一家由Facebook億萬富豪尤里.米爾納（Yuri Milner）支持的小型企業(yè)正在尋求進(jìn)入DNA測(cè)序的熱門領(lǐng)域，其所研發(fā)的產(chǎn)品是一款和筆記本電腦相同尺寸和重量——可能也會(huì)是相同價(jià)格——的設(shè)備。
“我們所談?wù)摰腄NA測(cè)序工具是一款類似于iPad的設(shè)備，使用起來非常簡(jiǎn)便，成本也相當(dāng)?shù)土?rdquo;Genap Sys公司31歲的聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席執(zhí)行官何塞姆?艾斯方迪亞普爾（Hesaam Esfandyarpour）表示，“我們的目標(biāo)是將它帶到普羅大眾的手中。”
這一觀點(diǎn)和Illumina截然不同：Illumina是一家出售面向研究人員的DNA測(cè)序工具、化學(xué)品和其他工具的企業(yè)，去年的銷售額高達(dá)14.2億美元。今年早些時(shí)候，Illumina宣布，其成功到達(dá)了生物學(xué)上期盼已久的一個(gè)里程碑：以1,000美元的價(jià)格解密人類的全套DNA序列。
然而相關(guān)設(shè)備的成本價(jià)高達(dá)100萬美元，且必須十個(gè)一組進(jìn)行購買，明年僅有幾十個(gè)可供出售。這是DNA測(cè)序工廠的中心；大型實(shí)驗(yàn)室，如位于劍橋的哈佛-麻省理工布羅德研究所（The Harvard-MIT Broad Institute），以及澳大利亞的嘉萬醫(yī)學(xué)研究所（Garvan Institute of Medical Research）立刻進(jìn)行了訂購。
艾斯方迪亞普爾表示，他的機(jī)器每臺(tái)售價(jià)僅為幾千美元，用戶可能需要為使機(jī)器運(yùn)作起來的原料和化學(xué)品支付更多資金。但他尚未定下官方價(jià)格。GenasSys即將上市的原因是想要讓科學(xué)家們更早地使用到這些機(jī)器。商業(yè)性質(zhì)的產(chǎn)品上市將在一年多以后實(shí)現(xiàn)。艾斯方迪亞普爾在佛羅里達(dá)州馬可島的年度基因組生物學(xué)及技術(shù)進(jìn)步研討會(huì)（Advancesin Genome Biology&Technology Meeting，以下簡(jiǎn)稱“AGBT會(huì)議”）上首次談?wù)摿嗽擁?xiàng)技術(shù)。
DNA測(cè)序背后的概念類似于生命科技公司（Life Technologies）出售的Ion Torrent設(shè)備的原理；后者正使用一種半導(dǎo)體芯片試圖和Thermo Fisher的產(chǎn)品進(jìn)行融合。（艾斯方迪亞普爾曾經(jīng)致力于該設(shè)備的授權(quán)專利的研究。）但兩款設(shè)備的原理有所不同：Ion Torrent設(shè)備測(cè)量的是DNA反應(yīng)時(shí)釋放的離子，而Genap Sys設(shè)備測(cè)量的則是DNA分子在進(jìn)行復(fù)制、釋放其編碼時(shí)的電信號(hào)。
艾斯方迪亞普爾表示，Ion Torrent的設(shè)備需要多塊芯片，每次運(yùn)作可能需要幾百美元的代價(jià)。第一次運(yùn)作將測(cè)量1個(gè)gigabase的DNA，第二次測(cè)量20個(gè)gigabase，第三次則測(cè)量100個(gè)gigabase——這是精確分析人類基因組所需要的DNA編碼數(shù)量。
