包括5位來自Simon Fraser大學(xué)在內(nèi)的14位北美科學(xué)家，破解了人類基因組上復(fù)雜區(qū)域遺傳代碼，從而開拓了免疫學(xué)研究的新領(lǐng)域。
研究人員發(fā)現(xiàn)，大量的抗體基因在相互協(xié)調(diào)和對(duì)外免疫上確實(shí)存在因人而異的現(xiàn)象，這意味著，即便從整個(gè)人群角度設(shè)計(jì)藥物、醫(yī)療方案和疫苗接種，人體對(duì)其的反應(yīng)也可能是不一致的。
完成對(duì)人類基因組上長度達(dá)1百萬bp的高度重復(fù)的DNA序列（免疫球蛋白重鏈IGH的遺傳位點(diǎn)）測(cè)序后，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了，種族差異可能會(huì)影響免疫力。紐約Mount Sinai 大學(xué)醫(yī)學(xué)院博士后Corey Watson 研究員稱：“我們發(fā)現(xiàn)，IGH遺傳位點(diǎn)的片段在一些人身上發(fā)生缺失現(xiàn)象，而在另一些人身上又出現(xiàn)在基因組上，種族差異決定了該遺傳片段的缺失或存在。”
科學(xué)家們?cè)缇椭?，作為最高產(chǎn)的DNA重組區(qū)，IGH-鏈的遺傳位點(diǎn)提供了50多個(gè)具有差異性的編碼抗體的基因，以供人體B細(xì)胞防御感染和疾病。
在新的數(shù)據(jù)分析技術(shù)的幫助下，研究人員首次從根本上改善了這項(xiàng)研究，截至到目前，已利用零散片段大致地拼裝了人類基因組IGH-鏈的遺傳圖譜。Watson稱：“由于這是最為完整的人類IGH序列，我們的序列已整合到官方的人類基因組組合項(xiàng)目中(human genome project assembly)。”
利用個(gè)體的單一染色體，最新研究測(cè)序了IGH位點(diǎn)上編碼抗體的所有可能的基因類型，同時(shí)也發(fā)現(xiàn)了該位點(diǎn)上編碼基因出現(xiàn)了11種遺傳組合形式（較大片段DNA的缺失和插入）。這一情況決定了抗體基因的遺傳多樣性，在某些情況下也關(guān)聯(lián)到疾病易感性。
在觀察425位來自亞洲、非洲和歐洲后裔的染色體后，圍繞著DNA片段插入和缺失進(jìn)行研究，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了抗體組成與種族之間的關(guān)聯(lián)。
Watson強(qiáng)調(diào)稱：“這項(xiàng)研究表明，過去的歲月中不同的種族人群接觸了特定環(huán)境的病原體，引起了DNA的插入或缺失，從而可能影響了疾病風(fēng)險(xiǎn)。研究結(jié)果表明，抗體研究需要考慮到所選取的種族DNA樣本。”
在這項(xiàng)研究的推動(dòng)下，科學(xué)家將進(jìn)一步探索與IGH相關(guān)的抗體基因差異性如何影響不同人群對(duì)病毒（如流感和艾滋病病毒）的防御能力。
文章來源：http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929713001122
