非整倍性（即細(xì)胞中的染色體數(shù)目不正確）在早期胚胎中極其常見，是導(dǎo)致懷孕失敗的主要原因。4月9日，發(fā)表在《科學(xué)》雜志上的一項研究中，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)非整倍性與母親的基因突變有關(guān)。令人意外的是，這種突變在人群中非常常見，似乎在進(jìn)化中發(fā)揮了積極的作用。
事實上，約75%的人類胚胎會出現(xiàn)非整倍性，大多數(shù)會導(dǎo)致懷孕失敗。女人卵細(xì)胞出現(xiàn)非整倍性（即減數(shù)分裂起源的非整倍性，meiotic-origin aneuploidy，MEOA）的可能性會隨著年齡的增加而增大。然而，即便卵細(xì)胞沒有問題，在胚胎細(xì)胞最初分裂的過程中也會引發(fā)一些錯誤，即有絲分裂起源的非整倍性（mitotic-origin aneuploidy，MIOA）。
隨著體外受精（in vitro fertilization ，IVF）中胚胎篩選的出現(xiàn)，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了MIOA是非常常見的。但是，不同的IVF夫妻之間發(fā)現(xiàn)MIOA的概率相差很大。為了了解引發(fā)這一差異的原因，研究小組調(diào)查了通過IVF生成的已滿3日的胚胎是否出現(xiàn)非整倍性與父母基因突變之間的關(guān)系。
全基因組關(guān)聯(lián)分析（genome-wide association study ，GWAS）顯示，父母的遺傳標(biāo)記與MEOA的發(fā)生無任何關(guān)系；同時，GWAS還顯示MIOA的出現(xiàn)與父親的基因組無任何關(guān)系。然而， MIOA卻與母親基因組4號染色體上的單核苷酸（SNP rs2305957）變異有著驚人的聯(lián)系。
SNP rs2305957位于編碼酶PLK4的基因附近，該酶對于有絲分裂過程中紡錘體的行動非常重要。無論PLK4是否是影響胚胎中非整倍性增加的基因，rs2305957突變已經(jīng)被證明在不同人群中出現(xiàn)的頻率高達(dá)45%。
那么，為什么一個明顯有害的變異卻在人類中一直維持著呢？一方面，有可能這一突變與另一種有益的遺傳特性相關(guān)；另一方面，有可能rs2305957變異本身可能也有益處。研究人員表示，這個結(jié)論看起來如此矛盾，真正的原因需要進(jìn)一步的研究去證實。