“這可能是一塊利基市場(chǎng)，一種真正小型的設(shè)備，價(jià)格僅相當(dāng)于一臺(tái)筆記本電腦，大小也與筆記本差不多，”GenasSys顧問委員會(huì)受雇顧問、哈佛大學(xué)的喬治?徹奇（GeorgeChurch）表示，“價(jià)格絕對(duì)低廉，甚至都不能稱其為設(shè)備。它填補(bǔ)了（Illumina）MiSeq或（Ion Torrent）或Nanopores公司尚未涉足的一塊利基市場(chǎng)。”此外，他還希望，Genas Sys的DNA測(cè)序設(shè)備的價(jià)格能在該產(chǎn)品正式推出后進(jìn)一步下降。徹奇表示，他在Genas Sys總部親眼見證過這些機(jī)器的運(yùn)作。
Genap Sys科學(xué)顧問委員會(huì)的另一名成員、斯克瑞普斯研究所（Scripps Institute）的埃里克?拓普爾（Eric Topol）也同樣表達(dá)了樂觀情緒。他表示，這款設(shè)備的重量?jī)H有幾磅重，在另一種重要的DNA測(cè)序方法上表現(xiàn)良好：讀數(shù)長度（readlength），即設(shè)備一次所能讀取的DNA數(shù)量。（所有測(cè)序設(shè)備都只能解碼部分基因編碼，然后采用超級(jí)計(jì)算機(jī)進(jìn)行重新組合。）
“我們正開始一個(gè)針對(duì)患有糖尿病兒童的抗體測(cè)序的研究項(xiàng)目，如果不能進(jìn)行長讀數(shù)，這個(gè)項(xiàng)目甚至無法開展，”拓普爾說，“隨著時(shí)間的推移，這將被證明是有用的、重要的，但顯然現(xiàn)在還處于非常早期的階段。”
阿拉巴馬州亨茨維爾的哈德孫阿爾法研究所（Hudson AlphaInstitute）所長兼主任里克?邁爾斯（Rick Myers）為一家風(fēng)險(xiǎn)投資基金對(duì)GenapSys進(jìn)行了審查。“我對(duì)此感到激動(dòng)，因?yàn)槲艺J(rèn)為這家公司真的有潛力，”邁爾斯說，“他們一定要這么做，把產(chǎn)品帶到科學(xué)家手中，而他們有潛力成為這個(gè)領(lǐng)域的真正玩家。”
基因組學(xué)研究人員此前一直都是廣告宣傳的受害者。幾年前，采用激光技術(shù)來對(duì)DNA單個(gè)分子進(jìn)行測(cè)序的太平洋生物科學(xué)公司（Pacific Biosciences）發(fā)誓要趕超Illumina；它從未成功，但成為了超長DNA讀數(shù)領(lǐng)域的利基玩家。兩年前，一家名為OxfordNanopore的公司展示了一款指狀存儲(chǔ)器大小的DNA測(cè)序儀，并表示將很快有售——但目前為止市場(chǎng)上仍不見其蹤影，不過14日上午，布羅德研究所的一名研究員大衛(wèi)?杰夫（DavidJaffe）在AGBT會(huì)議上展示了源自于該設(shè)備的數(shù)據(jù)。研究人員對(duì)此表示激動(dòng)，但也警告說，這款設(shè)備可能“易于出錯(cuò)”。高盛分析師艾薩克?羅（IsaacRo）稱，這一演示對(duì)Illumina公司來說“完全是積極的”，因?yàn)檫@使得競(jìng)爭(zhēng)變得更為不可能了。
艾斯方迪亞普爾表示，他從未想過單個(gè)DNA分子測(cè)序——正如Oxford Nanopore和太平洋生物科學(xué)公司所做的那樣——會(huì)有高準(zhǔn)確率；物理學(xué)原理使得這非常困難。他認(rèn)為，他的方法既便宜又更好。他利用400萬美元的獎(jiǎng)勵(lì)金和來自Facebook億萬富豪尤里?米爾納、德誠資本、盈富泰克創(chuàng)業(yè)投資公司（IPVCapital）的不到5,000萬美元資金打造了自己的儀器。現(xiàn)在，他必須證明這款儀器可以實(shí)現(xiàn)他的愿望。
