準(zhǔn)爸媽們有許多事情要處理。為了生個健康的寶寶，準(zhǔn)媽媽的飲食要注意，行為也要注意。也有許多地方有些不同的建議，有好也有壞。不過近年產(chǎn)前DNA檢測領(lǐng)域發(fā)展迅速，現(xiàn)在我們已經(jīng)能在妊娠早期檢測出少見但在逐漸增加的遺傳病。
在近期的新技術(shù)出現(xiàn)之前，檢測胚胎的基因組成的唯一途徑還是羊膜穿刺術(shù)，醫(yī)生將一個長長的像針一樣的東西直接插入子宮，采集羊水的樣本。這種測試不僅會讓孕婦不舒服，而且還有很小的流產(chǎn)風(fēng)險。不過，隨著DNA測序研究的發(fā)展，可能很快這種檢測辦法就會被淘汰了。
事實證明，少量胎兒DNA在懷孕之初會在母親的血液里循環(huán)，時間僅僅維持10周。新的檢測技術(shù)只需要從母體身上采取少量血液樣本，用它來檢查嬰兒的DNA的三體性。新檢測主要研究染色體21-3體這個引起唐氏癥的，不過還會查看DNA的篩選能力以檢測其他三倍體。
這個研究是迄今為止最大規(guī)模的，涉及19000個婦女，35個地點，6個國家。研究主導(dǎo)是Mary Norton，受研究的所有婦女都曾做過常規(guī)產(chǎn)前篩查。該研究比對了標(biāo)準(zhǔn)的血液測試、“三重檢測”及近期被羅氏收購的Ariosa Diagnostics 做的新型無細(xì)胞DNA測序(cfDNA)。我(原作者)在去年寫了一篇類似的研究，包含的患者有1914個，采用同樣的DNA測試種類。這次新研究樣本比我的大十倍，結(jié)果也更好。所有的參與者都做了標(biāo)準(zhǔn)的篩選及DNA檢測。
那么，他們發(fā)現(xiàn)了什么呢？首先，既做過標(biāo)準(zhǔn)檢測又做過cfDNA的孕媽媽數(shù)量為15841。由于技術(shù)原因，19000的參與者里不是所有人都參與了兩個測試。而在所有被研究的對象里，共有38個胎兒患有21-3體綜合征，標(biāo)準(zhǔn)篩查中查出了30例，cfDNA則測出了全部38例。更驚人的是誤報率，標(biāo)準(zhǔn)篩查誤報陽性的有854個，cfDNA誤報的只有9例，差距快到100倍了。
如果你覺得上面的表述不夠生動的話，那我換個方式說：在所有準(zhǔn)媽媽中。標(biāo)準(zhǔn)篩選報告出來后有884個人的結(jié)果呈“陽性”，而在這些報告中只有30個是正確的。所以，如果你是那個做了標(biāo)準(zhǔn)篩查結(jié)果是陽性的媽媽，你腹中的胎兒只有3.4%的概率患唐氏綜合癥。這些媽媽中幾乎所有都會選擇做羊膜刺穿術(shù)進(jìn)行確認(rèn)，帶著羊膜刺穿有的流產(chǎn)風(fēng)險和焦慮來仔細(xì)檢查。
而cfDNA檢測結(jié)果只有47個呈陽性的結(jié)果，其中有38個是正確的，因此拿到陽性結(jié)果的胚胎有81%的可能出生后患唐氏綜合癥。
而且，cfDNA檢測還能更準(zhǔn)確的檢測13-3體和18-3體，這兩個染色體會導(dǎo)致更罕見的嚴(yán)重健康問題，一般這樣的嬰兒都會在第一個生日到來之前夭折。
一個比常規(guī)血液檢查誤報率低100倍的測試方法，DNA測試在產(chǎn)前篩選上的優(yōu)勢顯而易見。讓我們靜靜等待，它快速取代傳統(tǒng)的血液測試來避免準(zhǔn)爸媽為假結(jié)果焦慮，也減少他們做不必要的后續(xù)測試。
