中國(guó)人自己的糖尿病基因被發(fā)現(xiàn)
時(shí)間：2014-02-08 09:49:50 來(lái)源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) 點(diǎn)擊：
近年來(lái)，我國(guó)青少年患糖尿病現(xiàn)象越來(lái)越普遍，其中不少是屬于基因突變引起的青少年成人型糖尿?。ê?jiǎn)稱MODY型糖尿?。?。近日，由上海交通大學(xué)第六人民醫(yī)院、上海市糖尿病研究所副所長(zhǎng)劉麗梅教授領(lǐng)銜的課題組，經(jīng)過(guò)十幾年不懈的努力，在MODY型糖尿病研究領(lǐng)域取得重大突破性進(jìn)展，并在世界上率先發(fā)現(xiàn)并找到了這種由基因突變而引發(fā)“青少年成人型糖尿病”的中國(guó)式致病基因。
“首個(gè)中國(guó)MODY致病基因”的發(fā)現(xiàn)，為開(kāi)展中國(guó)以及亞洲人群MODY型糖尿病的基因診斷和個(gè)性化藥物靶向治療，尋找到“一擊致命”的關(guān)鍵靶心。
最新糖尿病流行病學(xué)研究結(jié)果提出，中國(guó)糖尿病患病率不斷上升(9.7%-11.6%)，人數(shù)已達(dá)1.19個(gè)億以上，位居世界第一。其中一個(gè)顯著的特點(diǎn)是近5年中國(guó)青少年糖尿病（MODY）發(fā)病率呈加倍增長(zhǎng)的態(tài)勢(shì)。如果以中國(guó)最新流行病學(xué)調(diào)查發(fā)布的糖尿病患病人數(shù)為1.19億、而MODY的患病率為1-2%計(jì)算，中國(guó)的MODY人數(shù)已經(jīng)超過(guò)百萬(wàn)。意味著在只有通過(guò)DNA檢測(cè)才能確定MODY診斷與分型的今天，上百萬(wàn)的中國(guó)MODY型糖尿病病人尚未得到取決于基因診斷結(jié)果的個(gè)體化治療，而他們的家族親屬也因得不到正確的遺傳信息而暴露于日益增高的糖尿病風(fēng)險(xiǎn)之中。因此，MODY防治形勢(shì)十分嚴(yán)峻。
MODY型糖尿病是由于基因突變引發(fā)的，因此，基因診斷已經(jīng)成為歐美等發(fā)達(dá)國(guó)家診斷該類型糖尿病的主要手段。外國(guó)科學(xué)家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了6種MODY3 型糖尿病的致病基因。十分遺憾的是，這6種致病基因廣泛分布于歐洲MODY糖尿病人群中，卻幾乎在中國(guó)人群中找不到。這說(shuō)明特殊類型糖尿病的發(fā)病基因存在顯著種族差異，直接拿來(lái)國(guó)外研究成果治不了“中國(guó)病”，必須尋找中國(guó)人自己的致病基因，解決基因診斷與分型，才能實(shí)現(xiàn)個(gè)體化藥物靶向治療的轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)，并為其家屬提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與咨詢。
而之前沒(méi)有基因診斷，光靠醫(yī)生根據(jù)經(jīng)驗(yàn)判斷，常常會(huì)出現(xiàn)錯(cuò)誤的診斷，也就是誤診或漏診。例如一些青少年發(fā)病的MODY型糖尿病只需要配合飲食治療并多運(yùn)動(dòng)就可有效控制血糖，但缺少基因診斷如果誤以為是1型糖尿病，進(jìn)行胰島素治療，就會(huì)造成低血糖等不必要的傷害。
經(jīng)過(guò)十幾年的努力，在現(xiàn)任所長(zhǎng)賈偉平教授和名譽(yù)所長(zhǎng)項(xiàng)坤三院士的領(lǐng)導(dǎo)和支持下，劉麗梅教授的課題組，在世界上率先發(fā)現(xiàn)并找到了MODY型糖尿病的“首個(gè)中國(guó)基因”，即KCNJ11基因。用詳實(shí)的數(shù)據(jù)證實(shí)了劉麗梅教授提出的、長(zhǎng)期困擾中國(guó)研究者的、中國(guó)人MODY型糖尿病的MODY-X基因之一是編碼胰島β細(xì)胞鉀離子通道Kir6.2蛋白的KCNJ11致病基因的假說(shuō)。
因?yàn)镸ODY型糖尿病具有一定遺傳性，劉麗梅教授提醒，如果具有糖尿病家族史，就要多加警惕，注意飲食，多運(yùn)動(dòng)，成年后定期做血糖檢測(cè)和隨訪，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。
目前，劉麗梅教授的課題組面向全國(guó)，接受各地的MODY型糖尿病患者及其家族的遺傳咨詢，并且可以為部分患者免費(fèi)進(jìn)行MODY基因診斷，為患者優(yōu)化的個(gè)體化治療提供最佳方案。
