“無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)”曾被譽(yù)為2013年最可能改變世界的十大創(chuàng)新性科學(xué)技術(shù)之一，這也開啟了基因測(cè)序正式商業(yè)化的大門。正是由于基因測(cè)序與民生健康不言而喻的關(guān)系，發(fā)達(dá)國家早已開始布局基因測(cè)序這一新興市場(chǎng)，并逐步拓展市場(chǎng)范圍。目前，雖然我國的基因測(cè)序市場(chǎng)還處于起步階段，全球著名財(cái)經(jīng)雜志《福布斯》曾預(yù)測(cè)在中國，基因測(cè)序技術(shù)將構(gòu)成千億元規(guī)模的市場(chǎng)。測(cè)序技術(shù)看似明朗的產(chǎn)業(yè)前景給了無數(shù)生物醫(yī)藥公司一劑亢奮的催化劑。
然而，好像事實(shí)并沒有想象中那么樂觀。盡管測(cè)序技術(shù)的成本在直線下降，且準(zhǔn)確性提高，但愿意前去進(jìn)行測(cè)序的人還是很少。全球DNA測(cè)序技術(shù)和服務(wù)市場(chǎng)目前只有15億美元，到2015年也只有20億美元，再以美國上市公司Complete Genomics 公司為例，2011年的業(yè)績只有2000多萬美元，其基因測(cè)序服務(wù)成長大大低于預(yù)期，股票跌破了發(fā)行價(jià)。究其原因與測(cè)序行業(yè)本身以及測(cè)序公司對(duì)測(cè)序的宣傳力度不夠和人們陳舊的觀念都有關(guān)系。
測(cè)序：舊時(shí)王謝堂前燕，并未飛入百姓家
你在街上問一個(gè)普通的老百姓啥是測(cè)序？他肯定會(huì)一頭霧水，那些高端洋氣的“癌癥易感基因檢測(cè)”、“無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)”等專業(yè)名詞，絕對(duì)會(huì)成為老百姓了解基因測(cè)序的壁壘。連這個(gè)東西是做什么用的都不知道為啥要花錢去買呢？看看人家“轉(zhuǎn)基因”就精明的多，電視媒體連篇累牘的大肆報(bào)道，與百姓息息相關(guān)的食物，吃了容易致癌等通俗易懂的解釋讓“轉(zhuǎn)基因”成為街知巷聞的生物名詞，盡管民眾可能連基因是什么都不清楚，可人家記住了“轉(zhuǎn)基因”。最近的一項(xiàng)民意調(diào)查顯示，只有很少一部分人了解“基因組學(xué)”或“個(gè)性化醫(yī)療”。這還是源于某位知名演員切除乳腺的決定。事實(shí)上，要讓大眾接受基因組學(xué)，科學(xué)家們還有大量的工作要做。
此外，基因測(cè)序安規(guī)的價(jià)格仍舊被普通百姓所排斥，即便心心念念的想去做把測(cè)序，也被高昂的價(jià)格拒之門外。事實(shí)上，測(cè)序成本在直線下降，從 2003 年的 27 億美元到如今的不到 1000 美元。這個(gè)價(jià)格低于一臺(tái)筆記本電腦，更是遠(yuǎn)遠(yuǎn)少于一臺(tái)車。不過，人們?nèi)匀徊辉敢鉃榛蚪M測(cè)序買單，認(rèn)為應(yīng)由保險(xiǎn)公司或政府來免費(fèi)提供。對(duì)于國內(nèi)的老百姓老說，對(duì)于動(dòng)輒數(shù)千美元的測(cè)序費(fèi)更是難以承受。
當(dāng)然，還有很多人認(rèn)為基因組學(xué)不準(zhǔn)確，也有人認(rèn)為測(cè)序結(jié)果無法解釋。就連基因組學(xué)Archon X獎(jiǎng)競(jìng)賽今年8月也突然取消，因?yàn)閄 獎(jiǎng)基金會(huì)宣稱，沒有一家公司能以競(jìng)賽所需的準(zhǔn)確性對(duì)整個(gè)基因組測(cè)序。
治標(biāo)不治本
測(cè)序盡管已日益簡化，未來一定能更廉價(jià)和平民化，但測(cè)序之后，能否作正確解釋或提供有價(jià)值的個(gè)性化臨床診斷和治療方案是問題的關(guān)鍵。這正是基因測(cè)序公司不可回避的問題，亦是消費(fèi)者買單前的最大困惑。
疾病是非常復(fù)雜的，并不是完全由自身基因決定的，即使沒有易感基因，如果生活環(huán)境中有輻射或受到化學(xué)、藥物、污染和生活習(xí)慣的影響，也有可能造成基因的損傷或突變，誘發(fā)疾病。當(dāng)然，也不能否認(rèn)基因測(cè)序給醫(yī)療診斷帶來的益處，特別是大量生物標(biāo)記物被鑒別和發(fā)現(xiàn)，提升了分子診斷在臨床應(yīng)用的地位。
不過，千萬不能現(xiàn)在就人為拔高DNA測(cè)序在疾病診斷和治療預(yù)后方面的價(jià)值。許多SNP和生物標(biāo)記物的臨床指征和科學(xué)驗(yàn)證還處于假設(shè)和推斷狀態(tài)，有些分子診斷所體現(xiàn)的陽性結(jié)果與疾病臨床結(jié)果還不匹配。因而在醫(yī)生和患者還未能全面解讀分子診斷好處和局限性之前，全面推廣應(yīng)用這些測(cè)試儀器和方法并不現(xiàn)實(shí)。
得出基因測(cè)序的數(shù)據(jù)已經(jīng)不是問題，如何對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行轉(zhuǎn)化和解讀才是問題。沒有大量的臨床數(shù)據(jù)，僅靠發(fā)表論文無法推動(dòng)這方面的產(chǎn)業(yè)發(fā)展。
前路漫漫，道阻且長
測(cè)序技術(shù)目前已在癌癥的診療中嶄露頭角。目前基因測(cè)序技術(shù)已經(jīng)在癌癥的診療中發(fā)揮作用，尤其是在靶向藥物作用靶點(diǎn)的基因表達(dá)水平的檢測(cè)，能給癌癥患者實(shí)質(zhì)性的幫助。當(dāng)然，政策的開路也給國內(nèi)的基因診斷前行者以信心。但是，市場(chǎng)接受度的問題依然是基因測(cè)序必須跨過的坎。其實(shí)，基因測(cè)序的發(fā)展之路并不輕松。始于上個(gè)世紀(jì)90年代，人類基因測(cè)序從基于毛細(xì)血管基因分析的第一代測(cè)序到后來的基于高通量化學(xué)的第二代測(cè)序，再到最近興起的基于半導(dǎo)體芯片技術(shù)的革新性測(cè)序技術(shù)。
盡管基因測(cè)序技術(shù)還有不盡完美的地方，但它的確給人們帶來新希望。那么，未來國內(nèi)基因測(cè)序產(chǎn)業(yè)應(yīng)該通過何種路徑走向世界呢? 競(jìng)爭壓力將越來越大，價(jià)格戰(zhàn)不可避免，僅靠簡單的測(cè)序或測(cè)序服務(wù)已經(jīng)不是技術(shù)高端服務(wù)的主戰(zhàn)市場(chǎng)，唯有借助政策性支持和不斷地吸引國內(nèi)外人才，鼓勵(lì)創(chuàng)新和企業(yè)家精神，并在遺傳資源和分析應(yīng)用軟件上做文章，才能擺脫在別人后面的"小打小鬧"。”
