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              身邊的故事
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              基因診斷的疾病有千種 期待和國際接軌的政策出臺(tái)
              時(shí)間:2014-07-10 09:58:10 來源:轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) 點(diǎn)擊:
              這兩天,杭州的葉女士因?yàn)閲沂乘幈O(jiān)局的一則解禁令,又高興又苦惱。這則讓她喜憂參半的消息,牽動(dòng)了許多人的心。

                7月2日,國家食藥監(jiān)局官網(wǎng)上公布消息:批準(zhǔn)兩個(gè)測序儀以及兩個(gè)試劑盒,可以用于第二代基因測序。這意味著基因篩查在被叫停半年后,有望通過產(chǎn)前篩查再次進(jìn)入臨床運(yùn)用。

                不過,解禁令背后還有很多疑問:產(chǎn)前無創(chuàng)基因篩查何時(shí)能正式開展?除了產(chǎn)前篩查,臨床上還有許多基因檢測,它們的“命運(yùn)”,又將如何?

                禁令期間的兩難選擇

                  今年35歲的葉女士是位高齡產(chǎn)婦,懷孕后醫(yī)生建議最好做一個(gè)21—三體綜合征的篩查,該篩查又名唐氏綜合征篩查,目的是篩查胎兒是否有先天愚型。

                葉女士懷的是單獨(dú)二胎,再過兩個(gè)月就滿20周,也是醫(yī)生推薦唐篩的孕齡,在懷孕之前,她就聽身邊的一些小姐妹提起過唐篩。

                在和醫(yī)生及朋友的交流中,葉女士了解到,目前做唐篩有兩種選擇:一種是無創(chuàng)的基因篩查,另一種是有創(chuàng)的羊水穿刺。

                身邊的小姐妹選擇的是無創(chuàng)的基因篩查,半年前,該篩查在省內(nèi)還能做,但是因?yàn)閲沂乘幈O(jiān)局和衛(wèi)計(jì)委的聯(lián)合一紙禁令,省內(nèi)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)都不再提供該篩查。

                “我的小姐妹最后寄到香港去做,現(xiàn)在輪到我了,一直考慮該去哪里做。”葉女士說,小姐妹當(dāng)時(shí)寄到香港花了2000多元。

                “羊水穿刺畢竟是刺進(jìn)胎盤取樣的,擔(dān)心對(duì)孩子有影響,我想最好是無創(chuàng)的。”葉女士說,現(xiàn)在國家藥監(jiān)局解禁產(chǎn)前基因篩查,意味著她可以不用再把希望寄托在一些省外不可知的檢測機(jī)構(gòu)上,但是她了解后發(fā)現(xiàn),省內(nèi)的公立醫(yī)院,目前仍還沒有正式開展這項(xiàng)檢測,“不知道兩個(gè)月后,我能不能等來解禁令的具體落實(shí)。”

                解禁令并不等于馬上開檢

                葉女士說的情況,到底是怎么回事?昨天,記者向浙大醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院(以下簡稱“省婦保”)生殖遺傳科副主任徐晨明副研究員了解相關(guān)情況。

                “國家的解禁令僅僅是針對(duì)測序儀和試劑盒,醫(yī)療機(jī)構(gòu)能否開展,還要等待管理部門的資格審批,所以我們目前還沒有開展。”徐晨明說,半年前,禁令出來后,醫(yī)院馬上停止了這項(xiàng)檢測。

                半年前,國家食藥監(jiān)局和衛(wèi)計(jì)委之所以聯(lián)合發(fā)布禁令,目的是規(guī)范基因檢測市場。由于基因檢測被部分機(jī)構(gòu)吹噓到了一個(gè)無所不能的地步,而且因?yàn)閰⑴c檢測的機(jī)構(gòu)太多,在準(zhǔn)確性上也難以有保證,特別是出生缺陷的篩查上,一旦出現(xiàn)誤差,影響非常大,所以國家叫停這項(xiàng)檢查。

                國家食藥監(jiān)局的解禁令僅僅是針對(duì)檢測產(chǎn)品,徐晨明表示,按照正常的程序,國家管理部門應(yīng)該會(huì)后續(xù)再出臺(tái)一些配套的落實(shí)政策,規(guī)定哪些醫(yī)療機(jī)構(gòu)具備使用這些產(chǎn)品的資質(zhì),這樣的程序,有利于規(guī)范國內(nèi)的產(chǎn)前無創(chuàng)基因的篩查。

