“基因組學(xué)”一詞起源于1987年，這個專業(yè)術(shù)語被劃分在“測序以及信息分析的新興學(xué)科”，這個新興學(xué)科是來源于計算機學(xué)科和分子、細胞生物、遺傳學(xué)的交叉，這一專業(yè)術(shù)語的創(chuàng)造者是Thomas H. Roderick，他是在貝塞斯達參加一個國際會議期間首次提出這個名稱。
基因組學(xué)投資——形勢一片大好
直至2012年，美國政府已經(jīng)在基因組學(xué)上投資了145億，且風(fēng)投資金也日益增加。對72家基因組學(xué)風(fēng)投企業(yè)調(diào)查顯示，2006-2012年，總投資額逐年增加。盡管投資項目的數(shù)量從2011年的22個減少到了2012年的16個，但基因組學(xué)的平均投資額卻增長了940萬，這表明對于許多公司來說，基因組學(xué)投資有一定的難度，但是一旦打贏這場戰(zhàn)役，則收獲頗豐。
在72家風(fēng)投企業(yè)中， 38家公司主要是通過提供研究服務(wù)和設(shè)備來獲利，其它公司則是通過健康和農(nóng)業(yè)應(yīng)用，包括診斷、藥物研發(fā)、微生物基因組學(xué)、癌癥基因組學(xué)、農(nóng)業(yè)基因組學(xué)來獲利。2005-2012年間，美國吸引了17億的資金投入，其中加利福利亞最受投資公司青睞，吸引了10.9億資金投入，而歐洲則僅有2.13億資金投入。2012年共計16個風(fēng)投項目，其中12個都有至少一家基因組學(xué)公司，說明基因組學(xué)是健康風(fēng)險投資的一部分。例如，谷歌公司就投資了三家基因組學(xué)公司：DNAnexus、Foundation Medicine、23andMe。
為何風(fēng)投企業(yè)偏好基因組學(xué)？關(guān)鍵在于其廣泛應(yīng)用、飛速發(fā)展和高稅收潛力
廣泛應(yīng)用
基因組學(xué)在農(nóng)業(yè)、畜牧業(yè)、祖先起源、法醫(yī)取證、生物能源、藥物等領(lǐng)域均有廣泛應(yīng)用。2013年，Monsanto公司和Synthetic Genomics Inc公司合作，運用基因組學(xué)技術(shù)，改善了農(nóng)作物的產(chǎn)量并且防止了疾病造成的經(jīng)濟損失?；蚪M學(xué)還可以應(yīng)用于探索人類祖先的起源并通過個性化的DNA分析追蹤個人的血統(tǒng)來源。2014年3月，23andMe公司就提供了針對個人的遺傳測試，已經(jīng)檢測了近65萬人的基因型。
基因組學(xué)在藥物領(lǐng)域的應(yīng)用前景十分可觀。通過鑒別病患的基因突變，醫(yī)生就能得知某種治療方式的利弊。基因組學(xué)信息的臨床應(yīng)用需要五個步驟，了解基因組的結(jié)構(gòu)、了解基因組生物學(xué)特性、疾病相關(guān)生物學(xué)、藥物科學(xué)的進步以及醫(yī)療保健效力的進一步提升。迄今為止，科學(xué)家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了大約60個基因與臨床治療有關(guān)。例如，BRCA基因突變的婦女有80%的可能性患有乳房癌，因此可以進行乳房切除術(shù)進行早期預(yù)防。
飛速發(fā)展
基因組學(xué)的另一個引人注目的特性在于其飛速的發(fā)展，當(dāng)然這得益于人類基因組計劃（HGP）。HGP開始于1990年，于2003年劃上圓滿的句號，它是一個國際性科學(xué)研究，旨在完全描繪出包含30億個堿基對的人類基因組。HGP之后，許多其它復(fù)雜生物（例如雞、鼠。兔、黑猩猩、狗等）的序列也逐一被測定。此外，有關(guān)人類基因組的其它項目也在如火如荼得開展，例如：ENCODE，旨在發(fā)現(xiàn)人類基因組的功能基礎(chǔ)；1000Genomes，旨在發(fā)現(xiàn)人類基因組的多樣性；Cancer Genome Atlas，旨在發(fā)現(xiàn)基因突變與癌癥的關(guān)系，等等。
DNA測序技術(shù)是基因組學(xué)的基本原理，它的發(fā)展十分迅速。人類基因組序列測定需要13年，花費30億，而今天，只需要1天、1000美元。DNA測序費用的下降恰恰是測序技術(shù)不斷改進的最直觀體現(xiàn)。
全基因組測序費用呈逐年下滑趨勢
我們對于疾病的知識，包括由單個基因引發(fā)的罕見疾病以及多個基因?qū)е碌膹?fù)雜疾病，也都隨著基因組學(xué)的發(fā)展而更進一步。8400種單基因疾病中，約有5100種疾病已經(jīng)有確定的致病基因。GWAS協(xié)會指出，許多復(fù)雜疾病的相關(guān)基因，例如2型糖尿病、阿爾茨海默氏癥、孤獨癥、乳腺癌，也都已經(jīng)被發(fā)現(xiàn)，因此基于這些的基因檢測可以應(yīng)用到診斷領(lǐng)域。
基因組學(xué)很快也會應(yīng)用于臨床領(lǐng)域。2013年11月19日，美國食品藥品監(jiān)督管理局開放 Illumina MiSeqDX測序儀作為診斷設(shè)備投入市場。FDA聲稱，下一代測序技術(shù)會更加易于醫(yī)生使用，讓醫(yī)生更加清楚得了解病人的基因組成，有助于診斷疾病和鑒別誘發(fā)疾病的因素。
高稅收潛力
基因組學(xué)風(fēng)險投資最受矚目的還是在于它的高稅收潛力。據(jù)報道，HGP中每投入1美元便能引發(fā)178美元的經(jīng)濟效應(yīng)。1988年起，美國政府在HGP中投入的145億美元產(chǎn)生了9650億美元的經(jīng)濟影響、2930億美元的個人總盈利以及自2010年以后1690億美元的經(jīng)濟輸出增長。就2012年一年時間，與基因組學(xué)有關(guān)的研究發(fā)展和商業(yè)化活動產(chǎn)生了650億美元的經(jīng)濟效應(yīng)、15.2314萬個工作機會以及180億美元的個人盈利。
一些基因組學(xué)的風(fēng)投公司已經(jīng)有出色的表現(xiàn)。例如，產(chǎn)前診斷DNA測序、無創(chuàng)篩查，即通過母親的血液檢測來判斷未出生嬰兒是否患有遺傳性疾病的可能，這也被 MIT Technology Review雜志評為“2013十大突破技術(shù)”之一。包括 Ariosa, 北京貝瑞何康, 華大基因, LifeCodexx/GATX, Natera, Sequenom 和 Verinata在內(nèi)的至少七家公司已經(jīng)運用此項技術(shù)創(chuàng)建了自己的產(chǎn)前測試項目。以Ariosa為例，它的測試價格是795美元，并且自2012年5月到2013年9月，它已經(jīng)賣出了近15萬個測試，換句話說，它在短短的16個月內(nèi)已經(jīng)通過這個測試技術(shù)盈利1.2億美元。
總體來說，基于其廣泛應(yīng)用、飛速發(fā)展以及高稅收潛能，基因組學(xué)的確是一個潛在的投資商機。
參考文章：
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