早發(fā)型阿爾茲海默癥
阿爾茲海默癥已經(jīng)給Dean DeMoe家族幾代人帶去傷害——他的祖母、父親、兄弟姐妹都在40至60歲間出現(xiàn)癡呆癥狀。DeMoe 本身也攜帶這種遺傳性突變基因。在他53歲時(shí)，作為一名北達(dá)科州志愿者進(jìn)行藥物測(cè)試，以希望某一天能終結(jié)家族的苦難。類(lèi)似于DeMoe 這種患有罕見(jiàn)遺傳性阿爾茲海默癥的家庭，能為破解阿爾茲海默癥提供關(guān)鍵線(xiàn)索！
上周末，大家齊聚華盛頓參加會(huì)議，會(huì)議首次召集了許多來(lái)自遺傳性早發(fā)型癡呆癥家族的人——包括患者，攜帶者以及他們健康的愛(ài)人，進(jìn)行面對(duì)面調(diào)研和交流。通過(guò)會(huì)議，他們從政府和制藥公司主管了解到為什么找到治療方法耗費(fèi)多年的原因。研究人員建議他們，他們的孩子應(yīng)該進(jìn)行基因檢測(cè)以提前預(yù)知自己的命運(yùn)。
除了一個(gè)妹妹， Thompson DeMoe和其他四個(gè)兄弟姐妹都攜帶有異常的突變基因。DeMoe表示，這樣的會(huì)議為同樣經(jīng)歷著疾病困擾的家庭之間提供了交流的機(jī)會(huì)。他的妻子Deb告知大家DeMoe已經(jīng)出現(xiàn)初期的記憶退化癥狀，也稱(chēng)為輕度認(rèn)知障礙。但是DeMoe仍然在石油公司工作。
該類(lèi)家族向科研機(jī)構(gòu)提出疑問(wèn)：
為什么致力于影響下游效應(yīng)因子，而不是直接修復(fù)突變的基因？
為什么不讓處于絕望的家庭更快地得到試驗(yàn)藥物，類(lèi)似于艾滋病患者那樣？
加利福尼亞的Tal Cohen認(rèn)為，是時(shí)候該減輕患者及其家庭的痛苦了。他的妻子Giedre，今年37歲，但是已經(jīng)處于阿爾茲海默癥的輕度轉(zhuǎn)中度階段。他希望研究人員正在通過(guò)創(chuàng)新性方法加快克服疾病的腳步。他說(shuō)：“我們沒(méi)有更多的時(shí)間等待。”
阿爾茲海默癥多見(jiàn)于老年群體，9個(gè)65歲以上的老年人中就會(huì)出現(xiàn)1例患者。全球不高于1%病例屬于常染色體顯性遺傳模式。這種模式由致病基因頂點(diǎn)突變所致?；疾「改杆暮⒆訒?huì)有一半的幾率遺傳致病基因。且一旦攜帶，孩子通常會(huì)在與父母相同的年齡段發(fā)病。
為早日擺脫疾病，很多這類(lèi)家庭成員都加入顯性遺傳阿爾茲海默病協(xié)會(huì)（DIAN）。
預(yù)測(cè)比治療更重要
目前，工作人員認(rèn)為最理想的醫(yī)療方式是能在致病基因攜帶者發(fā)病之前進(jìn)行預(yù)防治療，做到哪怕不能根治也至少能延緩疾病的時(shí)間和嚴(yán)重程度。
約翰霍普金斯大學(xué)的神經(jīng)科學(xué)家Marilyn Albert的研究團(tuán)隊(duì)對(duì)350個(gè)實(shí)驗(yàn)對(duì)象從中年就開(kāi)始跟蹤研究，發(fā)現(xiàn)了一種組合測(cè)試方法用于預(yù)測(cè)五年內(nèi)輕度認(rèn)知障礙的走向。方法包括：脊髓穿刺（腦脊液檢測(cè)），對(duì)阿爾茲海默患者的淀粉樣蛋白和Tau蛋白檢測(cè)；MRI掃描（神經(jīng)影像學(xué)檢測(cè)），檢測(cè)腦皮質(zhì)萎縮情況；神經(jīng)心理學(xué)測(cè)試，檢測(cè)患病嚴(yán)重程度。
阿姆斯特丹自由大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的科研人員在脊髓液中發(fā)現(xiàn)了一種蛋白，neurogranin，由壞死突觸分泌的粘性淀粉樣蛋白，能夠阻滯大腦溝通。加拿大阿爾伯塔大學(xué)的科研工作者正在研發(fā)一種唾液測(cè)試，檢測(cè)早期認(rèn)知能力下降程度。
目前，DIAN研究的重中之重是掌握決定阿爾茲海默癥的基因以及誘導(dǎo)發(fā)生罕見(jiàn)家族性病癥的時(shí)間。其次是測(cè)試兩種試驗(yàn)藥物是否能通過(guò)阻止粘性淀粉樣蛋白的累積推遲致病基因攜帶者的發(fā)病時(shí)間。這項(xiàng)研究不久將推廣至其他藥物的檢測(cè)。負(fù)責(zé)DIAN藥物研發(fā)的圣路易斯華盛頓大學(xué)的博士Randall Bateman說(shuō)：“我們的目標(biāo)是研發(fā)的藥物獲得批準(zhǔn)，能夠幫助每個(gè)人。”
Dean DeMoe和他的妻子、健康的妹妹以及他的兩個(gè)孩子共同參加了此次研討會(huì)。他希望研究人員已經(jīng)知道這些藥物確實(shí)有效用，但是事實(shí)卻很遺憾。同時(shí)，他最大的兩個(gè)孩子在二十歲的時(shí)候進(jìn)行了健康跟蹤研究測(cè)試，但是他們并沒(méi)有選擇被告知測(cè)試結(jié)果，除非他們年老或者預(yù)防藥物上市。DeMoe表示，雖然研發(fā)的藥物可能用不到他身上了，但希望它能夠用于他的家人和其他所有人身上。
如果實(shí)現(xiàn)，意義重大！