                作為長期從事生殖遺傳學(xué)研究的徐晨明副研究員,針對(duì)許多孕婦關(guān)于無創(chuàng)和有創(chuàng)兩種檢查方式的疑惑,她給出了一些建議。

                “這兩種手段各有優(yōu)缺點(diǎn),大家可以根據(jù)自己的情況選擇使用。”徐研究員說,無創(chuàng)的基因篩查,是通過抽取孕婦5毫升的外周血來篩查,因?yàn)樘旱腄NA會(huì)游離到孕婦的外周血里。傳統(tǒng)的有創(chuàng)檢測,則通過儀器穿刺孕婦的子宮,抽取一點(diǎn)羊水,對(duì)羊水內(nèi)的基因進(jìn)行分析,達(dá)到產(chǎn)前診斷的目的。

                這兩種檢查方式,無創(chuàng)的價(jià)格比有創(chuàng)貴,相對(duì)更安全。但因?yàn)槭峭ㄟ^少量的外周血分析,有局限性,目前只能篩查21、18、13號(hào)這三種基因有關(guān)的疾病。而羊水穿刺,雖然是有創(chuàng)的,但總體上也是安全的,而且發(fā)現(xiàn)的疾病要大大多于前者。

                “未來的總體發(fā)展方向肯定是無創(chuàng)的,不過這要有賴于醫(yī)學(xué)研究人員的共同努力。”徐晨明說。
                
                造福人類的基因研究,為何諸多醫(yī)療機(jī)構(gòu)不愿多提

                和徐晨明研究員的暢所欲言相比,記者在省內(nèi)多家醫(yī)院的采訪,并不是那么順利,不少醫(yī)療機(jī)構(gòu)的醫(yī)生都直接表示,不愿意多談基因研究。

                作為上世紀(jì)醫(yī)學(xué)界重大突破的基因研究,曾經(jīng)讓醫(yī)學(xué)界的人興奮不已,特別是當(dāng)人類基因圖譜逐個(gè)被破解出來的時(shí)候,曾經(jīng)有觀點(diǎn)認(rèn)為,未來人類將通過基因治療,達(dá)到攻克各類疾病的境界,不少醫(yī)學(xué)研究者都紛紛投身基因研究。

                這種如火如荼的情況,在進(jìn)入本世紀(jì)后,逐漸趨于理性,在今年年初的禁令發(fā)出后,不少醫(yī)療機(jī)構(gòu)選擇了閉口不談這項(xiàng)研究。

                “基因研究和應(yīng)用對(duì)人類是一項(xiàng)造福工程,但是這個(gè)禁令雖然對(duì)于研究界影響不大,對(duì)臨床應(yīng)用卻造成了一些負(fù)面影響。”浙大一院的祁鳴教授,是少數(shù)幾個(gè)愿意接受采訪的研究者,他是省內(nèi)首個(gè)基因門診的創(chuàng)立者,也曾經(jīng)通過門診,幫助一些基因缺陷的人,解決過問題。

                “我們曾經(jīng)接診過一對(duì)健康夫妻,根據(jù)基因檢測,發(fā)現(xiàn)他們懷上的寶寶是先天性耳聾患兒,當(dāng)他們得知這個(gè)結(jié)果后非常詫異,因?yàn)樗麄兏髯缘募彝ザ紱]有相關(guān)家族史。”祁教授說,進(jìn)一步檢測發(fā)現(xiàn)患兒兩個(gè)有缺陷等位基因分別遺傳自其父母,通過基因測序檢測產(chǎn)前診斷,祁教授的團(tuán)隊(duì)幫助這對(duì)夫妻成功生育了一個(gè)健康的孩子。

                “目前可以進(jìn)行基因診斷的疾病已經(jīng)有三千多種,每個(gè)臨床??贫加袃扇俜N疾病,包括心血管、腫瘤、代謝、五官、皮膚、骨骼、內(nèi)臟、不育、出生缺陷等等。”祁教授說,這個(gè)廣闊的前景,將給人類的健康帶來許多改變。

