醫(yī)學(xué)科學(xué)發(fā)展的實(shí)踐已經(jīng)并且必將繼續(xù)表明，科學(xué)與技術(shù)的發(fā)明和重大發(fā)現(xiàn)對(duì)醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展產(chǎn)生著重要的影響。診斷與治療是醫(yī)學(xué)科學(xué)的兩個(gè)重要方面和組成部分，診斷與治療學(xué)科的發(fā)展與進(jìn)步也無(wú)不打上不同時(shí)代科學(xué)技術(shù)進(jìn)步的烙印。
縱觀醫(yī)學(xué)診斷和治療學(xué)科的發(fā)展歷程，正是由于包括物理學(xué)、化學(xué)、免疫學(xué)、分子生物學(xué)等學(xué)科在內(nèi)的一個(gè)個(gè)猶如星斗般燦爛的重大發(fā)現(xiàn)和發(fā)明，才使得醫(yī)學(xué)診斷與治療學(xué)科與時(shí)俱進(jìn)，不斷豐富、發(fā)展與完善。從1895年倫琴發(fā)現(xiàn)X-線并開(kāi)創(chuàng)了放射學(xué)和放射診斷學(xué)，到1946年布洛赫和柏賽爾發(fā)現(xiàn)核磁共振現(xiàn)象，再到勞特布爾和曼斯菲爾德引領(lǐng)現(xiàn)代核磁共振成像（MRI）技術(shù)的發(fā)展；從科勒發(fā)明雜交瘤單克隆抗體技術(shù)，到耶洛放射免疫分析法的確定，再到蛋白質(zhì)組學(xué)研究和蛋白質(zhì)譜分析；從DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型的確立，到人類基因組草圖的描繪、再到PCR技術(shù)和基因芯片技術(shù)應(yīng)用到分子診斷；從弗來(lái)明發(fā)現(xiàn)青霉素，開(kāi)創(chuàng)抗菌素治療的新時(shí)代，到維爾納•福斯曼等醫(yī)生創(chuàng)始和發(fā)展心臟導(dǎo)管術(shù)，再到湯姆斯和穆雷開(kāi)創(chuàng)骨髓移植和人體器官移植術(shù)，直到安德魯•法爾和克雷格•梅洛因發(fā)現(xiàn)的RNA干擾機(jī)制，開(kāi)啟基因治療新紀(jì)元。這些里程碑式的診斷與治療學(xué)科發(fā)展的足跡就是當(dāng)代醫(yī)學(xué)大廈的基石和標(biāo)志。
以DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的模型提出為標(biāo)志，分子生物學(xué)在半個(gè)多世紀(jì)的發(fā)展歷程中，盡顯了風(fēng)流與輝煌！分子生物學(xué)不僅吸引了世界上一大批有志于認(rèn)識(shí)生命本質(zhì)的科學(xué)家和臨床醫(yī)生投入其中，用生命與智慧創(chuàng)造出醫(yī)學(xué)發(fā)展史上瀑布般的學(xué)術(shù)成就，徹底改變了診斷與治療的傳統(tǒng)觀念，而且分子生物學(xué)領(lǐng)域越來(lái)越多的發(fā)明和成果正在各類臨床疾病的診斷與治療方面得到應(yīng)用并極大地推動(dòng)了臨床醫(yī)學(xué)的研究和發(fā)展。與此同時(shí)，分子診斷與治療作為檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)研究和應(yīng)用的一個(gè)專業(yè)領(lǐng)域，也有了長(zhǎng)足的發(fā)展。分子診斷與分子治療已經(jīng)作為獨(dú)立的學(xué)科正式登上醫(yī)學(xué)科學(xué)的歷史舞臺(tái)。
分子診斷（molecular diagnosis）狹義上是指基于核酸的診斷（nucleic acid-based diagnosis），即對(duì)各種DNA和/或RNA樣本的病原性突變的檢測(cè)以便實(shí)現(xiàn)對(duì)疾病的檢測(cè)和診斷。隨著第一張人類基因組測(cè)序圖以及隨后的其他生物基因組測(cè)序圖的發(fā)表，分子診斷學(xué)已進(jìn)入了一個(gè)有著空前機(jī)會(huì)和挑戰(zhàn)的新時(shí)代。而在后基因組時(shí)代，隨著蛋白質(zhì)組學(xué)研究的實(shí)施，功能基因組及其相關(guān)的表達(dá)產(chǎn)物與疾病聯(lián)系的謎團(tuán)被破解，分子診斷又賦予了新的外延：分子診斷的對(duì)象包括基因及其相關(guān)的表達(dá)產(chǎn)物——生物大分子。
蛋白質(zhì)組學(xué)的發(fā)展，成為分子診斷的一個(gè)必不可少的工具。比如，與癌變相關(guān)的DNA、RNA、蛋白質(zhì)、染色體以及細(xì)胞變化譜等將會(huì)逐漸被人們所認(rèn)識(shí)，將會(huì)出現(xiàn)與腫瘤發(fā)生、發(fā)展相關(guān)的基因突變譜、基因甲基化譜、基因多肽譜、基因表達(dá)譜、體液蛋白質(zhì)（或其他化學(xué)成分譜）、染色體譜以及細(xì)胞和組織器官的分子影像譜圖等。這些變化譜將會(huì)成為腫瘤標(biāo)志譜，更準(zhǔn)確地用于指導(dǎo)腫瘤的預(yù)防、診斷和治療。
