中國人自己的糖尿病基因被發(fā)現(xiàn)
時間：2014-02-08 09:49:50 來源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) 點擊：
近年來，我國青少年患糖尿病現(xiàn)象越來越普遍，其中不少是屬于基因突變引起的青少年成人型糖尿?。ê喎QMODY型糖尿病）。近日，由上海交通大學(xué)第六人民醫(yī)院、上海市糖尿病研究所副所長劉麗梅教授領(lǐng)銜的課題組，經(jīng)過十幾年不懈的努力，在MODY型糖尿病研究領(lǐng)域取得重大突破性進展，并在世界上率先發(fā)現(xiàn)并找到了這種由基因突變而引發(fā)“青少年成人型糖尿病”的中國式致病基因。
“首個中國MODY致病基因”的發(fā)現(xiàn)，為開展中國以及亞洲人群MODY型糖尿病的基因診斷和個性化藥物靶向治療，尋找到“一擊致命”的關(guān)鍵靶心。
最新糖尿病流行病學(xué)研究結(jié)果提出，中國糖尿病患病率不斷上升(9.7%-11.6%)，人數(shù)已達1.19個億以上，位居世界第一。其中一個顯著的特點是近5年中國青少年糖尿?。∕ODY）發(fā)病率呈加倍增長的態(tài)勢。如果以中國最新流行病學(xué)調(diào)查發(fā)布的糖尿病患病人數(shù)為1.19億、而MODY的患病率為1-2%計算，中國的MODY人數(shù)已經(jīng)超過百萬。意味著在只有通過DNA檢測才能確定MODY診斷與分型的今天，上百萬的中國MODY型糖尿病病人尚未得到取決于基因診斷結(jié)果的個體化治療，而他們的家族親屬也因得不到正確的遺傳信息而暴露于日益增高的糖尿病風(fēng)險之中。因此，MODY防治形勢十分嚴峻。
MODY型糖尿病是由于基因突變引發(fā)的，因此，基因診斷已經(jīng)成為歐美等發(fā)達國家診斷該類型糖尿病的主要手段。外國科學(xué)家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了6種MODY3 型糖尿病的致病基因。十分遺憾的是，這6種致病基因廣泛分布于歐洲MODY糖尿病人群中，卻幾乎在中國人群中找不到。這說明特殊類型糖尿病的發(fā)病基因存在顯著種族差異，直接拿來國外研究成果治不了“中國病”，必須尋找中國人自己的致病基因，解決基因診斷與分型，才能實現(xiàn)個體化藥物靶向治療的轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)，并為其家屬提供遺傳風(fēng)險評估與咨詢。
而之前沒有基因診斷，光靠醫(yī)生根據(jù)經(jīng)驗判斷，常常會出現(xiàn)錯誤的診斷，也就是誤診或漏診。例如一些青少年發(fā)病的MODY型糖尿病只需要配合飲食治療并多運動就可有效控制血糖，但缺少基因診斷如果誤以為是1型糖尿病，進行胰島素治療，就會造成低血糖等不必要的傷害。
經(jīng)過十幾年的努力，在現(xiàn)任所長賈偉平教授和名譽所長項坤三院士的領(lǐng)導(dǎo)和支持下，劉麗梅教授的課題組，在世界上率先發(fā)現(xiàn)并找到了MODY型糖尿病的“首個中國基因”，即KCNJ11基因。用詳實的數(shù)據(jù)證實了劉麗梅教授提出的、長期困擾中國研究者的、中國人MODY型糖尿病的MODY-X基因之一是編碼胰島β細胞鉀離子通道Kir6.2蛋白的KCNJ11致病基因的假說。
因為MODY型糖尿病具有一定遺傳性，劉麗梅教授提醒，如果具有糖尿病家族史，就要多加警惕，注意飲食，多運動，成年后定期做血糖檢測和隨訪，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。
目前，劉麗梅教授的課題組面向全國，接受各地的MODY型糖尿病患者及其家族的遺傳咨詢，并且可以為部分患者免費進行MODY基因診斷，為患者優(yōu)化的個體化治療提供最佳方案。