                “目前也有已經(jīng)成熟明確可以指導(dǎo)臨床治療的少量基因檢側(cè)項(xiàng)目,如RAS基因?qū)Y(jié)直腸癌、C-KIT基因?qū)ξ改c間質(zhì)瘤、HER-2基因?qū)θ橄侔┖臀赴┑?,非常有治療指?dǎo)價(jià)值。”浙醫(yī)二院腫瘤外科丁克峰教授表示,這些一直在做,很多還可以免費(fèi)。腫瘤基因研究對(duì)于患者來說意義重大,是腫瘤個(gè)體化治療的必要手段。

                但是,半年前的禁令,使許多醫(yī)療機(jī)構(gòu)都選擇沉寂。祁教授介紹,當(dāng)時(shí)國家出臺(tái)禁令后,從文件文字描述中,醫(yī)療機(jī)構(gòu)讀到的是國家通禁所有基因測序(包括應(yīng)用多年、已獲原衛(wèi)生部批準(zhǔn))的臨床檢測的信息,因而大多數(shù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)都聽從國家法令不再進(jìn)行臨床基因測序檢測應(yīng)用服務(wù)。

                “大家都不愿意多談,我們也不想談,因?yàn)槿绻f了這方面的研究,就會(huì)引來許多不必要的麻煩。”某公立醫(yī)院的醫(yī)生私底下告訴記者,一些醫(yī)療機(jī)構(gòu)其實(shí)在悄悄地搞這些研究,總體上來說,這項(xiàng)研究是造福于人類的,但是需要更多的規(guī)范,主要是部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)夸大宣傳,容易誤導(dǎo)患者。

                既不要神話,也不要妖魔化

                “產(chǎn)科為主的醫(yī)院,對(duì)于基因篩查在產(chǎn)前的運(yùn)用,我們感觸是很多的。”徐晨明研究員說,比如醫(yī)院目前開展一些出生缺陷的篩查,意義重大。

                基因?qū)用娴暮Y查,徐晨明舉了一個(gè)白血病的例子?,F(xiàn)在白血病患病者越來越多,有一項(xiàng)救治的辦法,就是再生一個(gè)和患者能配上型的孩子,用孩子的臍帶血進(jìn)行造血干細(xì)胞移植來救命。在自然條件下,能配型成功的孩子出生概率非常低,但運(yùn)用基因技術(shù),就能達(dá)到這個(gè)目的。

                “基因的應(yīng)用范圍非常廣,關(guān)鍵是規(guī)范好,對(duì)于整個(gè)行業(yè)發(fā)展來說都是有利的。”徐晨明說。

                “我們希望國家在制定規(guī)范的時(shí)候,能夠聽一聽醫(yī)生們的建議,使規(guī)范更合理,同時(shí)也希望國家投入經(jīng)費(fèi),尋求腫瘤基因研究的不斷突破。”丁克峰教授表示。

                祁鳴教授也持類似觀點(diǎn):“半年前的禁令顯示了政府關(guān)注基因測序檢測的質(zhì)量管控,公眾和從業(yè)人員都很歡迎。但是,我們也希望合乎國際水平的行業(yè)管理規(guī)范和真正的解禁令能盡早出臺(tái),而不是僅僅針對(duì)兩個(gè)產(chǎn)品。”

                祁教授表示,關(guān)于基因檢測,行業(yè)外和行業(yè)內(nèi)最大的誤解,就是妖魔化和神化。

                所謂妖魔化,是一些不了解的人,因?yàn)閲业慕?,就將基因測序臨床應(yīng)用放到對(duì)立面,覺得基因檢測不可信、不安全。

                所謂神化,則將基因檢測放入了一種無所不能的境地,把一些期盼中的結(jié)果,提前宣稱已經(jīng)能夠?qū)崿F(xiàn)。

                祁教授表示目前可以進(jìn)行基因診斷的疾病已經(jīng)有三千多種,但不是所有疾病都可以通過基因檢測解決問題。“目前的研究主要有兩個(gè)方面,一是力圖發(fā)現(xiàn)所有疾病有哪個(gè)或哪些基因缺陷,預(yù)期2020年大體搞定。第二個(gè)是開發(fā)費(fèi)用更低、檢測率更高的基因測序技術(shù)以普及臨床應(yīng)用,預(yù)期3-5年內(nèi)基本上人人可享受。”

                目前,我省已經(jīng)把產(chǎn)前無創(chuàng)基因篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)試點(diǎn)名單上報(bào)給國家等待審批,不久的將來孕婦們就能率先體驗(yàn)到規(guī)范的無創(chuàng)基因篩查
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