(chǎn)品還是很神秘的，普及程度還比較低，隨著市場(chǎng)的開(kāi)放，以后技術(shù)進(jìn)一步發(fā)展，成本會(huì)越來(lái)越低，基因檢測(cè)價(jià)格也會(huì)越來(lái)越低，甚至免費(fèi)，在此情況下，基因檢測(cè)公司只能靠后續(xù)解決方案保證盈利。
大眾基因檢測(cè)的應(yīng)用，將使醫(yī)療方式從原有的治“已病”變?yōu)橹?ldquo;未病”，創(chuàng)造新的健康管理方式。
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