早發(fā)型阿爾茲海默癥
阿爾茲海默癥已經(jīng)給Dean DeMoe家族幾代人帶去傷害——他的祖母、父親、兄弟姐妹都在40至60歲間出現(xiàn)癡呆癥狀。DeMoe 本身也攜帶這種遺傳性突變基因。在他53歲時，作為一名北達(dá)科州志愿者進(jìn)行藥物測試，以希望某一天能終結(jié)家族的苦難。類似于DeMoe 這種患有罕見遺傳性阿爾茲海默癥的家庭，能為破解阿爾茲海默癥提供關(guān)鍵線索！
上周末，大家齊聚華盛頓參加會議，會議首次召集了許多來自遺傳性早發(fā)型癡呆癥家族的人——包括患者，攜帶者以及他們健康的愛人，進(jìn)行面對面調(diào)研和交流。通過會議，他們從政府和制藥公司主管了解到為什么找到治療方法耗費多年的原因。研究人員建議他們，他們的孩子應(yīng)該進(jìn)行基因檢測以提前預(yù)知自己的命運。
除了一個妹妹， Thompson DeMoe和其他四個兄弟姐妹都攜帶有異常的突變基因。DeMoe表示，這樣的會議為同樣經(jīng)歷著疾病困擾的家庭之間提供了交流的機(jī)會。他的妻子Deb告知大家DeMoe已經(jīng)出現(xiàn)初期的記憶退化癥狀，也稱為輕度認(rèn)知障礙。但是DeMoe仍然在石油公司工作。
該類家族向科研機(jī)構(gòu)提出疑問：
為什么致力于影響下游效應(yīng)因子，而不是直接修復(fù)突變的基因？
為什么不讓處于絕望的家庭更快地得到試驗藥物，類似于艾滋病患者那樣？
加利福尼亞的Tal Cohen認(rèn)為，是時候該減輕患者及其家庭的痛苦了。他的妻子Giedre，今年37歲，但是已經(jīng)處于阿爾茲海默癥的輕度轉(zhuǎn)中度階段。他希望研究人員正在通過創(chuàng)新性方法加快克服疾病的腳步。他說：“我們沒有更多的時間等待。”
阿爾茲海默癥多見于老年群體，9個65歲以上的老年人中就會出現(xiàn)1例患者。全球不高于1%病例屬于常染色體顯性遺傳模式。這種模式由致病基因頂點突變所致?；疾「改杆暮⒆訒幸话氲膸茁蔬z傳致病基因。且一旦攜帶，孩子通常會在與父母相同的年齡段發(fā)病。
為早日擺脫疾病，很多這類家庭成員都加入顯性遺傳阿爾茲海默病協(xié)會（DIAN）。
預(yù)測比治療更重要
目前，工作人員認(rèn)為最理想的醫(yī)療方式是能在致病基因攜帶者發(fā)病之前進(jìn)行預(yù)防治療，做到哪怕不能根治也至少能延緩疾病的時間和嚴(yán)重程度。
約翰霍普金斯大學(xué)的神經(jīng)科學(xué)家Marilyn Albert的研究團(tuán)隊對350個實驗對象從中年就開始跟蹤研究，發(fā)現(xiàn)了一種組合測試方法用于預(yù)測五年內(nèi)輕度認(rèn)知障礙的走向。方法包括：脊髓穿刺（腦脊液檢測），對阿爾茲海默患者的淀粉樣蛋白和Tau蛋白檢測；MRI掃描（神經(jīng)影像學(xué)檢測），檢測腦皮質(zhì)萎縮情況；神經(jīng)心理學(xué)測試，檢測患病嚴(yán)重程度。
阿姆斯特丹自由大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的科研人員在脊髓液中發(fā)現(xiàn)了一種蛋白，neurogranin，由壞死突觸分泌的粘性淀粉樣蛋白，能夠阻滯大腦溝通。加拿大阿爾伯塔大學(xué)的科研工作者正在研發(fā)一種唾液測試，檢測早期認(rèn)知能力下降程度。
目前，DIAN研究的重中之重是掌握決定阿爾茲海默癥的基因以及誘導(dǎo)發(fā)生罕見家族性病癥的時間。其次是測試兩種試驗藥物是否能通過阻止粘性淀粉樣蛋白的累積推遲致病基因攜帶者的發(fā)病時間。這項研究不久將推廣至其他藥物的檢測。負(fù)責(zé)DIAN藥物研發(fā)的圣路易斯華盛頓大學(xué)的博士Randall Bateman說：“我們的目標(biāo)是研發(fā)的藥物獲得批準(zhǔn)，能夠幫助每個人。”
Dean DeMoe和他的妻子、健康的妹妹以及他的兩個孩子共同參加了此次研討會。他希望研究人員已經(jīng)知道這些藥物確實有效用，但是事實卻很遺憾。同時，他最大的兩個孩子在二十歲的時候進(jìn)行了健康跟蹤研究測試，但是他們并沒有選擇被告知測試結(jié)果，除非他們年老或者預(yù)防藥物上市。DeMoe表示，雖然研發(fā)的藥物可能用不到他身上了，但希望它能夠用于他的家人和其他所有人身上。
如果實現(xiàn)，意義重大！
