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基因檢測沒有得到足夠重視
時間：2013-06-18 10:04:27 來源：轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng) 點擊：
安吉麗娜•茱莉的一篇文章，再次讓基因檢測成為熱門話題。盡管在最近幾年，基因檢測已得到了越來越多的關(guān)注，但法國研究人員調(diào)查后發(fā)現(xiàn)，基因檢測仍然沒有得到足夠的重視。因此，有癌癥家族史的人可能會錯過挽救生命的篩查檢測或治療。
法國各個癌癥中心的研究人員對2003年至2011年之間因乳腺癌或結(jié)腸直腸癌風(fēng)險增加而轉(zhuǎn)診的患者數(shù)據(jù)進行了分析。記錄表明，分析BRCA1和BRCA2基因突變的基因檢測增加了2倍多，從2003年的2095到2011年的7393。
然而，其他癌癥易感基因的檢測率仍然很低。例如，與林奇綜合征（Lynch syndrome）相關(guān)的基因突變會增加結(jié)腸直腸癌及其他癌癥的風(fēng)險。這個基因名為DNA錯配修復(fù)（MMR）基因，它的突變會增加林奇綜合征的風(fēng)險。但MMR突變風(fēng)險的檢測在過去幾年增長緩慢，從2003年的1144到2011年的1635，僅增長43%。
法國蒙彼利埃大學(xué)醫(yī)院癌癥遺傳學(xué)系的負責(zé)人Pascal Pujol表示：“盡管BRCA檢測的增加令人鼓舞，但遠未達到最佳。”他還認為MMR突變檢測的數(shù)字令人失望。
Pujol認為：“鑒于基因檢測可提供多個選擇，讓個人能夠管理他們的癌癥風(fēng)險，鼓勵公眾和醫(yī)療專業(yè)人員認識和接納它至關(guān)重要。”
他提到，對于攜帶BRCA突變的40歲以上婦女，若切除卵巢，則卵巢癌風(fēng)險可降低20%。預(yù)防性乳腺切除術(shù)也能大大降低乳腺癌的風(fēng)險。但手術(shù)并非唯一選擇。醫(yī)生會通過定期的磁共振成像掃描來監(jiān)控乳腺癌風(fēng)險高的婦女。
同樣地，林奇綜合征讓70歲以上老人發(fā)展成結(jié)腸直腸癌的風(fēng)險增加了45%；而患有此病的婦女也面臨子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌的風(fēng)險增加。“對于家族性結(jié)腸癌，結(jié)腸鏡檢查已被證明能降低死亡率，”Pujol補充道。
Pujol及其合作者僅僅分析了來自法國的數(shù)據(jù)。但Pujol表示，他們相信其他許多國家也存在相同的趨勢。“一個簡單的檢測就能讓整個家族遠離絕癥，但檢測未得到充分利用，這是非常令人擔(dān)憂的，”Pujol認為。
當(dāng)然，對于有家族遺傳病史的人來說，基因檢測是診斷和預(yù)測疾病的好手段，而對于沒有遺傳疾病背景的人來說，泛泛的基因檢測意義不大。目前在國內(nèi)，開展基因檢測的機構(gòu)繁多，項目多樣，但技術(shù)各異，收費也參差不齊，還需要消費者擦亮雙眼。
