唐氏無創(chuàng)基因檢測被叫停后 高危孕婦將遭受皮肉之苦
時間：2014-02-25 09:39:52 來源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) 點擊：
不過，今后一段時期內(nèi)，“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”可能行不通了。日前，國家食品藥品監(jiān)管總局和國家衛(wèi)生計生委聯(lián)合下發(fā)通知，要求停止產(chǎn)前基因檢測。
對此，江城多家醫(yī)院昨日表示，暫未接到主管部門禁令，相關(guān)業(yè)務(wù)仍在開展。省衛(wèi)計委稱，尚未接到相關(guān)通知，一旦接到，將按國家規(guī)定加強(qiáng)監(jiān)管。
主管部門下禁令 叫停基因測序臨床應(yīng)用
“唐氏綜合征”又稱先天愚型綜合征，是一種較為常見的染色體疾病，60%的胎兒會在早期流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、面容特殊、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。我省每年約降生700名—1000名“唐氏綜合征”嬰兒。
目前在產(chǎn)檢中，孕期9周以上的孕婦即可接受血清學(xué)等篩查，若發(fā)現(xiàn)胎兒有先天性缺陷風(fēng)險，醫(yī)生會建議進(jìn)一步接受“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”，一旦檢測結(jié)果為無風(fēng)險，就不用進(jìn)入有創(chuàng)的羊水穿刺檢測階段，既方便又安全。
但是，兩部委的通知出臺后，情況發(fā)生了改變。根據(jù)通知要求，在相關(guān)準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)、管理規(guī)范出臺之前，任何醫(yī)療機(jī)構(gòu)不得開展基因測序（即基因檢測）臨床應(yīng)用，已經(jīng)開展的要立即停止。這意味著，孕婦一旦在血清學(xué)篩查時被認(rèn)定為高危，則只能選擇羊水穿刺等有創(chuàng)手段復(fù)查。
主管部門為何作出這一要求？兩部委的答復(fù)是，目前國內(nèi)使用的基因測序儀及相關(guān)試劑、軟件，均未獲得國家對醫(yī)療器械的審評審批，屬于“違法醫(yī)用”。此舉是為了保證公眾使用基因測序診斷產(chǎn)品的安全、有效，加強(qiáng)醫(yī)療技術(shù)臨床應(yīng)用管理。
通知尚未到我省 江城仍在開展相關(guān)檢測
據(jù)了解，“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”在我國眾多醫(yī)院廣泛開展，武漢也不例外。有的醫(yī)院本身沒有進(jìn)行基因檢測的技術(shù)條件，便委托第三方基因公司代為檢測。省婦幼保健院遺傳中心主任宋婕萍介紹，每年到該院接受基因檢測的孕婦達(dá)4000人左右。
武漢市婦幼保健院保健部主任周愛芬介紹，進(jìn)行孕期血清學(xué)篩查和“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”，都需要抽取孕婦的血液。其中血清學(xué)篩查收費便宜，通常為100元左右，但假陽性率（即檢測顯示有問題，實際上并沒有問題）達(dá)20%以上；基因檢測的準(zhǔn)確率比較高，收費也相對較高，大多在2000元左右。
昨日，本報記者走訪江城多家醫(yī)院。針對“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”被叫停一事，醫(yī)院方面均表示，已從網(wǎng)上看到相關(guān)消息，但還沒有接到衛(wèi)生主管部門的通知，相關(guān)業(yè)務(wù)也仍在正常開展。
孕婦擔(dān)心有風(fēng)險 專家稱羊水穿刺很安全
26歲的孟小姐家住武昌徐東，已懷孕14周。昨日，她如約來到武漢市婦幼保健院做孕檢，其中“唐氏篩查”風(fēng)險值顯示為“1/250，高風(fēng)險”，讓她嚇得當(dāng)場哭了起來。醫(yī)生安慰她，該項篩查只是初檢，并非確診結(jié)果，建議她進(jìn)行進(jìn)一步檢測。
在禁令實施之前，孟小姐目前還可選擇“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”；但一旦禁令實施，她只能選擇羊水穿刺等有創(chuàng)檢測了。事實上，今后一段時期內(nèi)，與她一樣的“唐氏”初篩高危孕婦，復(fù)查時都要遭受“皮肉之苦”了。
記者隨機(jī)采訪了多名孕婦，她們大多表示，基因檢測項目如果違規(guī)，就應(yīng)該被叫停。但是對于存在感染甚至流產(chǎn)風(fēng)險的羊水穿刺，一些孕婦仍感到擔(dān)心和害怕。有孕婦甚至表示，她的同事懷孕時初篩結(jié)果為“有風(fēng)險”，但是未加理會，沒有進(jìn)行進(jìn)一步檢測，結(jié)果也生下了健康寶寶，因此她也想“賭一把”。
“武漢市嬰兒出生缺陷比例為7‰。一旦初篩結(jié)果為"高危"，進(jìn)一步檢查就很有必要。”周愛芬說，羊水穿刺雖然有風(fēng)險，但都是在B超引導(dǎo)下進(jìn)行，安全性大有提高，孕婦們不必過于緊張。
省衛(wèi)生計生委稱 正式通知一到立即執(zhí)行
事實上，對于產(chǎn)前基因檢測等項目，國家并不是要“一停了之”。監(jiān)管部門的目的是希望通過暫時停止的方式，對基因檢測行業(yè)進(jìn)行規(guī)范。
省衛(wèi)生計生委稱，我國一直未制定基因測序技術(shù)的行業(yè)規(guī)范和標(biāo)準(zhǔn)，醫(yī)療機(jī)構(gòu)之前使用此項技術(shù)和產(chǎn)品，屬于自己的行為，無需向主管部門報備。但是，該行業(yè)目前存在一些亂象和問題，需要加強(qiáng)整頓和監(jiān)管。“由于還沒有接到國家衛(wèi)計委的正式公文通知，我省還沒有叫?；驕y序的臨床應(yīng)用。”省衛(wèi)計委有關(guān)人士稱，一旦收到正式通知，我省將對基因檢測行業(yè)的情況進(jìn)行全面摸底，并按照相關(guān)規(guī)定進(jìn)行監(jiān)管。
武漢市食品藥品監(jiān)督管理局也表示，按照通知要求，基因測序診斷產(chǎn)品應(yīng)作為醫(yī)療器械管理，未獲準(zhǔn)注冊的醫(yī)療器械產(chǎn)品，不得生產(chǎn)、進(jìn)口、銷售和使用。因此，通知下達(dá)后，基因測序診斷產(chǎn)品需經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門審批注冊，并經(jīng)衛(wèi)生計生行政部門批準(zhǔn)技術(shù)準(zhǔn)入方可應(yīng)用。
