近年來，葉酸在先天性心臟病、神經(jīng)管畸形等出生缺陷中的作用越來越受到關(guān)注。孕婦在妊娠前和妊娠期增補適量葉酸可有效降低出生缺陷疾病的發(fā)生率。醫(yī)學上，葉酸屬于B族維生素，是DNA和RNA合成過程中不可缺少的重要物質(zhì)，在細胞生長、分化、修復和宿主防御等方面扮演重要角色。
北京大學醫(yī)學部公共衛(wèi)生學院營養(yǎng)與食品衛(wèi)生學系祝德營等人在漢斯《食品與營養(yǎng)科學》2014年5月的期刊上發(fā)表了一篇綜述，深入的分析了葉酸與出生缺陷的關(guān)系。
出生缺陷是指由于遺傳因素和/環(huán)境因素作用于妊娠前或妊娠期，引起胚胎或胎兒在發(fā)育過程中的解剖學結(jié)構(gòu)和(或)功能上的異常。出生缺陷可導致死胎、圍生兒或嬰兒死亡，重大缺陷可導致終身殘疾，影響生長、發(fā)育以及正常的生活和工作。常見嚴重性缺陷有神經(jīng)管缺陷、Down綜合征、先天性心臟病、唇腭裂等。一項研究證實，婦女圍孕期服用葉酸增補劑可以降低胎兒出生缺陷的發(fā)病風險，并且與圍孕期規(guī)律服用葉酸相比，不服用葉酸組娩出出生缺陷胎兒的風險增加了2.48倍。故對葉酸與出生缺陷關(guān)系的研究越來越引起人們的重視。
葉酸與神經(jīng)管畸形（NTDs）
NTDs是指由于胚胎在母體內(nèi)發(fā)育至3~4周時，神經(jīng)管未能閉合所造成的先天缺陷，是一種比較常見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)的先天畸形，主要包括無腦畸形、脊柱裂、腦膜腦膨出等。NTDs是胎兒、圍生兒死亡及終生殘疾的重要原因。NTDs的發(fā)生普遍認為是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，強調(diào)在多基因遺傳的基礎(chǔ)上，胚胎在孕早期受到各種外界致畸因子的影響，導致神經(jīng)管閉合失常所引起的疾病，但其具體病因及發(fā)病機制尚未完全明確，有待進一步深入研究。然而，我們已經(jīng)知曉，葉酸對NTDs的發(fā)生有重要的預防作用，可預防50%~70%NTDs的發(fā)生。另外，研究指出，孕期補充0.4~5mg/d的葉酸，可以使NTDs的發(fā)生率降低4倍。
葉酸與先天性心臟病
先天性心臟病是指胎兒在宮內(nèi)發(fā)生的心臟或大血管機構(gòu)異常，對心功能產(chǎn)生了實際或潛在影響的一組出生缺陷，在所有出生缺陷中站最大比例，也是導致死胎、死產(chǎn)和新生兒死亡的首要原因，主要類型包括房間隔缺損、室間隔缺損和動脈導管未閉等。研究調(diào)查母親圍產(chǎn)期應(yīng)用葉酸后改善患兒先天性異常的狀況發(fā)現(xiàn)，應(yīng)用葉酸后可以減少包括室間隔缺損在內(nèi)的畸形的發(fā)生。亞特蘭大一項人群病例對照研究表明，補充含葉酸的多種維生素可以顯著減少非綜合征先天性心臟病。另外，研究進行的配對巣式病例對照研究研究發(fā)現(xiàn)，單純補充0.4mg/d的葉酸制劑可以使先天性心臟病發(fā)病危險下降35.5%。
葉酸與唇腭裂
唇腭裂主要是在懷孕第4周到第10周期間頜腭組織發(fā)育不全或受阻而引起的一組頜面部先天畸形，主要包括唇裂、腭裂和唇裂合并腭裂。據(jù)有關(guān)部門調(diào)查，近年來我國唇腭裂發(fā)病率呈上升趨勢。妊娠早期補充葉酸可以減少1/3的唇腭裂畸形兒的出生，而補充時間晚于妊娠后1個月則沒有保護效應(yīng)。美國在妊娠前的婦女推廣葉酸的強化食品后，唇裂的發(fā)生率下降了12%。
除了與上述神經(jīng)管畸、形先天性心臟病和唇腭裂方面的密切相關(guān)外，葉酸缺乏也可以導致其他出生缺陷的發(fā)生率上升，例如唐氏綜合癥、臍膨出、肛門閉鎖等。雖然許多研究發(fā)現(xiàn)妊娠前后口服葉酸能降低出生缺陷的發(fā)病率和復發(fā)率，并且已有許多國家開展了各種公共衛(wèi)生項目來推動孕期葉酸等營養(yǎng)補充劑的使用，但其機制目前尚不完全清楚。今后有關(guān)葉酸的研究應(yīng)集中在葉酸預防出生缺陷及各種疾病的機制方面?？梢韵嘈?，隨著研究的進一步深入，葉酸將會對人類做出更大的貢獻。
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