我們離100美元的基因組測序還有多遠？
時間：2013-07-01 10:15:29 來源：轉化醫(yī)學網(wǎng) 點擊：
當23andme的個人遺傳掃描服務降到99美元時，我們才忽然發(fā)現(xiàn)測序離我們那么近。99美元，折合成人民幣600+，揣著進商場甚至買不到一雙漂亮的鞋子，卻能夠帶給我們100萬個位點的分析以及248項健康狀況的報告。
然而，科學家和企業(yè)家仍不滿足。他們在追求更戲劇性的突破：以100美元的價格對整個人類基因組進行測序。美國記者Eilene Zimmerman在CNN Money的專欄中分析了這離我們還有多遠？她認為，盡管這一目標還要幾年才能實現(xiàn)，但障礙正在迅速掃清。
整個人類基因組包含約30億對堿基，目前完整測序需要1000到4000美元。這并不便宜，但相對幾年前已經(jīng)是“大跳水”。2007年，James Watson的個人基因組測序大約花費了100萬美元。
專注于生命科學行業(yè)的金融服務公司Burrill & Company的創(chuàng)始人G. Steven Burrill表示：“生物信息的每比特成本下降得比摩爾定律還快。”許多新興企業(yè)正試圖占據(jù)基因檢測市場的有利點，據(jù)UnitedHealthcare預計，到2021年這一市場將達到250億美元。
Zimmerman認為，Ion Torrent測序技術這樣的創(chuàng)新，有望降低成本。Ion Proton系統(tǒng)采用創(chuàng)新的半導體芯片，通過密布于半導體芯片上的微反應孔和專有的大規(guī)模并行芯片感應器，快速實時地完成測序。據(jù)Ion Torrent創(chuàng)始人Jonathan Rothberg介紹，目前公司以500美元對外顯子組進行測序。“三個月內，我們將能夠以1000美元對整個人類基因組測序。”
Scripps轉化科學研究所的主管Eric Topol教授認為，芯片測序不需要昂貴的試劑，有可能比傳統(tǒng)的光學測序“便宜得多”。
作為測序行業(yè)的領頭羊，Illumina的測序儀正被廣泛使用。大部分實驗室以3000到4000美元的價格完成全基因組測序。該公司總裁Jay Flatley表示：“盡管每個人都喜歡砍掉測序價格后面的零，但它真的還沒到1000美元。”
Topol教授也提到，納米孔測序等技術是獲得數(shù)百萬個堿基讀取的高效方法，但“準確性還存在大問題”。
然而，拋開測序本身，數(shù)據(jù)分析也是個問題。Steven Burrill以及他的妻子和兒子都已完成了基因組測序，并將序列保存在iPad中。序列非常詳細，具體到染色體的堿基對，但Burrill不清楚這些的全部意義。“我們現(xiàn)有的信息已經(jīng)超過了我們吸收它的能力，”他認為。
（以上價格來自美國，不一定適合中國）