分子診斷是當(dāng)前的一種臨床實(shí)際。從Kan及其同事首次應(yīng)用DNA雜交實(shí)現(xiàn)α-地中海貧血的產(chǎn)前診斷，到Saiki發(fā)明PCR技術(shù)特別是實(shí)時(shí)熒光定量PCR的應(yīng)用，再到高通量自動(dòng)化的生物芯片技術(shù)以及變性高效液相層析、SNP分析等技術(shù)的應(yīng)用；從利用分子雜交、PCR等單一技術(shù)和定性診斷發(fā)展到多項(xiàng)技術(shù)的聯(lián)合應(yīng)用和半定量、定量和多基因病分子診斷，再到基因表達(dá)產(chǎn)物的生物大分子的診斷；從治療性診斷，發(fā)展到針對(duì)高危人群進(jìn)行疾病基因或疾病相關(guān)基因的篩查和預(yù)防性分析評(píng)價(jià)。分子診斷正處于學(xué)科發(fā)展的黃金時(shí)代。
而且，隨著分子生物學(xué)理論和技術(shù)的繼續(xù)發(fā)展，分子診斷還將出現(xiàn)更加輝煌的明天。與此同時(shí)，分子治療（molecular therapy）的發(fā)展則得益于DNA體外重組技術(shù)和淋巴細(xì)胞雜交瘤兩大技術(shù)的問(wèn)世?；蛑委熥鳛橐豁?xiàng)全新的疾病治療手段，近20年來(lái)發(fā)展迅速，人類基因組計(jì)劃的實(shí)施和人類全部染色體的解密，不僅使人類更加清楚地了解自身，而且為基因診斷和基因治療的研究奠定了基礎(chǔ)?；驍U(kuò)增技術(shù)，基因修飾技術(shù)，基因克隆技術(shù)，基因芯片技術(shù)，基因治療技術(shù)，以及新型表達(dá)載體等新技術(shù)新方法的不斷涌現(xiàn)促進(jìn)了分子治療學(xué)科的發(fā)展。分子治療在廣義上包括基因治療和生物治療以及針對(duì)某些信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)分子的分子靶向治療。在過(guò)去的幾十年里，在治療包括某些遺傳性免疫缺陷尤其是腫瘤性疾病方面顯示了獨(dú)特的效果。
隨著對(duì)腫瘤發(fā)生發(fā)展分子機(jī)制的深入研究，包括基因治療在內(nèi)的生物治療已經(jīng)成為腫瘤綜合治療中的第四種模式。生物治療是以現(xiàn)代分子生物學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)和分子免疫學(xué)等前沿科學(xué)為基礎(chǔ)，強(qiáng)調(diào)腫瘤發(fā)生發(fā)展和轉(zhuǎn)歸的分子基礎(chǔ)和治療的針對(duì)性、特異性（靶向性）和有效性，針對(duì)CD分子、膜受體信號(hào)傳導(dǎo)、基因轉(zhuǎn)導(dǎo)、血管形成等靶位，設(shè)計(jì)相應(yīng)藥物（單抗或小分子等）、病毒或細(xì)胞，用于腫瘤的防治。針對(duì)CD分子、膜受體信號(hào)傳導(dǎo)、基因轉(zhuǎn)導(dǎo)、血管形成等靶位，目前應(yīng)用比較廣泛的是細(xì)胞因子治療、酪氨酸激酶受體的分子靶向治療、單克隆抗體標(biāo)記放射性核素治療。腫瘤生物化療（biochemotherapy）是生物治療和化學(xué)治療聯(lián)合應(yīng)用于腫瘤治療的全新綜合治療模式，是根據(jù)腫瘤的病理類型、臨床分期、發(fā)生部位和發(fā)展趨勢(shì)，結(jié)合病人的全身情況和分子生物學(xué)行為，有計(jì)劃地聯(lián)合應(yīng)用化療藥物和生物制劑進(jìn)行治療。
基因治療在腫瘤治療中有著廣泛的前景。將外源目的基因?qū)肴梭w靶細(xì)胞或組織以取代有缺陷的基因，通過(guò)其正常表達(dá)，以達(dá)到防治腫瘤的目的。腫瘤基因治療基本策略主要有以下幾種方式：基因替代、基因修飾、基因添加、基因補(bǔ)充、基因封閉等。根據(jù)功能基因?qū)敕绞讲煌譃轶w內(nèi)基因治療和體外基因治療。常用病毒作為運(yùn)送基因的載體，目前已有基 因 轉(zhuǎn) 導(dǎo)P53（如AV-P53）、基 因 轉(zhuǎn) 導(dǎo) 的DC（如AAV-BA46-DC）、基因轉(zhuǎn)導(dǎo)的TIL（IL-2、TNF-α）等用于各期臨床研究。
RNA干擾技術(shù)也是基因治療的重大突破。通過(guò)向體內(nèi)注入微小RNA片段，會(huì)干擾生物體本身的RNA“信使”功能，導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)無(wú)法合成，從而“關(guān)閉”特定基因，采用RNA干擾技術(shù)直接從源頭上使致病基因“沉默”，因此能更有效地治療某些疾病。
正是當(dāng)代一系列科學(xué)技術(shù)的成就，使得分子診斷與分子治療學(xué)科不斷發(fā)展與進(jìn)步，而分子診斷與分子治療則是當(dāng)代醫(yī)學(xué)發(fā)展的必然。
